123RF
W leczeniu choroby Gauchera nie ustępujemy krajom Europy Zachodniej
Autor: Monika Stelmach
Data: 23.06.2022
Źródło: Ilona Baranowska/Stowarzyszenie Rodzin z Chorobą Gauchera
Działy:
Aktualności w Neurologia
Aktualności
Od lipca przedłużona zostaje decyzja refundacyjna dla enzymatycznych terapii zastępczych stosowanych w chorobie Gauchera.
– Choroba Gauchera to jedna z niewielu chorób rzadkich, jakie możemy skutecznie leczyć, co jest wizytówką polskiego podejścia do chorób ultrarzadkich. Mamy dostęp do szerokiego wachlarza terapii, a pacjenci są leczeni zgodnie z najnowszą wiedzą medyczną. W niczym nie ustępujemy krajom Europy Zachodniej. Obecny program lekowy odpowiada na potrzeby zdrowotne wszystkich chorych z symptomatyczną postacią choroby Gauchera zarówno typu I jak i III, zapewniając każdemu bez wyjątku skuteczne leczenie dostosowane do jego indywidualnych potrzeb. Dlatego bardzo cieszy nas decyzja ministra zdrowia dotycząca utrzymania refundacji enzymatycznych terapii zastępczych – zaznacza Błażej Jelonek, prezes Stowarzyszenia Rodzin z Chorobą Gauchera, pacjent cierpiący na chorobę Gauchera.
W ramach programu lekowego terapii poddanych jest ok. 90 chorych – w tym m.in. 13 dzieci i 17 kobiet w wieku rozrodczym (18.–40. r.ż.). Większość od ponad 20 lat korzysta z enzymatycznych terapii zastępczych.
Choroba Gauchera jest rzadkim schorzeniem metabolicznym o podłożu genetycznym, które dziedziczone jest w sposób autosomalny recesywny. Spowodowana jest brakiem lub krytycznie zmniejszoną aktywnością jednego z enzymów – glukocerebrozydazy, która jest w sposób naturalny wytwarzana w organizmie człowieka. Enzym ten odpowiada za prawidłowy rozkład substancji przynależących do grupy tłuszczów (glukocerebrozydu), które nierozłożone zalegają w narządach wewnętrznych (m.in. w śledzionie, wątrobie czy szpiku kostnym), co w efekcie prowadzi do ich uszkodzenia i zaburzeń prawidłowego funkcjonowania, a także do uszkodzenia układu nerwowego, co objawia się m.in. niepełnosprawnością intelektualną, napadami padaczkowymi czy zaburzeniami w funkcjonowaniu mięśni gałek ocznych.
– Każdy pacjent jest inny i wymaga zindywidualizowanego podejścia oraz szerokiego wachlarza możliwości terapeutycznych – mówi prof. dr hab. n med. Beata Kieć-Wilk, kierownik Pracowni Rzadkich Chorób Metabolicznych przy Oddziale Klinicznym Katedry Chorób Metabolicznych Szpitala Uniwersyteckiego w Krakowie zajmującym się leczeniem m.in. dorosłych pacjentów z chorobą Gauchera.
W chorobie Gauchera wyróżnia się trzy typy postaci klinicznych, różniące się od siebie występującymi objawami: typ 1 nieneuropatyczny o przewlekłym przebiegu, typ 2 ostry neuropatyczny, niemowlęcy oraz typ 3 neuropatyczny o podostrym przebiegu.
– W każdej z tych grup są osoby w różnym wieku, dzieci i dorośli, mężczyźni i kobiety, również te w ciąży czy planujące ciążę, osoby z różnymi obciążeniami internistycznymi np. kardiologicznymi czy uszkodzeniem funkcji wątroby – podkreśla prof. Kieć-Wilk.
U każdego pacjenta choroba Gauchera przebiega inaczej i może manifestować się objawami klinicznymi o różnym nasileniu. Dzięki szerokiemu wachlarzowi terapeutycznemu, dostępnemu w Polsce, możliwe jest leczenie nawet tych bardzo wrażliwych grup pacjentów jak np. kobiety w ciąży czy populacja dziecięca, niezależnie od wieku. Nie wszystkie obecnie refundowane terapie mogą być zastosowane w powyższych grupach chorych. Dodatkowo, uwarunkowania genetyczne (aktywność enzymu metabolizującego leki, w tym eliglustat), a także występowanie chorób współistniejących mogą uniemożliwiać zastosowanie terapii SRT (terapia doustna).
