Diagnostyka molekularna powinna obejmować chorych na raka prostaty

U części pacjentów z rakiem prostaty występują mutacje w genach BRCA, kojarzone głównie z rakiem piersi i rakiem jajnika. Dlatego w pewnych grupach chorych z rakiem prostaty powinno się wykonywać badania molekularne. Eksperci pracują nad wytycznymi w tej dziedzinie.

– W wyniku postępu w diagnostyce genetycznej wiemy, że mutacje w genach BRCA są powiązane z innymi niż wyłącznie kobiecymi nowotworami, takimi jak rak jajnika i rak piersi. Mowa o raku prostaty, najczęściej diagnozowanym nowotworze u mężczyzn oraz raku trzustki, jednym z najgorzej rokujących nowotworów – przypomina specjalista w dziedzinie laboratoryjnej genetyki medycznej dr hab. Artur Kowalik, kierownik Zakładu Diagnostyki Molekularnej Świętokrzyskiego Centrum Onkologii w Kielcach.

Eksperci #Koalicji dla Życia Osób z Mutacją w Genach BRCA podkreślają, że rak piersi i rak prostaty mogą być związane z występowaniem mutacji genetycznych w genach BRCA1 i BRCA2, które dziedziczy się zarówno od matki, jak i ojca.

Podobnie jak w raku piersi, posiadanie mutacji w genach BRCA u pacjentów z rakiem prostaty sprawia, że przebieg choroby różni się od obserwowanego często u pacjentów bez obecności mutacji. Nowotwór pojawia się u młodszych mężczyzn, ma bardziej agresywny przebieg i częściej też skutkuje pojawieniem się przerzutów – podkreślają eksperci #KoalicjiDlaŻycia Osób z Mutacją w Genach BRCA.

– Obecność mutacji w genach BRCA u chorego z rakiem stercza jest predyktorem odpowiedzi na leczenie nowoczesnymi lekami ukierunkowanymi molekularnie z grupy tzw. inhibitorów PARP – tłumaczy cytowany w informacji prasowej dr hab. Jakub Żołnierek, onkolog kliniczny i członek #KoalicjiDlaŻycia Osób z Mutacją w Genach BRCA.

Testowanie mężczyzn z rozpoznaniem raka stercza pod kątem specyficznych mutacji wciąż budzi jednak pewne kontrowersje. Jednak w miarę upływu czasu i pod wpływem gromadzonych rzetelnych danych pochodzących z badań naukowych wskazania do wykonywania tych badań są aktualizowane i ostatnimi laty były modyfikowane.

– Dlatego wspólnie z ekspertami zajmującymi się leczeniem chorych na raka prostaty podjęliśmy prace nad przygotowaniem opracowania opisującego ścieżkę diagnostyczną, by jasno określić miejsce badań molekularnych u tej grupy chorych. Prace nad dokumentem są na ukończeniu i mamy nadzieję, że będzie on pomocą i drogowskazem dla specjalistów zajmujących się leczeniem mężczyzn z rozpoznaniem raka gruczołu krokowego, tym bardziej że w Europie zarejestrowane i powszechnie stosowane jest leczenie ukierunkowane molekularnie, skierowane do chorych z mutacją w obrębie genów BRCA i rozsianym, opornym na kastrację rakiem stercza. Czekamy na możliwość stosowania jej też w Polsce – tłumaczy dr Żołnierek.

Onkolog podkreśla, że zgodnie z uzyskanym konsensusem ekspertów diagnostyką molekularną powinni zostać objęci chorzy z rozsianym rakiem prostaty w fazie oporności na kastrację oraz mężczyźni, u których nowotwór rozpoznawany jest w fazie rozsiewu. Dotyczy to zwłaszcza osób w młodym wieku, u których w rodzinie występowały zachorowania na raka gruczołu krokowego lub inne nowotwory BRCA-zależne.

– Ważne jest, by badanie, którego celem jest wykrycie ewentualnych mutacji, wykonywane było metodą NGS, a materiałem diagnostycznym służącym do badania była tkanka pochodząca z guza. Pozwoli to w sposób najbardziej efektywny zidentyfikować chorych z obecnością mutacji somatycznych, a po uzupełnieniu diagnostyki w części przypadków także germinalnych, czyli warunkujących dziedziczenie predyspozycji do zachorowania na nowotwory złośliwe – podkreśla dr hab. Jakub Żołnierek.