Jak częste są choroby rzadkie?
– Są choroby rzadkie, które dobrze znamy, a także te ultrarzadkie i niezdiagnozowane. Jeśli je zsumujemy, to okaże się, że w Polsce są 2–3 mln pacjentów, to jest ok. 8 proc. społeczeństwa. Nie można ich zepchnąć na margines – podkreśla wiceminister zdrowia Urszula Demkow, mówiąc o Planie dla Chorób Rzadkich na lata 2024–2025.
Chorób rzadkich jest bardzo dużo...
– Szacuje się, że jest ich więcej niż 8 tysięcy, bo ciągle są opisywane nowe jednostki chorobowe. Są też choroby niezdiagnozowane. Trudno powiedzieć, ile takich chorób dokładnie jest – prawdopodobnie bardzo wiele.
Jeśli one są takie rzadkie, to jaki jest sens – społeczny i finansowy – by priorytetowo traktować ich leczenie?
– Są choroby rzadkie, które dobrze znamy, a także te ultrarzadkie i niezdiagnozowane. Jeśli je zsumujemy, to okaże się, że w Polsce są 2–3 mln pacjentów, to jest ok. 8 proc. społeczeństwa, czyli porównywalnie dużo do liczby pacjentów z cukrzycą typu 2. 3 mln chorych – i ich rodzin – nie można zepchnąć na margines.
Dlatego w resorcie pracujecie nad Planem dla Chorób Rzadkich na lata 2024–2025, w uzasadnieniu którego czytamy, że ma on przyspieszyć diagnostykę i zredukować koszty. Jak to możliwe?
– Najczęściej ci chorzy przechodzą coś, co nazywam „odyseją diagnostyczną” – pacjenci mają nietypowe objawy i przez wiele lat chodzą od specjalisty do specjalisty, wykonywane im są dziesiątki badań. Kiedy wreszcie docierają do właściwych ośrodków, to na ogół przynoszą kilogramy dokumentacji medycznej. To wszystko dużo kosztuje – te niezliczone badania, wizyty, hospitalizacje w celu znalezienia właściwego rozpoznania. Do tego dochodzą inne koszty – rodzicom chorego dziecka trudno jest żyć ze świadomością, że nie wiedzą na co ono choruje, poza tym są często wyłączeni z pracy zawodowej, bo ciężko chorym dzieckiem stale się trzeba opiekować, bo jeżdżą na konsultacje po kraju. Jeśli się więc skróci ścieżkę i sprawi, że diagnoza będzie szybciej postawiona, zredukuje się koszty – także te związane z pogarszaniem się stanu pacjenta. Ścieżka będzie więc nie tylko szybsza, tańsza, ale też z innych względów korzystniejsza.
W tym celu mają powstać Ośrodki Eksperckie Chorób Rzadkich.
– Na razie mamy 44 takie ośrodki, centra doskonałości uznane przez Europę, włączone do międzynarodowej Europejskich Sieci Referencyjnych. Jest ich za mało, by zaopiekować się 2–3 mln chorych. Poza tym choroby rzadkie dotyczą różnych narządów i tkanek, więc potrzebujemy ośrodków specjalizujących się w różnych dziedzinach –nefrologii, neurologii, chorobach kości, skóry, serca…
Po zatwierdzeniu nowego planu, potrzebna będzie ustwa. Wtedy przedstawimy kryteria, jakie placówki będą mogły się starać o to, żeby zostać ośrodkiem chorób rzadkich. Będziemy brać pod uwagę kadrę lekarską, bo muszą być to osoby, które znają się na danych chorobach, ale też zasoby diagnostyczne oraz oczywiście odpowiednią liczbę pacjentów pod opieką ośrodka.
To nie będą samodzielne jednostki, które będą zajmowały się tylko pacjentami z chorobami rzadkimi, tylko ośrodki przy dużych szpitalach klinicznych?
