Choroby rzadkie – wyzwania na lata 2024/2025

– Ośrodki dla chorób rzadkich nie będą już kulą u nogi szpitali i kością w gardle dyrektorów, którzy chcieli raczej ich się pozbywać – mówiła prof. Urszula Demkow, wiceminister zdrowia, podczas VIII Kongresu Wizja Zdrowia – Diagnoza i Przyszłość, informując, że przyjęty przez rząd w sierpniu 2024 r. Plan dla Chorób Rzadkich zakłada większy dostęp do nowoczesnej aparatury medycznej oraz leków i środków specjalnego przeznaczenia żywieniowego. Na ten cel przeznaczono prawie 100 mln zł.

W debacie „Choroby rzadkie – wyzwania na lata 2024/2025” uczestniczyli:

• prof. dr hab. n. med. Urszula Demkow, podsekretarz stanu w Ministerstwie Zdrowia,
• prof. dr hab. n. med. Alicja Chybicka, poseł na Sejm RP, członek sejmowej Komisji Zdrowia, przewodnicząca Parlamentarnego Zespołu ds. Chorób Rzadkich,
• prof. dr hab. n. med. Piotr Chłosta, kierownik Katedry i Kliniki Urologii Uniwersytetu Jagiellońskiego Collegium Medicum w Krakowie, kierownik Oddziału Klinicznego Urologii i Urologii Onkologicznej w Szpitalu Uniwersyteckim w Krakowie,
• Jolanta Kuryło, wiceprezes Stowarzyszenia na rzecz Osób z Ciężką Padaczką Lekooporną Dravet.pl,
• Stanisław Maćkowiak, prezes Krajowego Forum na rzecz Terapii Chorób Rzadkich ORPHAN i Federacji Pacjentów Polskich,
• prof. dr hab. n. med. Maria Mazurkiewicz-Bełdzińska, kierownik Kliniki Neurologii Rozwojowej Gdańskiego Uniwersytetu Medycznego, przewodnicząca zarządu głównego Polskiego Towarzystwa Neurologów Dziecięcych, wiceprezes Polskiego Towarzystwa Epileptologii,
• prof. dr hab. n. med. Piotr Radziszewski, kierownik Katedry i Kliniki Urologii Ogólnej, Onkologicznej i Czynnościowej Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego.
  

Moderatorem był Jakub Gierczyński.

Od lewej: Jakub Gierczyński, Urszula Demkow, Alicja Chybicka, Maria Mazurkiewicz-Bełdzińska, Piotr Radziszewski, Jolanta Kuryło i Stanisław Maćkowiak

Eksperci uczestniczący w sesji byli zgodni – w opiece nad pacjentami z chorobami rzadkimi jest już naprawdę dobrze, ale kilka nowych elementów, których wprowadzenie niekoniecznie musi być skomplikowane, znacząco poprawiłoby ich sytuację.

Co zawiera Plan dla Chorób Rzadkich?

W sierpniu 2024 r. Rada Ministrów, kontynuując prace nad wprowadzeniem kompleksowych rozwiązań dla pacjentów z chorobami rzadkimi, przyjęła Plan dla Chorób Rzadkich na lata 2024–2025. Nowości, które są lub będą wprowadzane za jego pośrednictwem, przedstawiła prof. dr hab. n. med. Urszula Demkow, podsekretarz stanu w Ministerstwie Zdrowia.

– Po przyjęciu planu mamy jego pełną legalizację i możemy działać. Po pierwsze będą dostępne trzy narzędzia cyfrowe: platforma informacyjna o chorobach rzadkich, rejestr chorób rzadkich i karta pacjenta z chorobą rzadką. Platforma jest narzędziem dla tych, którzy potrzebują wiedzy o danej chorobie czy w ogóle o chorobach rzadkich, ale nie są specjalistami – wyjaśniła.

Rejestr pacjentów z chorobami rzadkimi będzie narzędziem służącym przede wszystkim specjalistom, politykom oraz naukowcom.

