123RF
Objawy ze strony układu moczowego w pęcherzowym oddzielaniu się naskórka
Redaktor: Iwona Konarska
Data: 10.08.2022
Źródło: Trefzer L, Schwieger-Briel A, Nyström A, et al. Kidney-Urinary Tract Involvement in Intermediate Junctional Epidermolysis Bullosa. JAMA Dermatol 2022 Aug 3. doi: 10.1001/jamadermatol.2022.2885
Objawy ze strony układu moczowego często towarzyszą postaci granicznej pęcherzowego oddzielania się naskórka, jednak natura tych powiązań jest praktycznie nieznana.
Naukowcy z niemiecko-szwajcarskiego zespołu postanowili zbadać ten problem w celu wypracowania procedur diagnostycznych i terapeutycznych, określenia objawów i możliwych obciążeń genetycznych.
Badanie retrospektywne objęło 99 pacjentów, w tym 49 kobiet i 50 mężczyzn, z rozpoznaniem postaci granicznej pęcherzowego oddzielania się naskórka, leczonych na oddziale dermatologii szpitala uniwersyteckiego we Freiburgu w Niemczech. W momencie zdiagnozowania były to osoby młode, do 20. roku życia.
Analizą objęto dane dotyczące 18 lat terapii – od 1 stycznia 2003 r. do 31 grudnia 2021 r. Z dokumentacji medycznej pacjentów wybrano dane kliniczne, laboratoryjne oraz możliwe do uzyskania parametry genetyczne.
Jak stwierdzono, w momencie wystąpienia objawów ze strony układu moczowego żaden z pacjentów nie wykazywał pełnego zajęcia dróg moczowych. Mediana wieku wystąpienia pierwszych objawów ze strony układu moczowego wynosiła 6,9 roku. Ponieważ w przypadku granicznej postaci pęcherzowego oddzielania się naskórka zwykle przyczyną choroby jest mutacja genu kodującego lamininę i integryny, wykonano badania genetyczne, które pozwoliły na stwierdzenie, że niedobór lamininy 332 lub integryny β4 był spowodowany co najmniej jednym wariantem zmiany sekwencji genetycznej bądź posttranskrypcyjnej obróbki RNA.
Oznaczało to, że przebieg i ciężkość objawów ze strony układu moczowego nie były związane ze stopniem zajęcia skóry, ale z niedoborem przynajmniej jednego z tych białek, najprawdopodobniej lamininy 332.
Jak stwierdzili badacze, problem wymaga dalszego rozpoznania, ale można powiedzieć, że objawy ze strony układu moczowego są powiązane z niedoborami jednego z dwóch białek.
Prowadzone są badania nad obiecującą terapią genetyczną postaci granicznej pęcherzowego oddzielania się naskórka, można więc sądzić, że postęp w leczeniu objawów ze strony układu moczowego będzie oznaczał także postęp w leczeniu samego schorzenia.
Opracowanie Marek Meissner
Badanie retrospektywne objęło 99 pacjentów, w tym 49 kobiet i 50 mężczyzn, z rozpoznaniem postaci granicznej pęcherzowego oddzielania się naskórka, leczonych na oddziale dermatologii szpitala uniwersyteckiego we Freiburgu w Niemczech. W momencie zdiagnozowania były to osoby młode, do 20. roku życia.
Analizą objęto dane dotyczące 18 lat terapii – od 1 stycznia 2003 r. do 31 grudnia 2021 r. Z dokumentacji medycznej pacjentów wybrano dane kliniczne, laboratoryjne oraz możliwe do uzyskania parametry genetyczne.
Jak stwierdzono, w momencie wystąpienia objawów ze strony układu moczowego żaden z pacjentów nie wykazywał pełnego zajęcia dróg moczowych. Mediana wieku wystąpienia pierwszych objawów ze strony układu moczowego wynosiła 6,9 roku. Ponieważ w przypadku granicznej postaci pęcherzowego oddzielania się naskórka zwykle przyczyną choroby jest mutacja genu kodującego lamininę i integryny, wykonano badania genetyczne, które pozwoliły na stwierdzenie, że niedobór lamininy 332 lub integryny β4 był spowodowany co najmniej jednym wariantem zmiany sekwencji genetycznej bądź posttranskrypcyjnej obróbki RNA.
Oznaczało to, że przebieg i ciężkość objawów ze strony układu moczowego nie były związane ze stopniem zajęcia skóry, ale z niedoborem przynajmniej jednego z tych białek, najprawdopodobniej lamininy 332.
Jak stwierdzili badacze, problem wymaga dalszego rozpoznania, ale można powiedzieć, że objawy ze strony układu moczowego są powiązane z niedoborami jednego z dwóch białek.
Prowadzone są badania nad obiecującą terapią genetyczną postaci granicznej pęcherzowego oddzielania się naskórka, można więc sądzić, że postęp w leczeniu objawów ze strony układu moczowego będzie oznaczał także postęp w leczeniu samego schorzenia.
Opracowanie Marek Meissner
