Diagnostyka: Wczesne wykrycie czerniaka rodzinnego jest trudne, ale wykonalne
| Tagi: | czerniak, melanoma, dermatoskopia, czerniak rodzinny |
Wczesna diagnoza czerniaka jest prawie zawsze trudnym zadaniem. Dzieje się tak, ponieważ charakterystyczne kryteria morfologiczne ABCDE stają się stopniowo widoczne gołym okiem w miarę rozwoju czerniaka, ale mogą być jeszcze niewykrywalne, gdy zmiana jest mała. Problem ten został w dużej mierze rozwiązany dzięki dermatoskopii, która umożliwia wizualizację morfologicznej asymetrii guza na wczesnym etapie.
Jednak nawet w przypadku dermatoskopii wczesne rozpoznanie czerniaka pozostaje trudne w przebiegu niektórych scenariuszy. Na przykład niektóre czerniaki są pozbawione cech charakterystycznych (brak określonych cech) nie tylko klinicznie, ale także dermatoskopowo lub, u osób z wieloma nietypowymi znamionami, czerniak może być ukryty wśród wielu atypowych znamion. Zdarza się też, że oba czynniki współistnieją (czerniak pozbawiony cech charakterystycznych u osoby z licznymi nietypowymi znamionami), co sprawia, że wyzwanie jest zbyt trudne do rozwiązania. Oczywiście, potencjalne konsekwencje naszych ograniczeń diagnostycznych są jeszcze bardziej istotne w przypadku osób ze zwiększonym ryzykiem rozwoju czerniaka.
Na łamach JEADV Longo i wsp. przytaczają dane dotyczące właśnie tak trudnego zadania: wczesnej diagnostyki rodzinnego czerniaka u nosicieli mutacji inhibitora kinazy zależnej od cyklin 2A (CDKN2A) i/lub polimorfizmów w genie receptora melanokortyny 1 (MC1R). Autorzy zbadali, czy podejście porównawcze poprawiło dokładność diagnostyczną czerniaka w porównaniu z oceną pojedynczej zmiany, w retrospektywnej ocenie eksperymentalnej przeprowadzonej przez dwóch doświadczonych czytelników. Podejście porównawcze opiera się na założeniu, że większość znamion u pacjenta ma podobny wzór dermatoskopowy, podczas gdy czerniak odbiega od tego wzorca sygnaturowego. Podejście porównawcze jest znane z tego, że zwiększa głównie specyficzność diagnostyczną u pacjentów z wieloma znamionami, poprawiając dokładną klasyfikację kliniczną zmiany łagodnej (znamiona) i zmniejszenie liczby niezbędnych biopsji diagnostycznych. Chociaż nie jest to poparte solidnymi danymi, spekulowano również, że zwiększa czułość, podkreślając morfologiczną „różnicę” czerniaka wśród wielu znamion pacjenta. Rzeczywiście, testowanie metody w populacji z genetyczną podatnością na czerniaka, Longo i wsp. potwierdzili korzystny wpływ podejścia porównawczego na specyficzność diagnostyczną, ale nie na czułość. Potwierdzili również, że polimorfizmy MC1R zwiększają trudność w rozpoznawaniu czerniaka.
Jeszcze bardziej istotny komunikat pochodzi nie z retrospektywnej analizy dermatoskopowej, ale z raportowanych danych ze świata: spośród wszystkich rozpoznanych czerniaków 62% było in situ, a średnia grubość Breslowa tych inwazyjnych wynosiła 0,83 mm. Dodatkowe dane wskazują na podobne wyniki uzyskane podczas późniejszej obserwacji pacjentów w kolejnych latach. Ta diagnostyka, która nie jest eksperymentalna, ale rzeczywista, podkreśla wysoką skuteczność protokołu monitorowania i połączonego wykorzystania badania całego ciała, fotografii całego ciała i cyfrowej dermatoskopii.
Wcześniej wykazano, że ścisłe monitorowanie osób z grupy wysokiego ryzyka połączone z wykorzystaniem fotografii całego ciała i cyfrowej dermatoskopii pozwala na wczesne rozpoznanie czerniaka. Na przykład pacjenci z przebytym czerniakiem (nawet bez podatności genetycznej) są narażeni na zwiększone ryzyko drugiego pierwotnego czerniaka, które zostało oszacowane jako 5-letnie skumulowane ryzyko wynoszące 8%, które może dalej wzrosnąć wraz z dłuższą obserwacją. Wykazali, że większość wtórnych czerniaków pierwotnych można rozpoznać in situ lub we wczesnym stadium inwazji, jeśli zastosuje się połączenie fotografii całego ciała i cyfrowej dermatoskopii. Uzupełniając te dowody, badanie Longo i wsp. sugeruje, że wczesna diagnoza jest również możliwa, gdy współistnieje podatność genetyczna, pomimo faktu, że polimorfizmy MC1R komplikują morfologiczną interpretację zmian.