– Zbierzemy w nim informacje o jak najszerszej grupie pacjentów, łącznie z dodatkowymi danymi, np. o przebiegu choroby, zastosowanej terapii, różnych innych zdarzeniach medycznych w trakcie opieki nad pacjentem. Dzięki temu będzie można oszacować częstość występowania, rozmieszczenie pacjentów itp. Poza tym będzie służył w podejmowaniu decyzji o refundacji terapii. Rejestr pomoże również naukowcom, którzy będą chcieli prowadzić badania, wymieniać się doświadczeniami z naukowcami z innych krajów. Z kolei karta pacjenta będzie rodzajem dokumentu cyfrowego, z podstawowymi informacjami o danej chorobie, aby lekarz czy ratownik medyczny miał wiedzę, na co pacjent jest chory i jak go ratować czy leczyć – kontynuowała prof. Urszula Demkow.

W ramach bezpośredniej opieki nad pacjentem mają zostać utworzone kolejne ośrodki.

– Obecnie są 44 takie placówki, ale to zdecydowanie za mało, ponieważ szacujemy, że mamy 2–3 mln pacjentów z chorobami rzadkimi, a ich różnorodność powoduje, że ośrodków potrzeba dużo więcej. Będziemy prowadzić procedurę rekrutacyjną, a ośrodki, które będą spełniały warunki zakwalifikowania, zostaną zaproszone do aplikowania – wyjaśniła przedstawicielka Ministerstwa Zdrowia, dodając, że wprowadzone zostaną nowe produkty dla pacjentów i opiekujących się nimi instytucji: pula różnorakich badań genetycznych i biochemicznych, które wejdą do koszyka świadczeń gwarantowanych i będą finansowane przez NFZ.

– Wycena procedur również bardzo się poprawiła. Ośrodki dla chorób rzadkich nie będą już kulą u nogi szpitali i kością w gardle dyrektorów, którzy chcieli się ich raczej pozbywać. Ustaliliśmy różne nowe typy wizyt. Pierwszorazowe wizyty pacjentów z chorobą czy z podejrzeniem choroby rzadkiej mają bardzo dobrą wycenę i dodatkowo zagwarantowany jest odpowiednio długi czas, aby lekarz mógł się zapoznać z dokumentacją i zebrać bardzo szczegółowy wywiad. Jeśli chodzi o koszyk w hospitalizacji, wyceniliśmy świadczenia w sposób degresywny – pierwsze dni hospitalizacji będą naprawdę dobrze wycenione, bo to najintensywniejszy okres – podkreśliła prof. Urszula Demkow.

Od lewej: Jakub Gierczyński, Urszula Demkow i Alicja Chybicka

Organizacje oczekują polepszenia i optymalizacji opieki

Stanisław Maćkowiak, prezes Krajowego Forum na rzecz Terapii Chorób Rzadkich ORPHAN i Federacji Pacjentów Polskich, podzielił się perspektywą 80 organizacji pacjentów z chorobami rzadkimi zrzeszonych w ORPHAN.

– Chorzy na choroby rzadkie nie oczekują żadnego specjalnego traktowania. Oni po prostu chcą mieć takie same szanse na normalne życie jak inni chorzy obywatele w Polsce. Mam nadzieję, że będziemy realizowali Plan dla Chorób Rzadkich tak szybko, jak to tylko możliwe. Dodatkowo zostanie on uzupełniony o rozwiązania systemowe dotyczące opieki społecznej i edukacji przyjęte w postaci ustawy – tłumaczył ekspert, podając dane wynikające z badania, które Krajowe Forum ORPHAN przeprowadziło już po raz czwarty.

Od lewej: Jolanta Kuryło i Stanisław Maćkowiak

Okazuje się, że 72 proc. organizacji pacjentów oczekuje systemowego wejścia Planu dla Chorób Rzadkich. Natomiast 74 proc. oczekuje efektów w wyniku działania Funduszu Medycznego, czyli taki odsetek nie jest z nich zadowolony. 78 proc. przedstawicieli organizacji oczekuje polepszenia i optymalizacji opieki, a 74 proc. poprawy refundacji.

