Spektrometria mas – nowy panel diagnostyczny do endometriozy

Naukowcy z Instytutu Biochemii i Biofizyki PAN pod kierownictwem prof. Michała Dadleza oraz ginekolog prof. Piotr Laudański z Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego pracują nad nowym panelem diagnostycznym do endometriozy. Panel oparty na spektrometrii mas będzie bardziej czuły i nieinwazyjny.

• Według danych WHO endometrioza dotyka 190 milionów kobiet i dziewcząt na świecie, a w Polsce nawet co dziesiątą Polkę w wieku rozrodczym. W wielu przypadkach prowadzi do niepłodności, ale przede wszystkim jest źródłem bólu, który trudno opanować
• Spektrometria mas to test diagnostyczny: czuły, wiarygodny i małoinwazyjny. Najlepszym materiałem biologicznym do poszukiwania markerów i tworzenia paneli są próbki osocza krwi. Ale można za pomocą spektrometrii zbadać każdy materiał biologiczny
• Zastosowanie spektrometrii mas w przypadku endometriozy może znacząco przyspieszyć postawienie rozpoznania, co jest kluczowe w leczeniu tej choroby
• Naukowcy podkreślają, że podobne panele byłyby pożądane w innych chorobach, których nie da się rozpoznać tradycyjnymi metodami, gdzie oznaczane są pojedyncze markery, a czas wdrożenia leczenia ma kluczowe znaczenie dla jego wyników. Należą do nich nowotwory, takie jak rak płuca czy rak trzustki, stwardnienie rozsiane, choroba Alzheimera i wiele innych

– Opracowujemy test diagnostyczny, który jest zarazem czuły i wiarygodny, a przy tym małoinwazyjny. To panel diagnostyczny korzystający z zalet spektrometrii mas, który można przeprowadzić z próbki krwi, także u młodych dziewczyn, które jeszcze nie współżyły. Jego właściwe zaprojektowanie wymaga przeprowadzenia odpowiednio zaplanowanych badań na wystarczająco dużej grupie pacjentek – mówi prof. dr hab. Piotr Laudański z Katedry i Kliniki Położnictwa, Chorób Kobiecych i Ginekologii Onkologicznej Wydziału Lekarskiego WUM.

Konieczna szybka diagnoza

Endometrioza jest jedną z chorób, które mogą być skutecznie i precyzyjnie diagnozowane we wczesnym stadium rozwoju. Ze względu na umiejscowienie – głęboko w jamie brzusznej – i zależność objawów od cyklu hormonalnego, do momentu postawienia rozpoznania upływa często wiele lat, w trakcie których kobiety cierpią, a w ich ciałach zachodzą – bywa że nieodwracalne – zmiany chorobowe.

– Mamy już zebrane wyniki na podstawie analiz osocza grupy pacjentek, ale planujemy potwierdzić skuteczność naszych paneli na szerszej, niezależnej grupie kobiet. W najbliższym czasie planowane jest przyjęcie pacjentek do badania w kilkunastu ośrodkach w Polsce. Jesteśmy też otwarci na rozmowy z kolejnymi inwestorami, aby w niedalekiej przyszłości wdrożyć takie panele do praktyki klinicznej – zaznacza prof. Laudański.

– Nasza pracownia posiada najdłuższe w kraju doświadczenie w tego typu badaniach, odpowiednią metodologię i najnowocześniejszy sprzęt. Potrafimy tworzyć panele diagnostyczne dopasowane do różnych potrzeb. W skład paneli wchodzić może kilkadziesiąt, a bywa, że i kilkaset cząsteczek. Niestety, bez zaangażowania lekarzy i środowiska biznesowego potencjał ich praktycznego zastosowania pozostaje niewykorzystany – tłumaczy prof. dr hab. Michał Dadlez, biofizyk z Instytutu Biochemii i Biofizyki PAN, który zarządza Pracownią Spektrometrii Mas.

Aby szybko zdiagnozować endometriozę W Polsce około miliona kobiet cierpi z powodu endometriozy, ale szacuje się, że niezdiagnozowana może dotyczyć nawet trzech milionów. Podstawowym problemem jest późna rozpoznawalność – dlatego tak ważny jest projekt pod nazwą „Badanie porównawcze oceniające zastosowanie nieinwazyjnego testu EndoRNA w rozpoznaniu endometriozy względem laparoskopii”.

Spektrometria mas – czuła, dokładna i szybka metoda diagnostyczna

Spektrometria mas to technika analityczna, która służy do jakościowego i ilościowego charakteryzowania składu cząsteczkowego badanej próbki. Pozwala szukać tak zwanych markerów, czyli związków lub grup związków, które świadczą o istnieniu danej choroby lub możliwości jej wystąpienia. Markery mogą też być przydatne w monitorowaniu podatności na leczenie.

Spektrometria mas może być niezwykle czuła – w zależności od charakterystyki badanej próbki potrafi wykrywać nawet śladowe ilości danej substancji w badanej próbce. A jej swoistość, czyli zdolność do precyzyjnego rozpoznawania konkretnych związków chemicznych, nawet w obecności wielu innych podobnych substancji, przewyższa inne metody diagnostyki.  

Co więcej, spektrometr może jednorazowo oznaczyć nawet kilkadziesiąt markerów w jednej próbce. Dlatego ta metoda sprawdza się w badaniach przesiewowych, w których zależy nam na szybkim przebadaniu pacjenta pod kątem wielu schorzeń. Już dziś dzięki spektrometrii mas można z suchej kropli krwi badać kilkadziesiąt wrodzonych zaburzeń metabolicznych, w tym fenyloketonurię. Takie badania są prowadzone – m.in. w Instytucie Matki i Dziecka – od wielu lat.

