Biomarkery rozwiązują problemy diagnostyczne

– Posiadając odpowiedni panel biomarkerów, możliwe jest uzyskanie swoistego „molekularnego odcisku palca” pacjenta, który zawiera informacje o tym, czy możemy u niego rozpoznać daną jednostkę chorobową, jakie są jego rokowania, a przede wszystkim, jakie leczenie najlepiej zastosować – wyjaśnia Grzegorz Procyk.

• Biomarkery są naturalnie występującymi wskaźnikami, takimi jak np. mikroRNA, pęcherzyki zewnatrzkomórkowe czy cytokiny. Mogą służyć do zdiagnozowannia jednostki chorobowej lub oceny ryzyka powikłań
• Dzięki nim możliwa jest predykcja odpowiedzi pacjenta na zastosowaną terapię, a także szacowanie rokowania
• Badania nad biomarkerami często prowadzą do odkrycia nowych metod terapeutycznych

– Biomarkery to naturalnie występujące w organiźmie pacjenta wskaźniki, takie jak: mikroRNA, pęcherzyki zewnątrzkomórkowe, cytokiny i inne białka. Można je wykorzystać do zdiagnozowania jakiejś jednostki chorobowej lub oceny ryzyka powikłań u pacjentów z już zdiagnozowaną chorobą – wyjaśnia Grzegorz Procyk, student piątego roku kierunku lekarskiego i doktorant drugiego roku w Szkole Doktorskiej Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego.

– Tysiące naukowców z całego świata prowadzi badania nad biomarkerami. Celem tych badań jest najczęściej ocena przydatności danej cząstki w diagnostyce, prognozowaniu ciężkości przebiegu czy przewidywaniu odpowiedzi pacjenta na leczenie – dodaje autor publikacji. 

Biomarkery w praktyce klinicznej
– Pomimo tego, że kryteria diagnostyczne w większości chorób są jasno zdefiniowane, to wciąż istnieje wiele jednostek chorobowych, w których pozostają one niejednoznaczne. Jednocześnie do zdiagnozowania wielu chorób konieczne jest wykonanie inwazyjnych procedur, potencjalnie związanych z ryzykiem powikłań. Innym problemem jest dostępność wysokospecjalistycznych badań obrazowych, często koniecznych do postawienia rozpoznania – pisze Grzegorz Procyk.

Rozwiązaniem tych problemów mogą być właśnie biomarkery, docelowo dostępne w codziennej praktyce klinicznej. 

Potencjalnych biomarkerów jest naprawdę bardzo dużo – samych mikroRNA jest ponad dwa i pół tysiąca. Kluczem do sukcesu jest zidentyfikowanie tych cząstek, dla których ocena ich stężenia we krwi, ślinie, moczu czy innym łatwo dostępnym materiale pozwoli na rozpoznanie choroby z zachowaniem czułości i swoistości co najmniej takich samych jak metody referencyjnej (np. obrazowania). 

Troponiny sercowe do rozpoznania zawału
– Jednymi z najczęściej stosowanych biomarkerów diagnostycznych są troponiny sercowe, oznaczane w celu rozpoznania świeżego zawału mięśnia sercowego. Mają wprawdzie bardzo wysoką czułość, ale niską specyficzność, co oznacza, że ich stężenie we krwi jest podwyższone w wielu innych chorobach kardiologicznych poza zawałem mięśnia sercowego, a także w chorobach niekardiologicznych, takich jak udar mózgu czy przewlekła choroba nerek  – wyjaśnia.

W związku z tym naukowcy szukają alternatywnych możliwości wczesnej identyfikacji pacjentów z zawałem, które umożliwiłyby postawienie diagnozy szybciej, być może jeszcze przed dokonaniem się martwicy kardiomiocytów. 

Oprócz samego rozpoznania choroby bardzo ważne jest również określenie jej stopnia zaawansowania. Jest to istotne także z przyczyn logistycznych. Przy ograniczonych zasobach personelu medycznego kluczowe wydaje się kierowanie działań najpierw w stronę tych pacjentów, którzy wymagają pomocy najpilniej. Również w tej kwestii wiele badań wykazało, że biomarkery umożliwiają taką właśnie ocenę ciężkości przebiegu choroby.

Biomarkery a ocena ryzyka pacjenta
Uzupełnienie algorytmów diagnostycznych o biomarkery ma szansę na zwiększenie precyzji odpowiedzi i dokładniejsze szacowanie rokowania, tym samym rewolucjonizując ocenę ryzyka u konkretnego pacjenta.

Kolejną istotną funkcją, jaką spełniają biomarkery, jest predykcja odpowiedzi pacjenta na zastosowaną terapię. Istnieje wiele przypadków klinicznych, w których konsylia lekarskie podejmują decyzje dotyczące metody leczenia. Bardzo często zdarza się, że sytuacja nie jest czarno-biała, a dokonanie wyboru jest w związku z tym bardzo trudne. Każdy dodatkowy czynnik, który wskazywałby na przewagę jednej z metod, znacząco ułatwiłby podjęcie właściwej decyzji.

Dlatego też poszukiwane są biomarkery, które umożliwiają podział pacjentów na tych, którzy dobrze odpowiedzą na daną terapię (good responders) i na tych, którzy odpowiedzą źle albo wcale (poor responders, non-responders). Kluczowe jest zaklasyfikowanie pacjenta do jednej z tych grup jeszcze przed wdrożeniem terapii. Ma to niezwykle istotny wpływ na optymalizację stosunku oczekiwanych korzyści do zakładanych strat.

Badania nad biomarkerami nierzadko prowadzą do odkrycia nowych środków terapeutycznych. Zaobserwowanie różnic w poziomie danej cząstki pomiędzy ludźmi chorymi a zdrowymi prowadzi do postawienia pytania, czy ta korelacja ma związek przyczynowo-skutkowy. Inaczej mówiąc, czy ten zmieniony poziom jest jedynie znacznikiem danej choroby, czy być może powoduje jej wystąpienie. Jeśli dane wskazują na drugą opcję, stwarza to możliwości leczenia poprzez próby obniżania czy podwyższania poziomu tej cząstki, na przykład białka, kwasu nukleinowego lub ich pochodnych.

„Molekularny odcisk palca”
– Na podstawie wielu przeprowadzonych badań można zidentyfikować te cząstki, które są przydatne w ocenie danej jednostki chorobowej. Posiadając taki panel biomarkerów, możliwe jest uzyskanie swoistego „molekularnego odcisku palca” pacjenta, który zawiera informacje o tym, czy możemy u niego rozpoznać daną jednostkę chorobową, jakie są jego rokowania, a przede wszystkim, jakie leczenie najlepiej zastosować: co przyniesie najwięcej korzyści, a jaka terapia związana jest z niewspółmiernie dużym ryzykiem – zaznacza Grzegorz Procyk.

Oczywiście odpowiedzi na te pytania uzyskujemy także na podstawie badania klinicznego oraz badań dodatkowych – obrazowych i laboratoryjnych. Dynamiczny rozwój biomarkerów prowadzi jednak do tego, że nasze postrzeganie rzeczywistości jest coraz bardziej precyzyjne i pozwala jeszcze dokładniej „szyć na miarę” potrzeb pacjenta.

Przeczytaj także: „Serce po donacji – dwanaście godzin dla życia”.