– Jeśli chodzi o refundację wyrobów medycznych, to 52 proc. organizacji oczekuje wzmocnienia – to sprawy związane z opieką medyczną. Są jeszcze inne elementy, których nie ma w planie, czyli opieka społeczna – tu 91 proc. przedstawicieli organizacji oczekuje poprawy, jak również zmiany w edukacji szkolnej i edukacji lekarzy. Działanie, które można już wprowadzić, bez konieczności zmian legislacyjnych, to rozszerzenie badań przesiewowych noworodków. Jest kilka programów lekowych, które są realizowane, a których jeszcze nie ma w programie badań przesiewowych, to trzeba bardzo szybko uzupełnić – podkreślił Stanisław Maćkowiak.

Sukces hematologii w kontekście polskiej prezydencji

Polska odniosła olbrzymi sukces, jeżeli chodzi o organizację hematologii dziecięcej, bo ośrodki ze sobą współpracują i działają według ustalonych standardów. W hematologii dorosłych nastąpił też bardzo duży postęp, szczególnie w refundacji nowych cząsteczkowskazań oraz terapii hematoonkologicznych. Prof. dr hab. n. med. Alicja Chybicka, posłanka na Sejm RP, przewodnicząca Parlamentarnego Zespołu ds. Chorób Rzadkich, odniosła się do tego, co warto poprawić za pomocą planu.

– Tylko 10 ośrodków dla chorób rzadkich w Polsce jest wpiętych do sieci w Europie. Około 300 szpitali leczy u siebie chorych z chorobami rzadkimi i będą one musiały na początku przyszłego roku uzyskać akredytację. To nie będzie trudne dla szpitali akademickich i wielkich szpitali miejskich, ale są jeszcze inne lecznice, mniejsze, bo 3 mln chorych to ogromna rzesza ludzi. To może być dla nich wyzwanie – zauważyła posłanka.

Jak podkreśliła, Polska powinna zmierzać jak najszybciej do tego, żeby przesiewowych badań genetycznych u dzieci było jak najwięcej, bo wiele chorób można już leczyć.

– Mam nadzieję, że kiedy przejmiemy prezydencję w Radzie Unii Europejskiej, to choroby rzadkie na naszym kontynencie staną się priorytetem. Istnieje na tym poziomie potrzeba stworzenia europejskich ośrodków, najlepszych w danej dziedzinie, do których można by wysłać dziecko na konsultację czy materiał do badań. To znakomicie poprawia wyleczalność, a czasem ratuje życie. Chciałabym, żebyśmy choroby rzadkie w Polsce rozpoznawali bardzo szybko i leczyli bardzo nowocześnie. Wtedy będziemy mieli armię zdrowych dzieci i w przyszłości zdrowych ludzi – podsumowała prof. Alicja Chybicka.

Alicja Chybicka

Jakie zmiany w neurologii dziecięcej?

W neurologii dziecięcej też nastąpił ogromny postęp. Możemy się pochwalić, że jesteśmy drudzy na świecie, a pierwsi w Europie, jeśli chodzi o opiekę nad pacjentem z rdzeniowym zanikiem mięśni (spinal muscular atrophy – SMA). Wobec polskiej prezydencji może to bardzo służyć chorobom rzadkim. W Polsce są 22 ośrodki neurologii dziecięcej.

Prof. dr hab. n. med. Maria Mazurkiewicz-Bełdzińska, kierownik Kliniki Neurologii Rozwojowej Gdańskiego Uniwersytetu Medycznego, przewodnicząca zarządu głównego Polskiego Towarzystwa Neurologów Dziecięcych (PTND), wiceprezes Polskiego Towarzystwa Epileptologii, wskazała, że ośrodki eksperckie wśród tych 22 są na razie niestety zaledwie dwa. Konieczne jest sukcesywne tworzenie kolejnych.

– Sukces leczenia SMA w Polsce to też sukces przesiewu noworodkowego. Ma on sens tylko wtedy, jeśli jest leczenie – podkreśliła ekspertka.

Konieczne jest wdrażanie przesiewu noworodkowego w kierunku chorób, w których jest leczenie o udowodnionej skuteczności, w innych przypadkach takiej konieczności nie ma.

