Mukowiscydoza jednym z tematów Kongresu Zdrowia Dzieci i Młodzieży
Redaktor: Aleksandra Lang
Data: 01.09.2023
| Tagi: | mukowiscydoza, Kongres Zdrowia Dzieci i Młodzieży, Polskie Towarzystwo Walki z Mukowiscydozą Oddział w Gdańsku |
Aż połowa opiekunów dzieci w wieku 0-11 lat chorujących na mukowiscydozę musiała zrezygnować z pracy w związku z koniecznością opieki nad chorym. Leczenie tej choroby wiąże się z codzienną realizacją czynności i procedur, które są podstawą profilaktyki i terapii.
29 sierpnia w Warszawie odbył się Kongres Zdrowia Dzieci i Młodzieży. Zdrowie psychiczne stało się tematem otwierającym wydarzenie. Poruszono też temat profilaktyki, dostępu do ochrony zdrowia, a także chorób rzadkich, m. in. mukowiscydozy – choroby, która wpływa na psychikę nie tylko pacjenta, ale i rodziny.
Aż połowa opiekunów dzieci w wieku 0-11 lat chorujących na mukowiscydozę musiała zrezygnować z pracy w związku z koniecznością opieki nad chorym. Leczenie tej choroby wiąże się z codzienną realizacją czynności i procedur, które są podstawą profilaktyki i terapii. Te czynności w przypadku 53 proc. pacjentów zajmują cztery i więcej godzin dziennie. Taka sytuacja wiąże się z zaprzestaniem aktywności zawodowej jednego z opiekunów, który poświęca w pełni swój czas i uwagę choremu dziecku. 1
Nowoczesne terapie to podstawa
W marcu 2022 r. Ministerstwo Zdrowia podjęło decyzję o refundacji nowoczesnego leczenia mukowiscydozy modulatorami CFTR, które okazało się przełomem w walce ze śmiertelną chorobą. Zgodnie z programem lekowym mukowiscydozy w Polsce dostęp do rewolucyjnej terapii mają pacjenci od 12. roku życia z jedną mutacją F508del i jedną mutacją o minimalnej funkcji (F/MF) lub dwiema mutacjami F508del (F/F) genu CFTR odpowiedzialnego za chorobę. Pozostaje więc grupa pacjentów o innych mutacjach, których program nie obejmuje.
– Ten zeszłoroczny przełom, czyli włączenie leków przyczynowych do programu, był rewolucją i nadzieją dla pacjentów. Wiemy, że chorzy otrzymujący leki przyczynowe o wiele lepiej funkcjonują. Są też pacjenci, którzy od kiedy zaczęli przyjmować leki przyczynowe, nie potrzebują już przeszczepu płuc, co jest ogromną zmianą – mówiła podczas Kongresu Zdrowia Dzieci i Młodzieży Sylwia Ból, mama dziecka chorującego na mukowiscydozę i członkini zarządu Polskiego Towarzystwa Walki z Mukowiscydozą.
Rozszerzenie wskazań terapeutycznych w Unii Europejskiej
W Unii Europejskiej zarejestrowano terapię modulatorami CFTR dla osób od 6. roku życia, mających przynajmniej jedną mutację F508del i drugą dowolną. Stało się to niedługo po ogłoszeniu refundacji dla polskich pacjentów powyżej 12. roku życia. Zgodnie z tą rejestracją grupa osób, którym rekomendowane jest włączenie nowoczesnego leczenia, poszerza się o pacjentów młodszych, jak i tych, którzy do tej pory nie mogli skorzystać z refundacji przez ograniczenia związane z typem mutacji genu CFTR. W Ministerstwie Zdrowia trwają prace nad rozszerzeniem programu. Zgodnie z zapowiedziami urzędników, miało się to stać możliwie jak najszybciej. Czas mija, a dla chorych ma on ogromne znaczenie. Każde zaostrzenie choroby to ryzyko kolejnych zmian w organizmie, a nawet śmierci. Na pytanie o to, kiedy można się spodziewać rozszerzenia refundacji, odpowiedział Mateusz Oczkowski – zastępca dyrektora Departamentu Polityki Lekowej i Farmacji w Ministerstwie Zdrowia.