– Tak. Wśród ośrodków, które już istnieją, jest między innymi Instytut „Pomnik – Centrum Zdrowia Dziecka” w Warszawie, a także jeden z ośrodków chirurgicznych w Olsztynie, gdzie specjaliści leczą wrodzone wady czaszki – na przykład zdarza się, że czaszka nie rośnie, a mózg owszem, wówczas trzeba operować, żeby stworzyć przestrzeń dla rozwoju mózgu. Potrzebne są różnego typu ośrodki i nie będzie jednego ośrodka dla wszystkich chorób rzadkich. Każdy będzie się w czymś specjalizował.
Nie obawia się pani, że nawet jeżeli tych ośrodków powstanie więcej, to sytuacja nie poprawi się, jeżeli lekarze rodzinni nie zostaną przeszkoleni, więc nadal będą prowadzić pacjentów „starą” ścieżką?
– Będą dwa narzędzia, które pomogą lekarzom rodzinnym. Pierwsze to platforma wiedzy o chorobach rzadkich - będzie służyć nie tylko pacjentom, ich rodzinom, ale także lekarzom rodzinnym. Oni nie mają wiedzy o chorobach rzadkich, czasami nie potrafią skojarzyć różnorodnych objawów u jednego pacjenta. Dzięki platformie będą mogli poszerzyć wiedzę. Drugie narzędzie to Karta Pacjenta z Chorobą Rzadką. Ten „paszport pacjenta” będzie zawierał niezbędną wiedzę o konkretnym chorym. Więc jeśli pacjent będzie potrzebował pomocy medycznej, to lekarz, do którego trafi np. z grypą, dowie się, między innymi, jakich leków nie można mu podawać, co zrobić w wypadku nagłego pogorszenia stanu zdrowia etc. Tak nawiasem mówiąc, uważam, że wiedzę na temat chorób rzadkich – a 70–80 proc. z nich jest uwarunkowana genetycznie – należałoby jak najszerzej przekazywać studentom medycyny. Jestem także zdania, że wkrótce zaczniemy wykorzystywać w tym zakresie sztuczną inteligencję, która będzie w stanie szybciej, niż człowiek, przeanalizować poszczególne objawy i pomóc lekarzom w postawieniu właściwego rozpoznania.
Na czym polegać będzie zapowiadana poprawa dostępu do badań i leków?
– Udzielone zostanie wsparcie laboratoriom, które zostaną wyposażone w nowoczesny sprzęt do tej trudnej diagnostyki. Zamierzamy także inwestować w kształcenie i rozwój personelu laboratoryjnego. Kolejną kwestią, która pomoże w dostępności do badań, będzie ich lepsza wycena.
Do tej pory badania w zakresie chorób rzadkich nie były dodatkowo wycenione, a są bardzo drogie, więc refundacja nie pokrywała ich kosztów. Dlatego jednostki ochrony zdrowia nie były zainteresowane, żeby wykonywać je pacjentom, gdyż przyczyniało się to do narastania długów szpitali. Narodowy Fundusz Zdrowia będzie lepiej płacił za wizyty u lekarza i hospitalizację pacjenta z chorobą rzadką – poza tym zapłaci dodatkowo za niezbędne, drogie badania.
Szpitale, zamiast tracić, będą na takich pacjentach zarabiać...
– Przynajmniej nie będą powiększały zadłużenia, może ujmijmy to tak. Prestiż prestiżem, ale jak szpital jest zadłużony, to tnie się koszty. Przez brak odpowiedniego finansowania te nasze ośrodki, w których leczono choroby rzadkie, nie były wspierane w wystarczającym stopniu przez dyrekcje większości szpitali. Teraz jest szansa, by to zmienić. W Polsce dobrze prosperują te działy medycyny, które są dobrze wycenione, a te, które są wycenione poniżej kosztów, zazwyczaj są zamykane, niedoceniane, tworzą się też kolejki do tych świadczeń, które są niedoszacowane.
A w jaki sposób zamierzacie państwo ułatwić dostęp do leków?
– Ostatnio dużo się działo, jeśli chodzi o leki i Ministerstwo Zdrowia ma się czym pochwalić. W tym roku wprowadzono 54 nowe cząsteczko-wskazania…
Co to takiego?