– Kontynuując sukces leczenia SMA, PTND wystąpiło do ministerstwa o refundację terapii genowej dla pacjentów z czterema kopiami genu SMA, czyli z potencjalnie najlżejszą postacią. Refundacja to jakby przyczynek do tego, żeby pacjent po jednym podaniu terapii genowej był kompletnie zdrowy. Ta grupa pacjentów ma na to największą szansę – tłumaczyła prof. Maria Mazurkiewicz-Bełdzińska.

Wspomniała też o innej grupie chorób – ciężkich encefalopatiach padaczkowych. W ich przypadku obecnie jest szansa na szybką diagnostykę genetyczną, a umożliwi ją Plan dla Chorób Rzadkich i dostęp do badań genetycznych dla pacjentów, u których już występują napady.

– Tu oczywiście nie będziemy diagnozować prenatalnie czy postnatalnie, ale jeśli występują u pacjenta objawy i może on być szybko zdiagnozowany genetycznie, to już mamy refundację leków celowanych na określone rzadkie zespoły padaczkowe. To, co się wydarzyło w medycynie, to jest właśnie tzw. medycyna personalizowana – powiedziała specjalistka.

– Zgadzam się z tym, że terapie będą się zmieniały. Kiedyś mówiliśmy tylko o rozpoznaniu SMA i nie mieliśmy kompletnie nic do zaproponowania oprócz fizjoterapii i dobrego słowa. Teraz sytuacja jest kompletnie inna. Miejmy nadzieję, że SMA będzie kalką dla innych chorób o podobnych uwarunkowaniach – podkreśliła prof. Maria Mazurkiewicz-Bełdzińska.

Leczenie z perspektywy pacjentów i rodziców

O sytuacji dzieci z zespołami padaczkowymi (zespołem Lennoxa-Gastauta i zespołem Dravet) opowiedziała Jolanta Kuryło, wiceprezes organizacji pacjenckiej Dravet.pl, mama małego Marcinka.

– To są katastrofalne padaczki, w których występują bardzo trudne do przerwania ataki, są to najczęściej stany padaczkowe. Zdarza się, że przerwać je można tylko na OIOM-ie poprzez wprowadzenie w stan śpiączki farmakologicznej, jeżeli nie podamy szybko leków ratunkowych, tj. diazepamu, benzodiazepiny. U mojego syna odnotowaliśmy rekordowy stan 88 dni bez napadu padaczkowego, do którego przerwania konieczne byłoby podanie leków ratunkowych, w wyniku reakcji na fenfluraminę. Wcześniej miał po kilkanaście bardzo ciężkich napadów w miesiącu. Występuje nawet wyciszenie u rodzica, który zapomina wziąć ze sobą na drogę apteczkę. To obrazuje, jak pięknie ta choroba może być kontrolowana, ale do tego potrzebny jest łatwiejszy dostęp do technologii. To bardzo ważne, żeby każdy pacjent z naszej społeczności miał możliwość otrzymania tego leku. Obecnie jest to możliwe w dosyć trudnej formule ratunkowego dostępu do technologii lekowych – RDTL – ale nie każdy szpital czy lekarz jest w stanie wystawić taką procedurę – wyjaśniła, dodając, że środowisko oczekuje lepszego dostępu do diagnostyki genetycznej, ponieważ większość przypadków zespołu Dravet to uszkodzony gen SCN1A, który można wykryć dosyć szybko przez wykonanie podstawowego panelu padaczkowego, co skróciłoby czas odysei diagnostycznej. Obecnie trwa ona średnio ok. 2,5 roku. Jolanta Kuryło wskazała też na konieczność zmian w orzecznictwie o niepełnosprawności, edukacji i kształceniu specjalnym.

– Przede wszystkim ustawowo powinna być dopuszczona możliwość podania leków ratujących życie, zanim przyjedzie karetka, przez placówki szkolne, przedszkolne, wychowawcze oraz realizujące program opieki wytchnieniowej. Nie ma takiego przepisu, a do przyjazdu karetki dochodzi już do stanu padaczkowego, który mógłby być wcześniej przerwany – zaznaczyła wiceprezes stowarzyszenia Dravet.pl.

