123RF
5–10 proc. przypadków raka prostaty może mieć związek z mutacją w genach BRCA1 i BRCA2
Redaktor: Monika Stelmach
Data: 23.06.2022
Źródło: PAP
Działy:
Aktualności w Onkologia
Aktualności
| Tagi: | rak prostaty, BRCA1, BRCA2, Bartosz Wasąg, Tadeusz Włodarczyk |
Świadomość bycia nosicielem mutacji może uratować życie. Dzięki badaniom genetycznym możliwe jest wdrożenie działań profilaktycznych. Może mieć również wpływ na ewentualną dalszą diagnostykę i leczenie – przypominają eksperci z okazji Ogólnopolskiego Dnia Świadomości Raka Prostaty, który obchodzimy 23 czerwca.
Rak gruczołu krokowego jest najczęściej rozpoznawanym u mężczyzn nowotworem. Co roku diagnozę tę słyszy ok. 18 tys. Polaków. Mniej więcej 6 tys. osób rocznie umiera z jego powodu.
Na zwiększone ryzyko zachorowania na ten nowotwór mają wpływ nie tylko wiek czy styl życia. Szacuje się, że 5–10 proc. przypadków raka prostaty może mieć charakter dziedziczny. Za istotne uważane są mutacje w genach BRCA1 i BRCA2 – tych samych, które u kobiet mają związek z wyższym ryzykiem zachorowania na raka piersi czy raka jajnika.
Białka kodowane przez te geny biorą udział w naprawie uszkodzeń DNA, są zatem niezbędne dla prawidłowego funkcjonowania komórek. Mutacje zmieniają aktywność tych białek, a przez to zwiększają ryzyko zachorowania na nowotwory – w tym na raka gruczołu krokowego.
Z badań wynika, że rozpoznanie BRCA-zależnego raka piersi u matki zwiększa prawdopodobieństwo wystąpienia BRCA-zależnego raka prostaty u syna o 19–24 proc., zaś rozpoznanie BRCA-zależnego raka prostaty u ojca lub brata zwiększa ryzyko tej choroby co najmniej dwukrotnie, tj. o 100 proc.
– Świadomość bycia nosicielem mutacji to wiedza, która może uratować życie. Dzięki badaniom genetycznym możliwe jest wdrożenie działań profilaktycznych. Wynik tej analizy może mieć również wpływ na ewentualną dalszą diagnostykę czy leczenie. Przy czym należy pamiętać, że obecność mutacji zwiększa ryzyko zachorowania, lecz nie jest jednoznaczna z zachorowaniem na nowotwór. Informacja ta powinna jednak znacząco zwiększyć czujność onkologiczną – podkreśla prof. Bartosz Wasąg z Katedry i Zakładu Biologii i Genetyki Medycznej Gdańskiego Uniwersytetu Medycznego.
Jak dodaje, ważna jest wiedza na temat chorób, które występowały w rodzinie. – Jeśli u naszych bliskich występowały nowotwory prostaty, jajnika, piersi czy trzustki, to być może jest to sygnał, że pozostali członkowie rodziny mogą być nosicielami mutacji – zaznacza.
Wówczas kluczowe jest przeprowadzenie odpowiedniej diagnostyki w kierunku obecności mutacji w obrębie genów BRCA. Jest ona finansowana przez NFZ od lipca 2021 r. zarówno dla chorego, jak i dla jego rodziny. Gdy okaże się, że członkowie rodziny chorego są nosicielami zmutowanego genu BRCA, powinni oni zostać objęci opieką poradni specjalistycznej.
– Chorzy na raka prostaty z mutacjami w genach BRCA1/BRCA2 często chorują w młodszym wieku, a ich choroba jest bardziej agresywna. Zatem przypadki te charakteryzuje gorsze rokowanie oraz wyższe ryzyko uogólnienia procesu, tj. wystąpienia przerzutów odległych w ciągu kolejnych pięciu lat – tłumaczy dr hab. Jakub Żołnierek, onkolog kliniczny.
Jak dodaje, niezwykle istotną rolę odgrywa tutaj diagnostyka genetyczna/molekularna, która umożliwia dobór precyzyjnego leczenia. Międzynarodowe towarzystwa naukowe wskazują, że u mężczyzn z opornym na kastrację, rozsianym rakiem prostaty BRCA-dodatnim zalecane jest stosowanie terapii ukierunkowanych molekularnie (potocznie zwanych leczeniem celowanym) z wykorzystaniem tzw. inhibitorów PARP.
– Ważne jest, aby poszerzać świadomość dotyczącą zagadnień związanych z diagnostyką molekularną, która umożliwia wprowadzenie optymalnego leczenia. Leczenie to jest w stanie czasowo zatrzymać postęp choroby nowotworowej. Wiedza dotycząca tej problematyki w pewnym stopniu może też uchronić przed zachorowaniem członków rodziny chorego – komentuje Tadeusz Włodarczyk, prezes Stowarzyszenia Gladiator.