– Należy pamiętać również, że nie wszystkie terapie mają równie silnie udowodnioną skuteczność w redukcji ryzyka rozwoju powikłań kostnych jak jałowa martwica kości, dolegliwości bólowe kości, w tym przełomy kostne, czy osteopenia. Dlatego tak ważne jest, że zachowano wszystkie dotychczasowe możliwości terapeutyczne w niezmienionym zakresie – zauważa prof. Kieć-Wilk.
W ramach programu lekowego terapii poddanych jest ok. 90 chorych – w tym m.in. 13 dzieci i 17 kobiet w wieku rozrodczym (18.–40. r.ż.). Większość od ponad 20 lat korzysta z enzymatycznych terapii zastępczych.
Choroba Gauchera jest rzadkim schorzeniem metabolicznym o podłożu genetycznym, które dziedziczone jest w sposób autosomalny recesywny. Spowodowana jest brakiem lub krytycznie zmniejszoną aktywnością jednego z enzymów – glukocerebrozydazy, która jest w sposób naturalny wytwarzana w organizmie człowieka. Enzym ten odpowiada za prawidłowy rozkład substancji przynależących do grupy tłuszczów (glukocerebrozydu), które nierozłożone zalegają w narządach wewnętrznych (m.in. w śledzionie, wątrobie czy szpiku kostnym), co w efekcie prowadzi do ich uszkodzenia i zaburzeń prawidłowego funkcjonowania, a także do uszkodzenia układu nerwowego, co objawia się m.in. niepełnosprawnością intelektualną, napadami padaczkowymi czy zaburzeniami w funkcjonowaniu mięśni gałek ocznych.
– Każdy pacjent jest inny i wymaga zindywidualizowanego podejścia oraz szerokiego wachlarza możliwości terapeutycznych – mówi prof. dr hab. n med. Beata Kieć-Wilk, kierownik Pracowni Rzadkich Chorób Metabolicznych przy Oddziale Klinicznym Katedry Chorób Metabolicznych Szpitala Uniwersyteckiego w Krakowie zajmującym się leczeniem m.in. dorosłych pacjentów z chorobą Gauchera.
W chorobie Gauchera wyróżnia się trzy typy postaci klinicznych, różniące się od siebie występującymi objawami: typ 1 nieneuropatyczny o przewlekłym przebiegu, typ 2 ostry neuropatyczny, niemowlęcy oraz typ 3 neuropatyczny o podostrym przebiegu.
– W każdej z tych grup są osoby w różnym wieku, dzieci i dorośli, mężczyźni i kobiety, również te w ciąży czy planujące ciążę, osoby z różnymi obciążeniami internistycznymi np. kardiologicznymi czy uszkodzeniem funkcji wątroby – podkreśla prof. Kieć-Wilk.
U każdego pacjenta choroba Gauchera przebiega inaczej i może manifestować się objawami klinicznymi o różnym nasileniu. Dzięki szerokiemu wachlarzowi terapeutycznemu, dostępnemu w Polsce, możliwe jest leczenie nawet tych bardzo wrażliwych grup pacjentów jak np. kobiety w ciąży czy populacja dziecięca, niezależnie od wieku. Nie wszystkie obecnie refundowane terapie mogą być zastosowane w powyższych grupach chorych. Dodatkowo, uwarunkowania genetyczne (aktywność enzymu metabolizującego leki, w tym eliglustat), a także występowanie chorób współistniejących mogą uniemożliwiać zastosowanie terapii SRT (terapia doustna).
– Należy pamiętać również, że nie wszystkie terapie mają równie silnie udowodnioną skuteczność w redukcji ryzyka rozwoju powikłań kostnych jak jałowa martwica kości, dolegliwości bólowe kości, w tym przełomy kostne, czy osteopenia. Dlatego tak ważne jest, że zachowano wszystkie dotychczasowe możliwości terapeutyczne w niezmienionym zakresie – zauważa prof. Kieć-Wilk.
