Archiwum
Miastenia bywa trudna do zdiagnozowania. Jak nie przegapić pierwszych objawów?
Redaktor: Monika Stelmach
Data: 21.06.2022
Źródło: PAP
Działy:
Aktualności w Neurologia
Aktualności
| Tagi: | miastenia, Anna Kostera-Pruszczyk |
– Ogromnie ważne jest szybkie ustalenie rozpoznania, ponieważ miastenię można leczyć. U około połowy chorych, dzięki leczeniu, udaje się uzyskać remisję – powiedziała prof. Anna Kostera-Pruszczyk, kierownik Katedry i Kliniki Neurologii Centralnego Szpitala Klinicznego UCK WUM.
Rozmawiano o tym na konferencji prasowej zorganizowanej w ramach kampanii „Otwórz oczy na miastenię – rzadką chorobę nerwowo-mięśniową”. Inicjatorem kampanii jest Polskie Stowarzyszenie Chorych na Miastenię Gravis Gioconda, we współpracy z Krajowym Forum na rzecz Terapii Chorób Rzadkich – ORPHAN oraz Polskim Towarzystwem Chorób Nerwowo-Mięśniowych. Czerwiec jest miesiącem świadomości miastenii.
Miastenia gravis charakteryzuje się nadmierną męczliwością mięśni. Objawia się nie tylko opadaniem powieki, podwójnym widzeniem, ale może też powodować problemy z połykaniem i oddychaniem, a przed to zagrażać życiu.
Z danych, jakie przedstawiła prof. Anna Kostera Pruszczyk, wynika, że w Polsce na miastenię objawową, czyli wymagającą leczenia, choruje ok. 9 tys. osób. Najczęściej są to kobiety w drugiej i trzeciej dekadzie życia oraz mężczyźni po „60”. Jednak choroba może się ujawnić w każdym wieku, również dziecięcym i nastoletnim, a nawet po „80”.
Jak zaznaczyła prof. Kostera-Pruszczyk, ogromnie ważne jest szybkie ustalenie rozpoznania, ponieważ miastenię można leczyć. Diagnostykę utrudnia to, że choroba jest bardzo zmienna, a ponieważ należy do chorób rzadkich, wiedza personelu medycznego na jej temat jest niewielka. Dlatego chorzy odwiedzają okulistów, psychiatrów, logopedów, foniatrów, neurologów, zanim zostanie postawiona właściwa diagnoza.
Tymczasem aż u 70 proc. pacjentów jednym z objawów, który może być istotną wskazówką, są opadające powieki. Dość charakterystycznym objawem jest także tzw. uśmiech Giocondy – znany z obrazu „Mona Lisa” Leonarda da Vinci. U pacjentów z miastenią jest to uśmiech poprzeczny, bez unoszenia kącików ust, wynikający z osłabienia mięśni twarzy.
Prof. Kostera-Pruszczyk podkreśliła, że diagnostyka miastenii jest dostępna w całej Polsce. – Najważniejsze jest badanie przeciwciał przeciwko receptorowi dla acetylocholiny lub białka MuSK. U części pacjentów nie ma przeciwciał. Możemy jednak wykazać pewne nieprawidłowości w mięśniu w badaniu elektrofizjologicznym. Pracowni, które w Polsce wykonują to badanie, jest bardzo wiele – zaznaczyła.
Według niej u około połowy chorych, dzięki leczeniu, udaje się uzyskać remisję, czyli stan, kiedy nie muszą przyjmować żadnych leków z powodu miastenii i nie mają już objawów choroby. Dla pozostałych miastenia pozostaje chorobą na całe życie.
Prof. Kostera-Pruszczyk podkreśliła, że tak, jak nie ma dwóch identycznych płatków śniegu, tak nie ma dwojga identycznie chorujących na miastenię ludzi. Dlatego każdemu choremu trzeba dobierać leczenie indywidualnie.
– Lekami zasadniczymi, po postawieniu diagnozy, są leki antycholinesterazowe, łagodzące objawy, a w przypadku braku poprawy stosuje się także leki immunosupresyjne. Leczenie tymi lekami jest długotrwałe, a zasadnicza poprawa następuje po kilku tygodniach lub miesiącach od włączenia leczenia – wyjaśniła specjalistka.
Dodała, że w stanach zagrożenia życia stosuje się też plazmaferezy, czyli oczyszczanie krwi z przeciwciał poprzez wymianę osocza lub podanie immunoglobuliny, które mają wpływ modyfikujący na układ immunologiczny. U wielu pacjentów z miastenią niezbędne jest też zastosowanie leków z grupy glikokortykosteroidów.
Gdy objawy miastenii zagrażają życiu, czyli dochodzi do przełomu miastenicznego, konieczne jest leczenie na oddziale intensywnej terapii.