– To są wskazania, dla których dany lek jest refundowany, czyli na przykład w przypadku raka płuca refundowany jest konkretny preparat dla określonej grupy chorych z konkretną mutacją. W tym roku wprowadziliśmy wiele nowych leków refundowanych w onkologii, ale także sporo tych dla chorób rzadkich. Jednak oprócz pieniędzy ważna jest otwartość ze strony firm farmaceutycznych. To właśnie producent leku musi złożyć wniosek refundacyjny do ministerstwa, żeby można było wprowadzić dany lek na listę refundacyjną czy do programów lekowych.
W czym ma pomóc rejestr chorób rzadkich?
– Ma zgromadzić wiedzę o wszystkich chorych i chorobach rzadkich w naszym kraju, co pomoże nam zorientować się, ilu mamy chorych na konkretną jednostkę chorobową, w jakim oni są wieku, jakiej są płci, gdzie mieszkają. Będziemy wtedy mogli oszacować koszty refundacji leku na dane wskazanie. Bo jeżeli nie wiemy, ilu jest chorych, nie wiemy też, ile terapia będzie kosztowała i jakie środki należy zarezerwować w budżecie NFZ. Rejestr będzie także skarbnicą wiedzy o tych chorobach – będziemy gromadzimy informacje o epidemiologii choroby, objawach klinicznych, historii choroby i rokowaniu. Skorzystają z tej wiedzy politycy, lekarze, ale także naukowcy z różnych krajów, gdyż nasz rejestr będzie skomunikowany z rejestrami chorób rzadkich w Europie.
Plan zakłada także refundowanie kosztów środków spożywczych specjalnego przeznaczenia żywieniowego, dla chorych indywidualnie wnioskujących o ich import docelowy. Rozumiem, że niektóre choroby wymagają specjalnej żywności, której w Polsce nie można kupić, ale czy to znaczy, że będziecie płacić chorym za jedzenie?
– Podam przykład fenyloketonurii – w Polsce wykrywamy tę chorobę zaraz po urodzeniu podczas screeningu noworodków. Takie dziecko, dopóki nie osiągnie dojrzałości, musi spożywać tylko jeden rodzaj specjalnej, niskobiałkowej diety, inaczej jego rozwój intelektualny zostanie zahamowany. Dlatego tak ważne jest to, aby od urodzenia spożywało konkretne, specjalistyczne produkty, które są równie ważne dla jego życia i rozwoju jak leki, bo bez nich stan zdrowia chorego na fenyloketonurię dramatycznie się pogorszy. Dlatego import tego typu produktów jest tak samo ważny, jak import leków. Nie można ich niczym zastąpić, nie może być przerwy w ich podawaniu, dlatego muszą być refundowane.
Kiedy ten plan ma szansę zacząć obowiązywać?
– Uchwała Rady Ministrów w tej kwestii, do której plan będzie załącznikiem, prawdopodobnie zostanie uchwalona pod koniec czerwca przyszłym tygodniu, a najpóźniej na początku lipca. Kiedy plan będzie zalegalizowany, będziemy mogli wdrażać jego poszczególne elementy. Zapewne najszybciej rozwinie się platforma, której funkcjonowanie nie wymaga dodatkowej legislacji. Dość szybko będziemy mogli procedować podwyższoną wycenę świadczeń – w tym przypadku także nie potrzeba ustawy. Natomiast pozostałe elementy planu, jak rejestr czy karta pacjenta, wymagają dodatkowej legislacji na poziomie ustawy, bo dotyczą wrażliwych danych osobowych, które są chronione.
Jeśli chodzi o kartę, to mam nadzieję, że jej procedowanie pójdzie sprawnie, gdyż mamy już doświadczenie – testujemy właśnie kartę pacjenta chorego na hemofilię, która, nawiasem mówiąc, także jest chorobą rzadką. Wierzę, że proces legislacyjny nie potrwa długo, ale mamy wakacje, parlament w sierpniu będzie miał przerwę, więc myślę, że jesienią już się nam uda. Według planu rejestr ma rozpocząć działanie w 2025 r., ale chciałabym, żeby to było wcześniej. Chorzy potrzebują tych rozwiązań jak najszybciej.
Rozmawiała Mira Suchodolska.
Przeczytaj także: „Choroby rzadkie – mamy się z czego cieszyć”.
