Kraków: Dzięki Amerykanom diagnozujemy odporność dzieci
Redaktor: Aleksandra Lang
Data: 21.05.2014
Źródło: AL
Działy:
Poinformowano nas
Aktualności
Aż 65 diagnoz pierwotnych niedoborów odporności (PNO) postawiono dzięki wsparciu organizacji pozarządowych w krakowskim szpitalu w ciągu ostatnich 3 lat. W Polsce wciąż rośnie liczba osób chorych na PNO, a także osób żyjących bez diagnozy i dostępu do leczenia.
Od stycznia u 14 pacjentów Uniwersyteckiego Szpitala Dziecięcego w Krakowie zdiagnozowano pierwotne niedobory odporności (PNO). Było to możliwe dzięki programowi badań genetycznych, który sfinansowała w Polsce amerykańska fundacja Jeffrey Modell Foundation.
To jeden z pierwszych tego typu programów w Polsce finansowany z zagranicznego grantu. Jego celem jest wczesna diagnostyka schorzenia, zwłaszcza wśród dzieci. Pierwsze efekty programu zaprezentowano w Krakowie.
Czekają nawet 4 lata na diagnozę!
W Polsce 1 na 10 tys. dzieci rodzi się w z PNO. Jak szacuje krajowy konsultant w dziedzinie immunologii klinicznej, w Polsce choruje ponad 4 tys. osób, z czego ponad 2 tys. żyje w nieświadomości swojego schorzenia z powodu braku odpowiedniej diagnostyki.
Na diagnozę od wystąpienia pierwszych objawów czeka się dziś w Polsce aż 4 lata. To jeden z najgorszych wyników w Europie. Tymczasem niewłaściwa diagnoza lub jej brak może prowadzić do szeregu chorób przewlekłych, a nawet śmierci w skutek ciężkich, ogólnoustrojowych zakażeń.
Z problemem braku diagnostyki, nawet przy podejrzeniu choroby uporał się Uniwersytecki Szpital Dziecięcy w Krakowie. Tam dzięki grantowi pozyskanemu przez Stowarzyszenie Immunoprotect udało się wdrożyć specjalny program wczesnych badań w kierunku PNO dzieci.
Amerykański grant, polska pomoc
Od 2011 roku dzięki niemu wykryto w szpitalu aż 65 przypadków PNO. Tylko od stycznia 2014 roku chorobę zdiagnozowano tam u 14 dzieci. 11 trafiło od razu na leczenie refundowane w ramach NFZ. Za każde badanie w Krakowie płaci amerykańska fundacja Jeffrey Modell Foundation, założona przez rodziców chłopca, który w 1987 roku zmarł na Pierwotne Niedobory Odporności.
– Chociaż podstawowe badania w kierunku PNO kosztują ok. 30 zł, to w Polsce wykonuje się je niezwykle rzadko. Przyznany przez Amerykanów grant umożliwia wykonanie badania genetycznego u dzieci już z podejrzeniem choroby, przy pierwszych jej objawach. Dzięki czemu na terapię immunoglobulinami trafiają już dzieci w wieku 2-3 lat, a nie13 i 15–latkowie, co jest wciąż częstym przypadkiem w Polsce – mówi Adrian Górecki ze Stowarzyszenia na rzecz osób z niedoborami odporności Immunoprotect, które pozyskało fundusze na badania w Krakowie.
Do 2020 aż 300 postaci choroby
Przykład Krakowa jednak to kropla w morzu potrzeb, bo problem jest ogromny – przekonywali w środę specjaliści. Obecnie jest aż 128 różnych postaci choroby. Do 2020 ich ta liczba wzrośnie do 300 – czytamy w raporcie European Primary Immunodeficiencies Consensus Conference. Szacuje się, że w Polsce liczba osób zdiagnozowanych jest nawet 10 krotnie niższa w stosunku do liczby osób rzeczywiście chorych – podaje krajowy konsultant w dziedzinie immunologii klinicznej. W bazach danych polskich szpitali jest zarejestrowanych już ponad 1 tys. pacjentów z PNO, którzy w większości poddawani są terapii immunoglobulinami.
Tylko w Uniwersyteckim Szpitalu Dziecięcym zarejestrowanych jest 140 pacjentów ze zdiagnozowanymi Pierwotnymi Niedoborami Odporności. 101 jest obecnie poddawane terapiom immunoglobulinami. Problemem jest jednak stale utrzymująca się wysoka liczba osób żyjących bez diagnozy i leczenia. - To jest grono osób, które nieustannie zapada na różne schorzenia przewlekłe i nie ma jasnej odpowiedzi ze strony lekarzy, co im dolega. W tej grupie są zarówno dzieci, jak i dorośli. Wiele z tych osób każdego roku zapada na ponad 8, 10 i więcej zakażeń – mówi Adrian Górecki.
Pierwsze objawy rozpozna pediatra
Pierwotne Niedobory Odporności można rozpoznać już na etapie badań u lekarza pediatry. Jeżeli dziecko często choruje na ciężkie, trudno leczące się infekcje, to warto zasugerować lekarzowi rodzinnemu wypisanie skierowania do poradni immunologicznej – radzą eksperci. - Dwa lub więcej zapaleń płuc w ciągu roku, częste zakażenia zatok, uszu, stosowanie antybiotyków przez wiele tygodnie bez wyraźnej poprawy. Między innymi te objawy powinny być sygnałem do rozpoczęcia diagnostyki w kierunku PNO – mówi prof. Danuta Kowalczyk, immunolog i pediatra z Uniwersyteckiego Szpitala Dziecięcego w Krakowie.