Urologiczne choroby rzadkie i transition care

Prof. dr hab. n. med. Piotr Radziszewski, kierownik Kliniki Urologii Ogólnej, Onkologicznej i Czynnościowej Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego, zwrócił uwagę na postępy oraz wyzwania związane z leczeniem chorób rzadkich w urologii.

– Urologia najczęściej kojarzy się z chorobami powszechnymi, takimi jak rak gruczołu krokowego, gdzie w ostatnich latach dokonano ogromnych postępów. W uroonkologii wydarzyło się wiele dobrego, jednak neurourologia, czyli dziedzina zajmująca się zaburzeniami czynnościowymi, rozwija się wolniej. Wynika to z faktu, że te schorzenia nie są śmiertelne. W neurourologii mamy do czynienia z chorobami rzadkimi i ultrarzadkimi, a także z tzw. transition care – mówił prof. Piotr Radziszewski.

Jednym z kluczowych przykładów są pacjenci z przepukliną oponowo-rdzeniową, którzy są odpowiednio prowadzeni w okresie noworodkowym i dziecięcym, ale zbyt późno trafiają do poradni urologicznej dla dorosłych, często już z niewydolnością nerek. Neurourologia obejmuje również niszowe schorzenia, takie jak zespoły bólowe, które występują stosunkowo rzadko. Najrzadszą chorobą w tej grupie jest pełnoobjawowe śródmiąższowe zapalenie pęcherza, które w Polsce dotyczy zaledwie ok. 1000 pacjentów. Głównym problemem pozostaje tu brak usystematyzowanej diagnostyki.

– Spotykam pacjentów, którzy po 10 latach różnych badań i terapii, w tym u psychiatry, wciąż nie mają postawionej właściwej diagnozy – zaznaczył prof. Piotr Radziszewski.

Ekspert ocenił, że wprowadzenie karty pacjenta z chorobami rzadkimi to krok w dobrym kierunku, który może znacząco ułatwić lekarzom zapoznanie się z historią choroby.

– Ośrodki zajmujące się chorobami rzadkimi mogą się przyczynić do szybszej diagnozy i leczenia takich schorzeń, jak śródmiąższowe zapalenie pęcherza – stwierdził, dodając, że z nadzieją patrzy na możliwość stworzenia specjalnego programu dla tej ultrarzadkiej choroby.

Taki program pozwoliłby na usystematyzowanie diagnostyki i wreszcie dałby pacjentom dostęp do jedynej obecnie zarejestrowanej terapii.

– Trochę wstyd, że mimo skali problemu w Polsce ta terapia wciąż nie jest dostępna – przyznał prof. Piotr Radziszewski.

Prof. dr hab. n. med. Piotr Chłosta, kierownik Katedry i Kliniki Urologii Uniwersytetu Jagiellońskiego Collegium Medicum, kierownik Oddziału Klinicznego Urologii i Urologii Onkologicznej w Szpitalu Uniwersyteckim w Krakowie, były prezes Polskiego Towarzystwa Urologicznego, wyjaśnił, że diagnozę śródmiąższowego zapalenia pęcherza moczowego stawia się przez wykluczenie wielu innych chorób powodujących przewlekły zespół bólowy miednicy.

Przebieg tego typu problemów prowadzi bardzo często do olbrzymich frustracji psychicznych, wreszcie do konieczności podejmowania działań zabiegowych, polegających nie tylko na endoskopowym zaopatrzeniu przeciwbólowym, lecz także na leczeniu chirurgicznym. Dlatego istotą działań powinno być wyodrębnienie grupy chorych, u których odpowiednie leczenie pozwoliłoby na wydłużenie okresu do rozwoju schyłkowej postaci tego problemu bądź jego całkowite uniknięcie.

– Refundacja najwłaściwszych preparatów czytelnie pokazuje, zwłaszcza naszemu systemowi ochrony zdrowia, że warto być tam, gdzie inni już dawno są – podsumował ekspert.

Relacja wideo z sesji dostępna jest na stronie internetowej: www.youtube.com/StVNxzpJA.