Trudne rozpoznanie choroby Wilsona

– Niełatwo jest wpaść na to, żeby w mnogości objawów, jakimi choroba Wilsona się manifestuje, że to właśnie z nią możemy mieć do czynienia – mówi prof. Anna Członkowska, neurolog, podkreślając, że najtrudniejsze jest nie leczenie, ale to, aby w ogóle rozpoznać tę chorobę.  

Choroby rzadkie to całe spektrum różnorodnych, przewlekłych chorób, najczęściej o podłożu genetycznym i ciężkim przebiegu, których wspólnym mianownikiem jest ich bardzo niska częstość występowania. Stanowią one wyzwanie dla opieki zdrowotnej. O jednej z nich mówi prof. Anna Członkowska, neurolog z Instytutu Psychiatrii i Neurologii w Warszawie, pionierka w zakresie badań nad chorobą Wilsona. Jak wyjaśnia, jej przyczyną jest mutacja genu kodującego białko odpowiedzialne za wydalanie miedzi z komórek – z tego powodu ten transport w organizmie chorych na chorobę Wilsona zostaje upośledzony.

Nadmiar miedzi jest szkodliwy

– Choć miedź jest niezbędna do aktywności różnych układów enzymatycznych, prawidłowego funkcjonowania układu nerwowego i immunologicznego, to jednak u zdrowego człowieka jej nadmiar jest wydalany z organizmu. U chorych na chorobę Wilsona pierwiastek, który w nadmiarze jest toksyczny, ponieważ stymuluje syntezę wolnych rodników oraz uszkadza DNA, kumuluje się w tkankach, co prowadzi do uszkodzenia wątroby, mózgu, oka, nerek i innych narządów – stwierdza neurolog.

Jak zaznacza ekspertka, choroba Wilsona jest uwarunkowana genetycznie – jest dziedziczna i ma charakter recesywny, co oznacza, że zmutowany gen musi być przekazany przez oboje rodziców, aby dziecko zachorowało. Najbardziej wrażliwym organem na nadmiar miedzi poza wątrobą jest mózg. Krążąca we krwi miedź przenika przez barierę krew–mózg i odkłada w jego strukturach, powodując uszkodzenia.

Jak podkreśla prof. Członkowska, schorzenie cechuje się dużą zmiennością kliniczną. Pierwsze objawy mogą pojawić się pomiędzy 5. a 50. rokiem życia, przy czym 40 proc. pierwszych objawów wywołanych jest uszkodzeniem wątroby (najczęściej przed 20. rokiem życia), 40 proc. to objawy neurologiczne i 15 proc. zaburzenia psychiatryczne, które pojawiają się zwykle później. Natomiast każdy chory ma uszkodzoną wątrobę.

– Choroba wątroby może przebiegać w bardzo zróżnicowany sposób – poczynając od przewlekłego jej zapalenia, na piorunującej – zazwyczaj śmiertelnej w ciągu kilku–kilkunastu dni – niewydolności tego organu kończąc. Czasem objawy są tak nieznaczne, że pacjent latami nie wie, co mu dolega. Chodzi od lekarza do lekarza, leczy przewlekłe zapalenie wątroby, zanim, w sposób dramatyczny, nie objawi się jej marskość – przekazuje profesor.

Diagnoza trudniejsza niż leczenie

Najtrudniejsze – nie tylko w Polsce, ale i na całym świecie – jest to, aby w ogóle rozpoznać tę chorobę. Sama diagnoza, na podstawie badań, które można wykonać niemal w każdym laboratorium – np. dobowe wydalanie miedzi z moczem – nie jest trudna.

– Trudne jest to, żeby wpaść na pomysł, że w mnogości objawów, jakimi choroba Wilsona się manifestuje, to właśnie z nią możemy mieć do czynienia – zauważa neurolog.

– Jednymi z objawów są te neurologiczne. Bardzo nieprzyjemne i niepokojące. Proszę sobie wyobrazić: ogląda pani program w TV, trzymając dłonie na kolanach, a nagle te dłonie zaczynają drżeć w niekontrolowany sposób. Albo chwyta pani kubek, podnosi do ust, a ręka z naczyniem zaczyna się od nich oddalać – mówi specjalistka.

Jako pierwsze mogą się także manifestować objawy psychiczne.

– Najpierw pojawiają się zaburzenia poznawcze, po których mogą nastąpić zaburzenia osobowości – wskazuje prof. Członkowska. Jak zauważa, charakterystyczne jest łatwe popadanie w stan irytacji, kłótliwość albo na odwrót – depresja, która może, jednakże następować na zmianę z fazami maniakalnymi.

– Mogą się także pojawić, co prawda rzadko, psychozy charakterystyczne dla schizofrenii, z urojeniami – dodaje neurolog.

Światowa Organizacja Zdrowia szacuje, że globalna częstość występowania choroby Wilsona wynosi od 1 na 10 tys. do 1 na 30 tys. osób. Ocenia się, że w Polsce jest ponad 1500 chorych. Jej leczenie jest skuteczne, pod warunkiem że pacjenci stosują się do zaleceń lekarza, biorą leki i stawiają się na wizyty kontrolne.

Rzadkie choroby neurologiczne – zmiany na lepsze ►– Co roku opisywanych jest ponad 200 nowych, uwarunkowanych genetycznie chorób, dochodzą do tego choroby neurologiczne nabyte. Mimo to sytuacja pacjentów, poprawia się – powiedziała Anna Kostera-Pruszczyk.  

Przeczytaj także: „Choroby rzadkie – na jakie rozwiązania czekają klinicyści i pacjenci”.