Jego zdaniem w perspektywie długoterminowej warto walczyć o to, aby badanie molekularne, którego celem jest sprawdzenie obecności mutacji w obrębie określonych genów, było wykonywane u każdego chorego z opornym na kastrację rakiem prostaty, a być może nawet na wcześniejszym etapie choroby, w celu naprowadzenia na odpowiednią ścieżkę leczenia.
Na zwiększone ryzyko zachorowania na ten nowotwór mają wpływ nie tylko wiek czy styl życia. Szacuje się, że 5–10 proc. przypadków raka prostaty może mieć charakter dziedziczny. Za istotne uważane są mutacje w genach BRCA1 i BRCA2 – tych samych, które u kobiet mają związek z wyższym ryzykiem zachorowania na raka piersi czy raka jajnika.
Białka kodowane przez te geny biorą udział w naprawie uszkodzeń DNA, są zatem niezbędne dla prawidłowego funkcjonowania komórek. Mutacje zmieniają aktywność tych białek, a przez to zwiększają ryzyko zachorowania na nowotwory – w tym na raka gruczołu krokowego.
Z badań wynika, że rozpoznanie BRCA-zależnego raka piersi u matki zwiększa prawdopodobieństwo wystąpienia BRCA-zależnego raka prostaty u syna o 19–24 proc., zaś rozpoznanie BRCA-zależnego raka prostaty u ojca lub brata zwiększa ryzyko tej choroby co najmniej dwukrotnie, tj. o 100 proc.
– Świadomość bycia nosicielem mutacji to wiedza, która może uratować życie. Dzięki badaniom genetycznym możliwe jest wdrożenie działań profilaktycznych. Wynik tej analizy może mieć również wpływ na ewentualną dalszą diagnostykę czy leczenie. Przy czym należy pamiętać, że obecność mutacji zwiększa ryzyko zachorowania, lecz nie jest jednoznaczna z zachorowaniem na nowotwór. Informacja ta powinna jednak znacząco zwiększyć czujność onkologiczną – podkreśla prof. Bartosz Wasąg z Katedry i Zakładu Biologii i Genetyki Medycznej Gdańskiego Uniwersytetu Medycznego.
Jak dodaje, ważna jest wiedza na temat chorób, które występowały w rodzinie. – Jeśli u naszych bliskich występowały nowotwory prostaty, jajnika, piersi czy trzustki, to być może jest to sygnał, że pozostali członkowie rodziny mogą być nosicielami mutacji – zaznacza.
Wówczas kluczowe jest przeprowadzenie odpowiedniej diagnostyki w kierunku obecności mutacji w obrębie genów BRCA. Jest ona finansowana przez NFZ od lipca 2021 r. zarówno dla chorego, jak i dla jego rodziny. Gdy okaże się, że członkowie rodziny chorego są nosicielami zmutowanego genu BRCA, powinni oni zostać objęci opieką poradni specjalistycznej.
– Chorzy na raka prostaty z mutacjami w genach BRCA1/BRCA2 często chorują w młodszym wieku, a ich choroba jest bardziej agresywna. Zatem przypadki te charakteryzuje gorsze rokowanie oraz wyższe ryzyko uogólnienia procesu, tj. wystąpienia przerzutów odległych w ciągu kolejnych pięciu lat – tłumaczy dr hab. Jakub Żołnierek, onkolog kliniczny.
Jak dodaje, niezwykle istotną rolę odgrywa tutaj diagnostyka genetyczna/molekularna, która umożliwia dobór precyzyjnego leczenia. Międzynarodowe towarzystwa naukowe wskazują, że u mężczyzn z opornym na kastrację, rozsianym rakiem prostaty BRCA-dodatnim zalecane jest stosowanie terapii ukierunkowanych molekularnie (potocznie zwanych leczeniem celowanym) z wykorzystaniem tzw. inhibitorów PARP.
– Ważne jest, aby poszerzać świadomość dotyczącą zagadnień związanych z diagnostyką molekularną, która umożliwia wprowadzenie optymalnego leczenia. Leczenie to jest w stanie czasowo zatrzymać postęp choroby nowotworowej. Wiedza dotycząca tej problematyki w pewnym stopniu może też uchronić przed zachorowaniem członków rodziny chorego – komentuje Tadeusz Włodarczyk, prezes Stowarzyszenia Gladiator.
Jego zdaniem w perspektywie długoterminowej warto walczyć o to, aby badanie molekularne, którego celem jest sprawdzenie obecności mutacji w obrębie określonych genów, było wykonywane u każdego chorego z opornym na kastrację rakiem prostaty, a być może nawet na wcześniejszym etapie choroby, w celu naprowadzenia na odpowiednią ścieżkę leczenia.
