Newseria
Prof. Potulska-Chromik o przełomie w leczeniu dystrofii mięśniowej Duchenne’a ►
Autor: Monika Stelmach
Data: 24.02.2022
Działy:
Aktualności w Neurologia
Aktualności
Na marcowej liście refundacyjnej znalazł się ataluren, pierwszy przyczynowy lek na dystrofię mięśniową Duchenne’a. – Badania pokazują, że daje bardzo dobre efekty: ryzyko utraty funkcji chodu opóźnia się co najmniej o 5 lat, a niewydolność oddechowa co najmniej o 2 lata – zauważa prof. Anna Potulska-Chromik.
Dystrofia mięśniowa Duchenne’a to rzadka choroba genetyczna, prowadząca do postępującego i nieodwracalnego zaniku mięśni. Jest jednym z najczęstszych i najszybciej postępujących zaburzeń nerwowo-mięśniowych. Dotyka chłopców, występuje raz na 3500–6000 urodzeń. W wyniku tej choroby uszkodzone zostają kolejne układy i narządy. Jeszcze do niedawna nie było możliwości przyczynowego leczenia dystrofii mięśniowej Duchenne'a. Objawowa terapia polega głównie na podawaniu sterydów, co pozwala na wydłużenie funkcji samodzielnego chodzenia oraz opóźnienie wystąpienia niewydolności oddechowej i kardiomiopatii.
– Dość dużo wiemy już o etiologii choroby, potrafimy wyodrębnić mutacje genów, które są jej przyczyną, lecz długo nie udawało się opracować leczenia przyczynowego. Mogliśmy zaproponować pacjentom jedynie leczenie objawowe. W ostatnich latach sytuacja zmienia się dynamicznie. Prowadzonych jest wiele badań klinicznych nad lekami na dystrofię mięśniową Duchenne'a, w tym oddziaływania na najważniejsze białka, tzw. badanie z mikrodystrofiną – mówi dr hab. n. med. Anna Potulska-Chromik z Kliniki Neurologii Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego.
Pierwszym lekiem przyczynowym w tym wskazaniu dopuszczonym przez EMA na terenie Unii Europejskiej do stosowania jest ataluren. Lek Translarna jest wskazany do stosowania w leczeniu dystrofii mięśniowej Duchenne'a warunkowanej przez mutację nonsensowną w genie dystrofiny u pacjentów chodzących w wieku od 2 lat. Z terapii będzie mogło skorzystać 13–15 proc. chorych. Od marca lek będzie refundowany również w Polsce.
– Nasza klinika uczestniczyła w badaniach nad atalurenem, które przyniosły bardzo pozytywne wyniki. W Europie prowadzony jest rejestr pacjentów leczonych atalurenem. Wstępne wyniki rejestru STRAJT jednoznacznie pokazują, że ryzyko utraty funkcji chodu opóźnia się co najmniej o 5 lat, a niewydolność oddechowa co najmniej o 2 lata – zauważa prof. Anna Potulska-Chromik.
Zgodnie z zaleceniami towarzystw naukowych pacjenci z dystrofią mięśniową Duchenne’a wymagają jednoczesnej, skoordynowanej opieki kilkunastu lekarzy różnych specjalności, m.in. pediatry, neurologa, kardiologa, ortopedy, dietetyka, gastroenterologa, pulmonologa, psychologa czy logopedy, a także rehabilitacji, aby jak najdłużej utrzymać sprawność. Prof. Potulska-Chromik przyznaje, że to ważny element terapii. W Polsce jest jednak niewiele ośrodków, które taką opiekę zapewniają.
– Dość dużo wiemy już o etiologii choroby, potrafimy wyodrębnić mutacje genów, które są jej przyczyną, lecz długo nie udawało się opracować leczenia przyczynowego. Mogliśmy zaproponować pacjentom jedynie leczenie objawowe. W ostatnich latach sytuacja zmienia się dynamicznie. Prowadzonych jest wiele badań klinicznych nad lekami na dystrofię mięśniową Duchenne'a, w tym oddziaływania na najważniejsze białka, tzw. badanie z mikrodystrofiną – mówi dr hab. n. med. Anna Potulska-Chromik z Kliniki Neurologii Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego.
Pierwszym lekiem przyczynowym w tym wskazaniu dopuszczonym przez EMA na terenie Unii Europejskiej do stosowania jest ataluren. Lek Translarna jest wskazany do stosowania w leczeniu dystrofii mięśniowej Duchenne'a warunkowanej przez mutację nonsensowną w genie dystrofiny u pacjentów chodzących w wieku od 2 lat. Z terapii będzie mogło skorzystać 13–15 proc. chorych. Od marca lek będzie refundowany również w Polsce.
– Nasza klinika uczestniczyła w badaniach nad atalurenem, które przyniosły bardzo pozytywne wyniki. W Europie prowadzony jest rejestr pacjentów leczonych atalurenem. Wstępne wyniki rejestru STRAJT jednoznacznie pokazują, że ryzyko utraty funkcji chodu opóźnia się co najmniej o 5 lat, a niewydolność oddechowa co najmniej o 2 lata – zauważa prof. Anna Potulska-Chromik.
Zgodnie z zaleceniami towarzystw naukowych pacjenci z dystrofią mięśniową Duchenne’a wymagają jednoczesnej, skoordynowanej opieki kilkunastu lekarzy różnych specjalności, m.in. pediatry, neurologa, kardiologa, ortopedy, dietetyka, gastroenterologa, pulmonologa, psychologa czy logopedy, a także rehabilitacji, aby jak najdłużej utrzymać sprawność. Prof. Potulska-Chromik przyznaje, że to ważny element terapii. W Polsce jest jednak niewiele ośrodków, które taką opiekę zapewniają.
