Prof. Tomasz Dziedzic o pułapkach w diagnostyce neuropatii amyloidowej ►
Redaktor: Arleta Czarnik
Data: 29.04.2022
Działy:
Wykłady z konferencji
Aktualności
– Amyloidoza jest chorobą rzadką, ale nie aż tak rzadką, aby neurolog pracujący w poradni nie miał szansy spotkać pacjentów z tym schorzeniem – mówi prof. Tomasz Dziedzic. Warto o tym pamiętać, bo wczesne rozpoznanie daje szansę na wydłużenie życia chorych i poprawę jego jakości.
Amyloidoza jest chorobą przewlekłą i śmiertelną, a jednym z najczęstszych jej objawów jest polineuropatia, która często pojawia się u pacjentów już na początku. Prof. dr hab. n. med. Tomasz Dziedzic z Katedry i Kliniki Neurologii Uniwersytetu Jagiellońskiego Collegium Medicum przyznaje, że diagnostyka amyloidozy jest skomplikowana i w Polsce zwykle niemożliwa do przeprowadzenia w warunkach ambulatoryjnych. – Niemniej to właśnie w poradniach powinna się odbywać wstępna selekcja pacjentów, którzy następnie będą kierowani do ośrodków dysponujących możliwością przeprowadzenia pełnego panelu diagnostycznego – mówi ekspert.
W wystąpieniu zwraca uwagę na te elementy wywiadu i badania neurologicznego, które są istotne dla wysunięcia podejrzenia neuropatii amyloidowej. Omawia najczęstsze formy amyloidozy (amyloidoza łańcuchów lekkich – AL, amyloidoza transtyretynowa – ATTR) – od ich rozpoznania zależy sposób leczenia pacjenta.
Amyloidoza jest chorobą systemową – oprócz układu nerwowego może obejmować inne układy i narządy (m.in. układ krążenia, nerki, mogą występować organomegalie, rzadko zmiany w ciele szklistym). Prelegent omawia fenotypy neurologiczne i najczęstsze objawy nieneurologiczne amyloidozy.
Kiedy powinno się podejrzewać amyloidozę u pacjenta z neuropatią? – Najważniejsze wskazówki to dodatni wywiad rodzinny w kierunku neuropatii i kardiomiopatii, utrata masy ciała (co najmniej 5 kg), objawy autonomiczne, przerost mięśnia serca, niewydolność nerek (proteinuria), hepatomegalia, macroglossia, męty w ciele szklistym – wymienia prof. Dziedzic.
Do chorób, z którymi można pomylić neuropatię amyloidową, należą przewlekła zapalna demielinizacyjna polineuropatia oraz przewlekła idiopatyczna polineuropatia aksonalna. Ekspert szczegółowo przedstawia diagnostykę różnicową, zwracając uwagę na objawy, które mogą wprowadzić w błąd.
Prof. Dziedzic omawia krok po kroku diagnostykę AL i ATTR. – Wytyczne rekomendują wykonanie co najmniej immunofiksacji białek osocza w poszukiwaniu białka monoklonalnego. Zwracam natomiast uwagę, że nie należy wykonywać zwykłej elektroforezy osocza, ponieważ ma ona niską czułość i niewiele wnosi do diagnostyki – zaznacza. W amyloidozie powinno się wykazać obecność złogów amyloidu w konkretnych narządach, dlatego potrzebna jest biopsja. Ostatni element diagnostyki to oznaczenie typu amyloidu w badaniu immunohistochemicznym lub spektrometrii mas.
Neuropatia amyloidowa nie ma jednego, charakterystycznego obrazu. Część objawów jest mało specyficzna, ale w połączeniu z innymi może naprowadzić na właściwe rozpoznanie.
Wykład został zaprezentowany podczas VII OGÓLNOPOLSKIEJ KONFERENCJI PUŁAPKI W NEUROLOGII zorganizowanej przez Wydawnictwo Termedia.
W wystąpieniu zwraca uwagę na te elementy wywiadu i badania neurologicznego, które są istotne dla wysunięcia podejrzenia neuropatii amyloidowej. Omawia najczęstsze formy amyloidozy (amyloidoza łańcuchów lekkich – AL, amyloidoza transtyretynowa – ATTR) – od ich rozpoznania zależy sposób leczenia pacjenta.
Amyloidoza jest chorobą systemową – oprócz układu nerwowego może obejmować inne układy i narządy (m.in. układ krążenia, nerki, mogą występować organomegalie, rzadko zmiany w ciele szklistym). Prelegent omawia fenotypy neurologiczne i najczęstsze objawy nieneurologiczne amyloidozy.
Kiedy powinno się podejrzewać amyloidozę u pacjenta z neuropatią? – Najważniejsze wskazówki to dodatni wywiad rodzinny w kierunku neuropatii i kardiomiopatii, utrata masy ciała (co najmniej 5 kg), objawy autonomiczne, przerost mięśnia serca, niewydolność nerek (proteinuria), hepatomegalia, macroglossia, męty w ciele szklistym – wymienia prof. Dziedzic.
Do chorób, z którymi można pomylić neuropatię amyloidową, należą przewlekła zapalna demielinizacyjna polineuropatia oraz przewlekła idiopatyczna polineuropatia aksonalna. Ekspert szczegółowo przedstawia diagnostykę różnicową, zwracając uwagę na objawy, które mogą wprowadzić w błąd.
Prof. Dziedzic omawia krok po kroku diagnostykę AL i ATTR. – Wytyczne rekomendują wykonanie co najmniej immunofiksacji białek osocza w poszukiwaniu białka monoklonalnego. Zwracam natomiast uwagę, że nie należy wykonywać zwykłej elektroforezy osocza, ponieważ ma ona niską czułość i niewiele wnosi do diagnostyki – zaznacza. W amyloidozie powinno się wykazać obecność złogów amyloidu w konkretnych narządach, dlatego potrzebna jest biopsja. Ostatni element diagnostyki to oznaczenie typu amyloidu w badaniu immunohistochemicznym lub spektrometrii mas.
Neuropatia amyloidowa nie ma jednego, charakterystycznego obrazu. Część objawów jest mało specyficzna, ale w połączeniu z innymi może naprowadzić na właściwe rozpoznanie.
Wykład został zaprezentowany podczas VII OGÓLNOPOLSKIEJ KONFERENCJI PUŁAPKI W NEUROLOGII zorganizowanej przez Wydawnictwo Termedia.
