Plan dla Chorób Rzadkich – system wreszcie zaczyna działać, jak należy ►

– Ośrodki specjalizujące się w leczeniu chorób rzadkich nie będą stanowiły obciążenia finansowego dla szpitali – od marca rozszerza się refundacja badań genetycznych oraz zmieni się na korzyść dla szpitali i pacjentów taryfikacja świadczeń szpitalnych – zapowiedziała wiceminister zdrowia Urszula Demkow.

• Pewne zadania z Planu dla Chorób Rzadkich są już zaawansowane: działa platforma dla chorób rzadkich, na której zawieszane są materiały dla pacjentów i medyków, którzy nie mają pogłębionej wiedzy o tych chorobach, a także rozszerza się system refundacji badań genetycznych, biochemicznych i obrazowych
• Wiceminister Urszula Demkow poinformowała, że od 1 marca zacznie obowiązywać nowa taryfikacja świadczeń szpitalnych w zakresie chorób rzadkich. – Będzie pozwalała na finansowanie pierwszych pięciu, najtrudniejszych dni w szpitalu – podkreśliła
• Na bardzo zaawansowanym etapie znajdują się prace przy tworzeniu rejestru chorób rzadkich, tworzony jest klucz do rejestru, którym są kody ORPHA
• 10 kwietnia w ramach prezydencji w UE Polska będzie uczestniczyła w konferencji o chorobach rzadkich, która odbędzie się w Warszawie. – Chcemy jako Polska włączyć się w sieć europejską, a także wspólnie ustalić plan działania dla całego kontynentu – nadmieniła rozmówczyni „Menedżera Zdrowia”
• Wiceminister chciałaby wykorzystać europejskie środki: pieniądze i zasoby innego typu, żeby jak najlepiej budować tę strukturę, żeby pacjenci mogli korzystać z wiedzy całej Europy

Podczas rozmowy z „Menedżerem Zdrowia”, która odbyła się w trakcie Priorytetów dla Ochrony Zdrowia 2025, wiceminister Urszula Demkow przedstawiła aktualny zakres prac, jakie się toczą podczas wdrażania Planu dla Chorób Rzadkich.

Wypowiedź wiceminister Urszuli Demkow poniżej, pod wideo dalsza część tekstu.

– Od momentu, kiedy zaczęłam zajmować tym sprawą, czyli od marca 2024 r., prace nad wdrożeniem planu cały czas się toczą. Pierwszym kamieniem milowym był 13 sierpnia 2024, kiedy został on uchwalony i zatwierdzony przez Radę Ministrów, a kolejnym powołanie w grudniu złożonej z profesorów i ekspertów w tej dziedzinie Rady do spraw Chorób Rzadkich. Dzisiaj pewne zadania są już bardzo zaawansowane, inne cały czas są w toku – to zależy od specyfiki zadania – wyjaśniła Urszula Demkow.

Diagnostyka genetyczna – coraz więcej refundacji kosztownych badań

Jak mówiła wiceminister, działa już platforma dla chorób rzadkich, na której zawieszane są materiały dla pacjentów i medyków, którzy nie mają pogłębionej wiedzy o tych chorobach. Działa też system refundacji.

– Udało nam się zrefundować podstawowe badania genetyczne, w tym badania całogenomowe. Od 1 stycznia refundowane są aCGH i Real-Tome PCR [badanie genetyczne metodą porównawczej hybrydyzacji genomowej do mikromacierzy – aCGH – Array Comparative Genomic Hybridization oraz analiza ekspresji genu lub kilku genów przy użyciu metody Real-Time PCR – ilościowa reakcja łańcuchowa polimerazy w czasie rzeczywistym – qRT-PCR – Real-Time Quantitative Polymerase Chain Reaction – red.] – podkreśliła wiceminister.

Ekspertka wskazała także, że od 1 marca wejdzie refundacja badań genetycznych WES [sekwencjonowanie całoeksomowe – whole exome sequencing – przyp. red.] oraz całego panelu badań biochemicznych i badań obrazowych. Dzięki temu diagnostyka dla pacjenta i dla szpitala nie będzie już droga.

Od 1 marca nowa taryfikacja świadczeń szpitalnych

– Dodatkowo od 1 marca stawiamy kolejny ogromny krok do przodu – wejdzie nowa taryfikacja świadczeń szpitalnych w zakresie chorób rzadkich. Będzie pozwalała na bardzo dobre finansowanie pierwszych pięciu, najtrudniejszych dni, w których potrzebujemy wykonać najwięcej badań, konsultacji pacjenta. Przez to ośrodki specjalizujące się w leczeniu chorób rzadkich nie będą stanowiły obciążenia finansowego dla szpitali – podkreśliła Urszula Demkow.

Rejestr i  nowe ośrodki

Wiceminister zapowiedziała także, że na bardzo zaawansowanym etapie znajdują się prace przy tworzeniu rejestru chorób rzadkich.

– Oczywiście tworzenie rejestru jest długotrwałym procesem, ale staramy się jak najszybciej przenosić pacjentów z innych rejestrów, a także z elektronicznej dokumentacji pacjentów. W tej chwili tworzymy klucz do rejestru, którym są kody ORPHA, które nie istnieją w naszym systemie ochrony zdrowia, więc wprowadzamy je do systemu zamiast dotychczasowej klasyfikacji – tłumaczyła.

– Kolejnym działaniem będzie tworzenie nowych ośrodków dla chorób rzadkich, których nam brakuje. Rada dla Chorób Rzadkich obraduje na temat kryteriów włączania placówek do ośrodków eksperckich, a najlepsze z nich wytypujemy do sieci europejskich sieci ośrodków także. Żeby pacjenci uzyskali pomoc na poziomie krajowym i żebyśmy uczestniczyli w europejskich działaniach. To jest kluczowe, ponieważ każdy kraj ma małe doświadczenia w leczeniu chorób rzadkich – jeśli się je skumuluje, jeśli będziemy się wymieniać informacjami, wówczas nasza wiedza będzie rosła i służyła nam wszystkim – powiedziała Urszula Demkow.

Polska prezydencja – działania na poziomie europejskim

Jak zapowiedziała ekspertka, 10 kwietnia w ramach prezydencji w UE Polska będzie uczestniczyła w konferencji o chorobach rzadkich, która odbędzie się w Warszawie. – Będą tam wszyscy ministrowie zdrowia z całej Europy, przedstawiciele wszystkich organizacji zajmujących się chorobami rzadkimi. Chcemy jako Polska włączyć się w sieć europejską oraz wspólnie ustalić plan działania dla całego kontynentu – nadmieniła wiceminister.

– Będziemy czasowo przewodniczyć Europie i następnie przekażemy pałeczkę Danii. Chciałabym wykorzystać unijne środki – pieniądze i zasoby innego typu – żeby jak najlepiej budować tę strukturę, żeby pacjenci mogli korzystać z wiedzy całej Europy, żebyśmy mogli szybciej refundować terapie. Zamiast tracić czas na wdrazanie własnych procedur przez każdy kraj, możemy działać wspólnie, po europejsku – wskazała Urszula Demkow.

– Perspektywy są bardzo dobre – podsumowała wiceminister zdrowia.

Przeczytaj także: „Choroby rzadkie – wyzwania na 2025 r.”.