– Rzeczywiście nie mamy zabezpieczonej grupy pacjentów, jeśli chodzi o nowe mutacje, bo one się nie pojawiły w pierwotnym wniosku refundacyjnym przedłożonym przez podmiot odpowiedzialny. Jak najbardziej myślę, że jest wola, by zaopiekować się tymi pacjentami – tłumaczył w dyskusji Oczkowski.
W czasie kiedy do Ministerstwa Zdrowia trafił pierwszy wniosek o refundację terapii, Europejska Agencja Leków była dopiero w trakcie procesu rejestracji nowych wytycznych rozszerzających grupę pacjentów, dla których wskazana jest terapia. Zaraz po jej sfinalizowaniu wnioskodawca złożył kolejny wniosek zawierający wytyczne zgodne z nową rejestracją w UE. Ministerstwo Zdrowia nie podjęło jeszcze decyzji w tej sprawie.
Zwlekanie niebezpieczne dla zdrowia i życia
Jak wskazują specjaliści, nowoczesne leczenie odmienia życie pacjentów i ich rodzin. Dzięki temu mogą żyć podobnie jak zdrowi ludzie, mimo że mukowiscydoza nie znika i nadal wiąże się z pewnymi ograniczeniami. Lekarze nie mają wątpliwości, że dzięki temu przełomowi mukowiscydoza z choroby śmiertelnej stała się przewlekłą, a pacjenci w końcu mogą zacząć nowe życie bez ciągłego strachu i bólu.
– Im szybciej pacjenci otrzymają te leki, tym lepiej będą funkcjonować. W tej chwili mamy tak naprawdę trzy grupy chorych. Jedna to ci, którzy są objęci programem lekowym. Druga to osoby, na które leki przyczynowe niestety nie działają, ze względu na specyficzną mutację genu CFTR. To około 10 proc. wszystkich pacjentów. Mamy też grupę, na którą te leki działają bardzo dobrze, ale nie jest ona włączona do programu lekowego w Polsce. Oni z kolei dzielą się na czekających na obniżenie granicy wieku kwalifikującej do programu lub rozszerzenie kryterium mutacji genu, które w obecnym kształcie jest bardzo ograniczone – podkreślała Pani Sylwia.
Zmiany następujące między innymi w płucach i innych organach nie są odwracalne, a sama choroba przebiega różnie u różnych pacjentów. Dzieciństwo części z nich jest relatywnie stabilne zdrowotnie, ale niektórzy mimo młodego wieku są w ciężkim stanie. Jak wskazują eksperci, nawet chorzy stabilni są zagrożeni diametralnym pogorszeniem stanu zdrowia. Zaostrzenia choroby, która nie jest przewidywalna, przychodzą nagle i niejednokrotnie są powodem hospitalizacji, a nawet zagrożeniem życia. Dlatego zwlekanie z rozpoczęciem leczenia działa na niekorzyść chorych i ich bliskich.
Wsparcie psychologiczne jest niezbędne
Mukowiscydoza to wiele wyrzeczeń zarówno dla pacjenta, jak i jego rodziny. W gąszczu czynności i procedur, które muszą być wykonywane każdego dnia, potrzeby bliskich chorego schodzą na drugi plan. W tej sytuacji niezwykle istotne jest wsparcie psychologiczne dla całej rodziny.
– Wsparcie psychologiczne jest szalenie potrzebne. Zajęcie się dzieckiem z mukowiscydozą to przynajmniej 4 godziny dziennie poświęcone na fizjoterapię, inhalacje, drenaże. Oprócz tego konieczna jest regularna sterylizacja sprzętu medycznego. To ogrom czasu, konieczny do tego, żeby o dziecko zadbać. Pamiętajmy o tym, że często potrzeby rodzeństwa schodzą na drugi plan. Nowoczesne leki pozawalają na znaczne ograniczenie wielu tych procedur, dzięki czemu zostaje więcej czasu na wspólne spędzanie czasu nie związane z chorobą – podkreśla Pani Sylwia, której dziecko choruje na mukowiscydozę.