– Spektrometria mas, chociaż jest stosowana już długo, obecnie przechodzi intensywny rozwój, a my widzimy szersze pole do jej zastosowania. To podejście ma szansę zmienić diagnostykę, oferując pacjentom szybsze i precyzyjniejsze rozpoznanie wielu innych chorób – tłumaczy prof. Dadlez.

Może również służyć do tworzenia paneli diagnostycznych obejmujących wiele markerów, co ma szczególne znaczenie w przypadku chorób, dla których do tej pory nie udało się zidentyfikować jednego charakterystycznego parametru. Ten potencjał spektrometrii jest nadal niewykorzystany, a może poprawić monitorowanie wielu chorób.

Z wykorzystaniem spektrometrii mas można badać każdy materiał biologiczny

– Aktualnie najlepszym materiałem biologicznym do poszukiwania markerów i tworzenia paneli są próbki osocza krwi – mówi Emilia Samborowska, która w zespole prof. Dadleza zajmuje się metabolomiką, czyli analizami związków niskocząsteczkowych o dużym znaczeniu biologicznym w organizmie. Zapewniają najlepszą powtarzalność wyników, głównie dzięki standaryzacji procedur pobrania oraz optymalizacji przygotowania próbki do analizy.

– Materiał jest stosunkowo łatwy do uzyskania, a samo pobranie jest małoinwazyjne, w porównaniu chociażby z biopsją. Na inne próbki dużo większy wpływ mogą mieć same warunki pobrania, co zaburza późniejszy wynik analizy oraz jego interpretację – dodaje ekspertka.

– Gdyby jednak okazało się, że do diagnostyki danej choroby lepiej nadają się inne tkanki, z wykorzystaniem spektrometrii mas można badać każdy materiał biologiczny: mocz, ślinę, bioptaty, wysięki z jamy opłucnowej czy otrzewnowej – dodaje Bianka Świderska, specjalizująca się w proteomice, czyli badaniach białek.

ABM. Będą badania nad przydatnością polskiego testu wykrywającego endometriozęBadanie porównawcze dotyczące przydatności klinicznej polskiego nieinwazyjnego testu do wczesnej diagnostyki endometriozy uzyskało pozytywną opinię Komisji Bioetycznej przy Uniwersytecie Medycznym im. Karola Marcinkowskiego w Poznaniu – poinformowała Agencja Badań Medycznych.

Spektrometria mas przyspiesza diagnostykę – w medycynie i nie tylko

Endometrioza to tylko jeden z wielu przykładów chorób, w których zastosowanie panelu diagnostycznego opartego na metodzie spektrometrii mas może znacząco przyspieszyć postawienie rozpoznania. Dlatego mówi się o nowym otwarciu dla tej techniki. Podobne panele byłyby pożądane w innych chorobach, których nie da się rozpoznać tradycyjnymi metodami, gdzie oznaczane są pojedyncze markery, a czas wdrożenia leczenia ma kluczowe znaczenie dla jego wyników. Należą do nich nowotwory, takie jak rak płuca czy rak trzustki, stwardnienie rozsiane, choroba Alzheimera i wiele innych.

– Spektrometrię mas wykorzystuje się też w badaniach biofarmaceutycznych, środowiskowych, toksykologicznych i w testach antydopingowych, a nawet aby sprawdzić zgodność towarów z deklaracją producenta – tłumaczy prof. Dadlez. – Ta metoda wyróżnia się na tle innych, na przykład tych opartych na przeciwciałach, swoją uniwersalnością i elastycznością. Możemy badać nie tylko białka, ale też metabolity czy lipidy. Dodatkowo dla białek nie musimy tworzyć przeciwciał, co jest bardzo skomplikowane i kosztowne, a czasami nawet niemożliwe – uzupełnia Bianka Świderska.

– Kiedy poszukujemy nowych markerów i nie wiemy, czego szukać, spektrometria mas jest praktycznie niezastąpiona. Głównie dzięki możliwości analizy wielu różnych związków w tym samym czasie – dodaje Emilia Samborowska.

Diagnoza na wyciągnięcie ręki, brakuje inwestorów

– Mamy obiecujące rozwiązania diagnostyczne, które mogą ratować życie, ale aby je wprowadzić do praktyki, potrzebujemy ośrodków zainteresowanych współpracą i tworzeniem nowoczesnych narzędzi diagnostycznych opartych na technologiach proteomicznych i metabolomicznych oraz walidowaniem paneli, które już wstępnie zostały opracowane. Chodzi o panele do diagnostyki endometriozy, analizy płynu z jamy opłucnej w diagnostyce raka płuca czy ocenę podatności na immunoterapię w raku piersi – wyjaśnia prof. Michał Dadlez.

Opracowanie końcowego panelu diagnostycznego, a następnie wdrożenie go do rutynowej diagnostyki wymaga zaangażowania dużych środków finansowych i pracy wielu specjalistów z różnych dziedzin, m.in. biotechnologii, biologii, medycyny, diagnostyki czy statystyki.

Zespół prof. Dadleza od 23 lat specjalizuje się w badaniach z wykorzystaniem techniki spektrometrii mas i brał udział w realizacji tysięcy badań. Najnowszy projekt to właśnie panel diagnostyczny dla endometriozy. Zespół jest gotowy, aby przy współpracy z biznesem kontynuować prace w tym zakresie.