– W przypadku osób, które zachorowały przed 55. rokiem życia i mają objawy uogólnione, uzasadnione jest operacyjne usunięcie grasicy. Zwiększa to szansę na uzyskanie poprawy, ale w perspektywie kolejnych miesięcy lub lat – mówiła ekspertka na konferencji, dodając, że u ok. 10 proc. pacjentów miastenię powoduje guz grasicy zwany grasiczakiem. Wówczas usuwa się go ze wskazań onkologicznych.
Obecnie w badaniach klinicznych jest kilka leków, które mogą działać u chorych na miastenię w bardziej celowany sposób i jednocześnie dawać mniej działań niepożądanych – podsumowała prof. Anna Kostera-Pruszczyk.
Miastenia gravis charakteryzuje się nadmierną męczliwością mięśni. Objawia się nie tylko opadaniem powieki, podwójnym widzeniem, ale może też powodować problemy z połykaniem i oddychaniem, a przed to zagrażać życiu.
Z danych, jakie przedstawiła prof. Anna Kostera Pruszczyk, wynika, że w Polsce na miastenię objawową, czyli wymagającą leczenia, choruje ok. 9 tys. osób. Najczęściej są to kobiety w drugiej i trzeciej dekadzie życia oraz mężczyźni po „60”. Jednak choroba może się ujawnić w każdym wieku, również dziecięcym i nastoletnim, a nawet po „80”.
Jak zaznaczyła prof. Kostera-Pruszczyk, ogromnie ważne jest szybkie ustalenie rozpoznania, ponieważ miastenię można leczyć. Diagnostykę utrudnia to, że choroba jest bardzo zmienna, a ponieważ należy do chorób rzadkich, wiedza personelu medycznego na jej temat jest niewielka. Dlatego chorzy odwiedzają okulistów, psychiatrów, logopedów, foniatrów, neurologów, zanim zostanie postawiona właściwa diagnoza.
Tymczasem aż u 70 proc. pacjentów jednym z objawów, który może być istotną wskazówką, są opadające powieki. Dość charakterystycznym objawem jest także tzw. uśmiech Giocondy – znany z obrazu „Mona Lisa” Leonarda da Vinci. U pacjentów z miastenią jest to uśmiech poprzeczny, bez unoszenia kącików ust, wynikający z osłabienia mięśni twarzy.
Prof. Kostera-Pruszczyk podkreśliła, że diagnostyka miastenii jest dostępna w całej Polsce. – Najważniejsze jest badanie przeciwciał przeciwko receptorowi dla acetylocholiny lub białka MuSK. U części pacjentów nie ma przeciwciał. Możemy jednak wykazać pewne nieprawidłowości w mięśniu w badaniu elektrofizjologicznym. Pracowni, które w Polsce wykonują to badanie, jest bardzo wiele – zaznaczyła.
Według niej u około połowy chorych, dzięki leczeniu, udaje się uzyskać remisję, czyli stan, kiedy nie muszą przyjmować żadnych leków z powodu miastenii i nie mają już objawów choroby. Dla pozostałych miastenia pozostaje chorobą na całe życie.
Prof. Kostera-Pruszczyk podkreśliła, że tak, jak nie ma dwóch identycznych płatków śniegu, tak nie ma dwojga identycznie chorujących na miastenię ludzi. Dlatego każdemu choremu trzeba dobierać leczenie indywidualnie.
– Lekami zasadniczymi, po postawieniu diagnozy, są leki antycholinesterazowe, łagodzące objawy, a w przypadku braku poprawy stosuje się także leki immunosupresyjne. Leczenie tymi lekami jest długotrwałe, a zasadnicza poprawa następuje po kilku tygodniach lub miesiącach od włączenia leczenia – wyjaśniła specjalistka.
Dodała, że w stanach zagrożenia życia stosuje się też plazmaferezy, czyli oczyszczanie krwi z przeciwciał poprzez wymianę osocza lub podanie immunoglobuliny, które mają wpływ modyfikujący na układ immunologiczny. U wielu pacjentów z miastenią niezbędne jest też zastosowanie leków z grupy glikokortykosteroidów.
Gdy objawy miastenii zagrażają życiu, czyli dochodzi do przełomu miastenicznego, konieczne jest leczenie na oddziale intensywnej terapii.
– W przypadku osób, które zachorowały przed 55. rokiem życia i mają objawy uogólnione, uzasadnione jest operacyjne usunięcie grasicy. Zwiększa to szansę na uzyskanie poprawy, ale w perspektywie kolejnych miesięcy lub lat – mówiła ekspertka na konferencji, dodając, że u ok. 10 proc. pacjentów miastenię powoduje guz grasicy zwany grasiczakiem. Wówczas usuwa się go ze wskazań onkologicznych.
Obecnie w badaniach klinicznych jest kilka leków, które mogą działać u chorych na miastenię w bardziej celowany sposób i jednocześnie dawać mniej działań niepożądanych – podsumowała prof. Anna Kostera-Pruszczyk.