Osamotnienie wśród pacjentów
Pacjenci, których życie odmieniło się dzięki lekom, mogą odetchnąć z ulgą. Środowisko chorych przyjęło pierwszą decyzję refundacyjną z ogromnym entuzjazmem. Ci, którzy już wtedy wiedzieli, że muszą jeszcze poczekać na rozszerzenie programu, nie spodziewali się, że będzie to tak długo trwało.
– Jestem mamą dziecka czekającego na rozszerzenie refundacji. Minął już rok od pierwszej decyzji Ministerstwa Zdrowia. Nam czeka się coraz trudniej. Widzimy efekty tego leczenia na co dzień wśród podopiecznych Polskiego Towarzystwa Walki z Mukowiscydozą. Chcielibyśmy żeby nasze dzieci i inni pacjenci też otrzymali tę szansę. Dla zdrowia pacjentów liczy się czas – mówi Sylwia Ból.
Lekcje Empatii w szkołach
Polskie Towarzystwo Walki z Mukowiscydozą Oddział w Gdańsku pomaga podopiecznym w różny sposób. Oprócz wsparcia finansowego i rzeczowego prowadzi projekt Lekcje Empatii. Są one skierowane do uczniów i kadry pedagogicznej.
– Jeśli będzie taka możliwość, chcemy rozszerzyć nasze działania nawet na całą Polskę. To szalenie ważny projekt, bo dzieci z każdą chorobą przewlekłą potrzebują zrozumienia. Kiedy pojawia się w szkole dziecko z mukowiscydozą, nie tylko rówieśnicy, ale i kadra pedagogiczna niejednokrotnie wie niewiele na temat choroby. Trudno się dziwić ich obawom i lękowi. Dlatego też przygotowujemy lekcje pokazujące dzieciom i młodzieży, jak można wspierać kolegę czy koleżankę z mukowiscydozą. Ponadto prowadzimy te lekcje oddzielnie dla kadry pedagogicznej, która może wesprzeć swoich uczniów z chorobą w jeszcze inny sposób niż rówieśnicy – mówiła Pani Sylwia Ból.
1. „Mukowiscydoza. Obciążenie ekonomiczne pacjentów i ich rodzin”, PEX PharmaSequence Sp. z o.o., sierpień 2022, Warszawa.
Aż połowa opiekunów dzieci w wieku 0-11 lat chorujących na mukowiscydozę musiała zrezygnować z pracy w związku z koniecznością opieki nad chorym. Leczenie tej choroby wiąże się z codzienną realizacją czynności i procedur, które są podstawą profilaktyki i terapii. Te czynności w przypadku 53 proc. pacjentów zajmują cztery i więcej godzin dziennie. Taka sytuacja wiąże się z zaprzestaniem aktywności zawodowej jednego z opiekunów, który poświęca w pełni swój czas i uwagę choremu dziecku. 1
Nowoczesne terapie to podstawa
W marcu 2022 r. Ministerstwo Zdrowia podjęło decyzję o refundacji nowoczesnego leczenia mukowiscydozy modulatorami CFTR, które okazało się przełomem w walce ze śmiertelną chorobą. Zgodnie z programem lekowym mukowiscydozy w Polsce dostęp do rewolucyjnej terapii mają pacjenci od 12. roku życia z jedną mutacją F508del i jedną mutacją o minimalnej funkcji (F/MF) lub dwiema mutacjami F508del (F/F) genu CFTR odpowiedzialnego za chorobę. Pozostaje więc grupa pacjentów o innych mutacjach, których program nie obejmuje.