Pełna lista 10 objawów sugerujących PNO jest dostępna na stronie internetowej www.immunoprotect.pl
To jeden z pierwszych tego typu programów w Polsce finansowany z zagranicznego grantu. Jego celem jest wczesna diagnostyka schorzenia, zwłaszcza wśród dzieci. Pierwsze efekty programu zaprezentowano w Krakowie.
Czekają nawet 4 lata na diagnozę!
W Polsce 1 na 10 tys. dzieci rodzi się w z PNO. Jak szacuje krajowy konsultant w dziedzinie immunologii klinicznej, w Polsce choruje ponad 4 tys. osób, z czego ponad 2 tys. żyje w nieświadomości swojego schorzenia z powodu braku odpowiedniej diagnostyki.
Na diagnozę od wystąpienia pierwszych objawów czeka się dziś w Polsce aż 4 lata. To jeden z najgorszych wyników w Europie. Tymczasem niewłaściwa diagnoza lub jej brak może prowadzić do szeregu chorób przewlekłych, a nawet śmierci w skutek ciężkich, ogólnoustrojowych zakażeń.
Z problemem braku diagnostyki, nawet przy podejrzeniu choroby uporał się Uniwersytecki Szpital Dziecięcy w Krakowie. Tam dzięki grantowi pozyskanemu przez Stowarzyszenie Immunoprotect udało się wdrożyć specjalny program wczesnych badań w kierunku PNO dzieci.
Amerykański grant, polska pomoc
Od 2011 roku dzięki niemu wykryto w szpitalu aż 65 przypadków PNO. Tylko od stycznia 2014 roku chorobę zdiagnozowano tam u 14 dzieci. 11 trafiło od razu na leczenie refundowane w ramach NFZ. Za każde badanie w Krakowie płaci amerykańska fundacja Jeffrey Modell Foundation, założona przez rodziców chłopca, który w 1987 roku zmarł na Pierwotne Niedobory Odporności.
– Chociaż podstawowe badania w kierunku PNO kosztują ok. 30 zł, to w Polsce wykonuje się je niezwykle rzadko. Przyznany przez Amerykanów grant umożliwia wykonanie badania genetycznego u dzieci już z podejrzeniem choroby, przy pierwszych jej objawach. Dzięki czemu na terapię immunoglobulinami trafiają już dzieci w wieku 2-3 lat, a nie13 i 15–latkowie, co jest wciąż częstym przypadkiem w Polsce – mówi Adrian Górecki ze Stowarzyszenia na rzecz osób z niedoborami odporności Immunoprotect, które pozyskało fundusze na badania w Krakowie.
Do 2020 aż 300 postaci choroby
Przykład Krakowa jednak to kropla w morzu potrzeb, bo problem jest ogromny – przekonywali w środę specjaliści. Obecnie jest aż 128 różnych postaci choroby. Do 2020 ich ta liczba wzrośnie do 300 – czytamy w raporcie European Primary Immunodeficiencies Consensus Conference. Szacuje się, że w Polsce liczba osób zdiagnozowanych jest nawet 10 krotnie niższa w stosunku do liczby osób rzeczywiście chorych – podaje krajowy konsultant w dziedzinie immunologii klinicznej. W bazach danych polskich szpitali jest zarejestrowanych już ponad 1 tys. pacjentów z PNO, którzy w większości poddawani są terapii immunoglobulinami.
Tylko w Uniwersyteckim Szpitalu Dziecięcym zarejestrowanych jest 140 pacjentów ze zdiagnozowanymi Pierwotnymi Niedoborami Odporności. 101 jest obecnie poddawane terapiom immunoglobulinami. Problemem jest jednak stale utrzymująca się wysoka liczba osób żyjących bez diagnozy i leczenia. - To jest grono osób, które nieustannie zapada na różne schorzenia przewlekłe i nie ma jasnej odpowiedzi ze strony lekarzy, co im dolega. W tej grupie są zarówno dzieci, jak i dorośli. Wiele z tych osób każdego roku zapada na ponad 8, 10 i więcej zakażeń – mówi Adrian Górecki.
Pierwsze objawy rozpozna pediatra
Pierwotne Niedobory Odporności można rozpoznać już na etapie badań u lekarza pediatry. Jeżeli dziecko często choruje na ciężkie, trudno leczące się infekcje, to warto zasugerować lekarzowi rodzinnemu wypisanie skierowania do poradni immunologicznej – radzą eksperci. - Dwa lub więcej zapaleń płuc w ciągu roku, częste zakażenia zatok, uszu, stosowanie antybiotyków przez wiele tygodnie bez wyraźnej poprawy. Między innymi te objawy powinny być sygnałem do rozpoczęcia diagnostyki w kierunku PNO – mówi prof. Danuta Kowalczyk, immunolog i pediatra z Uniwersyteckiego Szpitala Dziecięcego w Krakowie.
Pełna lista 10 objawów sugerujących PNO jest dostępna na stronie internetowej www.immunoprotect.pl
