Terapia genetyczna sposobem na wielkie znamiona?

Występujące w rzadkiej chorobie skóry olbrzymie ciemne znamiona można by skutecznie usuwać dzięki terapii genetycznej – informuje „Journal of Investigative Dermatology”.

Pojedyncze małe znamiona skórne występują u 1 proc. wszystkich noworodków. Jednak w przypadku występującego raz na 20 tys. urodzeń wrodzonego zespołu znamion melanocytowych (CMN) dzieci rodzą się, mając nawet 80 proc. powierzchni ciała pokrytej dużymi, bolesnymi lub swędzącymi znamionami, spowodowanymi przez mutacje.

Niekiedy z tych znamion może rozwijać się najgroźniejszy rak skóry – czerniak, a ryzyko jest w pewnym stopniu proporcjonalne do wielkości znamienia. Znamiona takie muszą być obserwowane i w razie podejrzanych zmian usuwa się je chirurgicznie.

Brytyjscy naukowcy z Francis Crick Institute, UCL Great Ormond Street Institute for Child Health oraz Great Ormond Street Hospital for Children (GOSH) opracowali nową terapię genetyczną, która mogłaby pomóc w tej rzadkiej chorobie skóry.

Chodzi o wyciszenie genu o nazwie NRAS, którego mutacja jest przyczyną występowania znamion. Specjalne cząsteczki wnikają bezpośrednio do komórek znamienia.

Podanie odpowiednich zastrzyków myszom z CMN spowodowało wyciszenie genu NRAS już po 48 godzinach. Przeprowadzono również testy na komórkach i całych skrawkach skóry dzieci z wrodzonym zespołem znamion melanocytowych. Wyciszenie genu spowodowało samozniszczenie komórek znamienia.

W przyszłości metoda mogłaby potencjalnie zostać wykorzystana do cofnięcia znamion, a tym samym zmniejszenia ryzyka zachorowania na raka skóry u dzieci i dorosłych. Potencjalnie można by również odwrócić inne, częściej spotykane typy znamion wysokiego ryzyka, co stanowiłoby alternatywę dla operacji.

Autorzy badania przewidują, że jeśli wszystko dobrze pójdzie, badania kliniczne z udziałem ludzi mogłyby się rozpocząć za kilka lat.