– Ten zeszłoroczny przełom, czyli włączenie leków przyczynowych do programu, był rewolucją i nadzieją dla pacjentów. Wiemy, że chorzy otrzymujący leki przyczynowe o wiele lepiej funkcjonują. Są też pacjenci, którzy od kiedy zaczęli przyjmować leki przyczynowe, nie potrzebują już przeszczepu płuc, co jest ogromną zmianą – mówiła podczas Kongresu Zdrowia Dzieci i Młodzieży Sylwia Ból, mama dziecka chorującego na mukowiscydozę i członkini zarządu Polskiego Towarzystwa Walki z Mukowiscydozą.
Rozszerzenie wskazań terapeutycznych w Unii Europejskiej
W Unii Europejskiej zarejestrowano terapię modulatorami CFTR dla osób od 6. roku życia, mających przynajmniej jedną mutację F508del i drugą dowolną. Stało się to niedługo po ogłoszeniu refundacji dla polskich pacjentów powyżej 12. roku życia. Zgodnie z tą rejestracją grupa osób, którym rekomendowane jest włączenie nowoczesnego leczenia, poszerza się o pacjentów młodszych, jak i tych, którzy do tej pory nie mogli skorzystać z refundacji przez ograniczenia związane z typem mutacji genu CFTR. W Ministerstwie Zdrowia trwają prace nad rozszerzeniem programu. Zgodnie z zapowiedziami urzędników, miało się to stać możliwie jak najszybciej. Czas mija, a dla chorych ma on ogromne znaczenie. Każde zaostrzenie choroby to ryzyko kolejnych zmian w organizmie, a nawet śmierci. Na pytanie o to, kiedy można się spodziewać rozszerzenia refundacji, odpowiedział Mateusz Oczkowski – zastępca dyrektora Departamentu Polityki Lekowej i Farmacji w Ministerstwie Zdrowia.
– Rzeczywiście nie mamy zabezpieczonej grupy pacjentów, jeśli chodzi o nowe mutacje, bo one się nie pojawiły w pierwotnym wniosku refundacyjnym przedłożonym przez podmiot odpowiedzialny. Jak najbardziej myślę, że jest wola, by zaopiekować się tymi pacjentami – tłumaczył w dyskusji Oczkowski.
W czasie kiedy do Ministerstwa Zdrowia trafił pierwszy wniosek o refundację terapii, Europejska Agencja Leków była dopiero w trakcie procesu rejestracji nowych wytycznych rozszerzających grupę pacjentów, dla których wskazana jest terapia. Zaraz po jej sfinalizowaniu wnioskodawca złożył kolejny wniosek zawierający wytyczne zgodne z nową rejestracją w UE. Ministerstwo Zdrowia nie podjęło jeszcze decyzji w tej sprawie.
Zwlekanie niebezpieczne dla zdrowia i życia
Jak wskazują specjaliści, nowoczesne leczenie odmienia życie pacjentów i ich rodzin. Dzięki temu mogą żyć podobnie jak zdrowi ludzie, mimo że mukowiscydoza nie znika i nadal wiąże się z pewnymi ograniczeniami. Lekarze nie mają wątpliwości, że dzięki temu przełomowi mukowiscydoza z choroby śmiertelnej stała się przewlekłą, a pacjenci w końcu mogą zacząć nowe życie bez ciągłego strachu i bólu.
– Im szybciej pacjenci otrzymają te leki, tym lepiej będą funkcjonować. W tej chwili mamy tak naprawdę trzy grupy chorych. Jedna to ci, którzy są objęci programem lekowym. Druga to osoby, na które leki przyczynowe niestety nie działają, ze względu na specyficzną mutację genu CFTR. To około 10 proc. wszystkich pacjentów. Mamy też grupę, na którą te leki działają bardzo dobrze, ale nie jest ona włączona do programu lekowego w Polsce. Oni z kolei dzielą się na czekających na obniżenie granicy wieku kwalifikującej do programu lub rozszerzenie kryterium mutacji genu, które w obecnym kształcie jest bardzo ograniczone – podkreślała Pani Sylwia.