Podejście porównawcze nie jest konkurencyjne, ale uzupełnia ocenę pojedynczej zmiany i jest zdecydowanie wskazane dla osób z wieloma nietypowymi znamionami, z dobitnym przykładem chorych na czerniaka rodzinnego. Dokładne monitorowanie, badanie całego ciała i fotografia całego ciała w połączeniu z cyfrową dermatoskopią pozwalają na wczesne wykrycie czerniaka nawet w najtrudniejszych diagnostycznie scenariuszach.
Na łamach JEADV Longo i wsp. przytaczają dane dotyczące właśnie tak trudnego zadania: wczesnej diagnostyki rodzinnego czerniaka u nosicieli mutacji inhibitora kinazy zależnej od cyklin 2A (CDKN2A) i/lub polimorfizmów w genie receptora melanokortyny 1 (MC1R). Autorzy zbadali, czy podejście porównawcze poprawiło dokładność diagnostyczną czerniaka w porównaniu z oceną pojedynczej zmiany, w retrospektywnej ocenie eksperymentalnej przeprowadzonej przez dwóch doświadczonych czytelników. Podejście porównawcze opiera się na założeniu, że większość znamion u pacjenta ma podobny wzór dermatoskopowy, podczas gdy czerniak odbiega od tego wzorca sygnaturowego. Podejście porównawcze jest znane z tego, że zwiększa głównie specyficzność diagnostyczną u pacjentów z wieloma znamionami, poprawiając dokładną klasyfikację kliniczną zmiany łagodnej (znamiona) i zmniejszenie liczby niezbędnych biopsji diagnostycznych. Chociaż nie jest to poparte solidnymi danymi, spekulowano również, że zwiększa czułość, podkreślając morfologiczną „różnicę” czerniaka wśród wielu znamion pacjenta. Rzeczywiście, testowanie metody w populacji z genetyczną podatnością na czerniaka, Longo i wsp. potwierdzili korzystny wpływ podejścia porównawczego na specyficzność diagnostyczną, ale nie na czułość. Potwierdzili również, że polimorfizmy MC1R zwiększają trudność w rozpoznawaniu czerniaka.
Jeszcze bardziej istotny komunikat pochodzi nie z retrospektywnej analizy dermatoskopowej, ale z raportowanych danych ze świata: spośród wszystkich rozpoznanych czerniaków 62% było in situ, a średnia grubość Breslowa tych inwazyjnych wynosiła 0,83 mm. Dodatkowe dane wskazują na podobne wyniki uzyskane podczas późniejszej obserwacji pacjentów w kolejnych latach. Ta diagnostyka, która nie jest eksperymentalna, ale rzeczywista, podkreśla wysoką skuteczność protokołu monitorowania i połączonego wykorzystania badania całego ciała, fotografii całego ciała i cyfrowej dermatoskopii.
Wcześniej wykazano, że ścisłe monitorowanie osób z grupy wysokiego ryzyka połączone z wykorzystaniem fotografii całego ciała i cyfrowej dermatoskopii pozwala na wczesne rozpoznanie czerniaka. Na przykład pacjenci z przebytym czerniakiem (nawet bez podatności genetycznej) są narażeni na zwiększone ryzyko drugiego pierwotnego czerniaka, które zostało oszacowane jako 5-letnie skumulowane ryzyko wynoszące 8%, które może dalej wzrosnąć wraz z dłuższą obserwacją. Wykazali, że większość wtórnych czerniaków pierwotnych można rozpoznać in situ lub we wczesnym stadium inwazji, jeśli zastosuje się połączenie fotografii całego ciała i cyfrowej dermatoskopii. Uzupełniając te dowody, badanie Longo i wsp. sugeruje, że wczesna diagnoza jest również możliwa, gdy współistnieje podatność genetyczna, pomimo faktu, że polimorfizmy MC1R komplikują morfologiczną interpretację zmian.
Podejście porównawcze nie jest konkurencyjne, ale uzupełnia ocenę pojedynczej zmiany i jest zdecydowanie wskazane dla osób z wieloma nietypowymi znamionami, z dobitnym przykładem chorych na czerniaka rodzinnego. Dokładne monitorowanie, badanie całego ciała i fotografia całego ciała w połączeniu z cyfrową dermatoskopią pozwalają na wczesne wykrycie czerniaka nawet w najtrudniejszych diagnostycznie scenariuszach.