Zmiany następujące między innymi w płucach i innych organach nie są odwracalne, a sama choroba przebiega różnie u różnych pacjentów. Dzieciństwo części z nich jest relatywnie stabilne zdrowotnie, ale niektórzy mimo młodego wieku są w ciężkim stanie. Jak wskazują eksperci, nawet chorzy stabilni są zagrożeni diametralnym pogorszeniem stanu zdrowia. Zaostrzenia choroby, która nie jest przewidywalna, przychodzą nagle i niejednokrotnie są powodem hospitalizacji, a nawet zagrożeniem życia. Dlatego zwlekanie z rozpoczęciem leczenia działa na niekorzyść chorych i ich bliskich.
Wsparcie psychologiczne jest niezbędne
Mukowiscydoza to wiele wyrzeczeń zarówno dla pacjenta, jak i jego rodziny. W gąszczu czynności i procedur, które muszą być wykonywane każdego dnia, potrzeby bliskich chorego schodzą na drugi plan. W tej sytuacji niezwykle istotne jest wsparcie psychologiczne dla całej rodziny.
– Wsparcie psychologiczne jest szalenie potrzebne. Zajęcie się dzieckiem z mukowiscydozą to przynajmniej 4 godziny dziennie poświęcone na fizjoterapię, inhalacje, drenaże. Oprócz tego konieczna jest regularna sterylizacja sprzętu medycznego. To ogrom czasu, konieczny do tego, żeby o dziecko zadbać. Pamiętajmy o tym, że często potrzeby rodzeństwa schodzą na drugi plan. Nowoczesne leki pozawalają na znaczne ograniczenie wielu tych procedur, dzięki czemu zostaje więcej czasu na wspólne spędzanie czasu nie związane z chorobą – podkreśla Pani Sylwia, której dziecko choruje na mukowiscydozę.
Osamotnienie wśród pacjentów
Pacjenci, których życie odmieniło się dzięki lekom, mogą odetchnąć z ulgą. Środowisko chorych przyjęło pierwszą decyzję refundacyjną z ogromnym entuzjazmem. Ci, którzy już wtedy wiedzieli, że muszą jeszcze poczekać na rozszerzenie programu, nie spodziewali się, że będzie to tak długo trwało.
– Jestem mamą dziecka czekającego na rozszerzenie refundacji. Minął już rok od pierwszej decyzji Ministerstwa Zdrowia. Nam czeka się coraz trudniej. Widzimy efekty tego leczenia na co dzień wśród podopiecznych Polskiego Towarzystwa Walki z Mukowiscydozą. Chcielibyśmy żeby nasze dzieci i inni pacjenci też otrzymali tę szansę. Dla zdrowia pacjentów liczy się czas – mówi Sylwia Ból.
Lekcje Empatii w szkołach
Polskie Towarzystwo Walki z Mukowiscydozą Oddział w Gdańsku pomaga podopiecznym w różny sposób. Oprócz wsparcia finansowego i rzeczowego prowadzi projekt Lekcje Empatii. Są one skierowane do uczniów i kadry pedagogicznej.
– Jeśli będzie taka możliwość, chcemy rozszerzyć nasze działania nawet na całą Polskę. To szalenie ważny projekt, bo dzieci z każdą chorobą przewlekłą potrzebują zrozumienia. Kiedy pojawia się w szkole dziecko z mukowiscydozą, nie tylko rówieśnicy, ale i kadra pedagogiczna niejednokrotnie wie niewiele na temat choroby. Trudno się dziwić ich obawom i lękowi. Dlatego też przygotowujemy lekcje pokazujące dzieciom i młodzieży, jak można wspierać kolegę czy koleżankę z mukowiscydozą. Ponadto prowadzimy te lekcje oddzielnie dla kadry pedagogicznej, która może wesprzeć swoich uczniów z chorobą w jeszcze inny sposób niż rówieśnicy – mówiła Pani Sylwia Ból.
1. „Mukowiscydoza. Obciążenie ekonomiczne pacjentów i ich rodzin”, PEX PharmaSequence Sp. z o.o., sierpień 2022, Warszawa.
Patronat naukowy portalu: