123RF
Nowe wyniki badania potwierdzają wysoką skuteczność terapii genowej SMA
Redaktor: Monika Stelmach
Data: 09.06.2022
Źródło: Joanna Morga/PAP
| Tagi: | SMA, terapia genowa, Barbara Steinborn |
Dzieci z rdzeniowym zanikiem mięśni (spinal muscular atrophy – SMA), u których przed wystąpieniem objawów zastosowano jednorazową terapię genową, utrzymują lub osiągają takie umiejętności, jak połykanie, swobodne oddychanie czy mówienie – potwierdza najnowsza analiza badań.
Takie wnioski płyną z analizy danych z międzynarodowych badań START, STR1VE-EU i STR1VE-US, które łącznie objęły 65 dzieci z rdzeniowym zanikiem mięśni typu 1 (SMA typu 1) tj. najcięższą postacią choroby. U wszystkich zastosowano terapię genową (onasemnogen abeparwowek) przed osiągnięciem 6. miesiąca życia.
Okazało się, że dzieci leczone terapią genową osiągały lub utrzymywały tak istotne umiejętności, jak połykanie (pokarmów i płynów), swobodne oddychanie (zachowanie drożności dróg oddechowych), mówienie i komunikowanie się z innymi. Mięśnie niezbędne do wykonywania tych czynności są kontrolowane przez neurony ruchowe opuszki, dlatego określa się jako tzw. funkcje opuszkowe. Wyniki te są bardzo istotne, ponieważ wiadomo, że niepełnosprawność związana z SMA może prowadzić do zadławienia, niedożywienia, zakażenia i zgonu. Badanie START trwało 24 miesiące, a badania STR1VE-EU i STR1VE-US – po 18 miesięcy.
– Te wyniki są bardzo ważne, dlatego, że SMA jest chorobą postępującą i oprócz tego, że u dzieci dochodzi do wiotkich niedowładów kończyn, to również pojawiają się dysfunkcje oddechowe oraz zaburzenia funkcji związanych z połykaniem i zaburzenia mowy. To są funkcje opuszkowe. Ich uszkodzenie sprawia, że pacjenci mają trudności z połykaniem i wymagają żywienia przy zastosowaniu np. zgłębnika dożołądkowego. Poza tym, gdy pacjent się krztusi, to bardzo łatwo może się u niego rozwinąć zachłystowe zapalenie płuc, a jest to sytuacja, która może mieć bardzo poważne konsekwencje, włącznie z koniecznością zastosowania wspomagania oddychania – skomentowała prof. Barbara Steinborn, ustępująca przewodnicząca Polskiego Towarzystwa Neurologów Dziecięcych.
W kwietniu 2022 r. polscy eksperci w dziedzinie neurologii wydali stanowisko na temat dostępu do terapii genowej dla dzieci z SMA. W Polsce nie jest ona finansowana, podobnie jak doustny lek rysdyplam. Jak zaznaczyli, dzięki programowi badań przesiewowych istnieje możliwość rozpoznania rdzeniowego zaniku mięśni na bardzo wczesnym etapie, w przypadku większości dzieci jeszcze przed wystąpieniem objawów choroby. Pozwala to zastosować leczenie wtedy, gdy daje ono najlepsze efekty.
Neurolodzy przypomnieli, że terapia genowa na SMA została oceniona jako wysoce innowacyjna przez ministra zdrowia oraz Agencję Oceny Technologii Medycznych i Taryfikacji. – Jednorazowe podanie tej terapii pozwala na brak konieczności częstych hospitalizacji i inwazyjnego leczenia dokanałowego, znacznie zmniejsza obciążenie oddziałów neurologii dziecięcej – napisali.
Jak zaznaczyli, opublikowane niedawno wyniki badania SPR1NT potwierdzają, że zdecydowana większość dzieci z SMA leczonych terapią genową przedobjawowo osiąga odpowiednie do wieku (podobnie do zdrowych rówieśników) kamienie milowe rozwoju ruchowego, w tym siedzenie, stanie i chodzenie, a żadne z nich nie wymaga wsparcia żywieniowego i oddechowego.
Jak wyjaśniła prof. Steinborn, dostęp do wszystkich terapii dla pacjentów z SMA, w tym do terapii genowej, jest istotny między innymi dlatego, że lekarze będą mogli razem z rodzicami podejmować decyzję o wyborze sposobu leczenia.
– Bardzo byśmy chcieli, żeby wszystkie terapie były finansowane. Terapia genowa powinna być stosowana przede wszystkim u dzieci przedobjawowych. Chcielibyśmy podawać im leczenie raz i zapewnić prawidłowy rozwój ruchowy na całe życie – podkreśliła.
W odpowiedzi na pytanie o stan prac nad finansowaniem terapii genowej na SMA Agnieszka Pochrzęst-Motyczyńska z Biura Komunikacji Ministerstwa Zdrowia poinformowała, że trwa ocena formalnoprawna wniosków.
Rdzeniowy zanik mięśni jest rzadką chorobą układu nerwowego uwarunkowaną genetycznie. Prowadzi ona do niepełnosprawności i przedwczesnej śmieci. Neurolodzy szacują, że grupa chorych na SMA w Polsce może liczyć mniej więcej 700 osób. Co roku na świat przychodzi ok. 40 dzieci, u których choroba zostanie rozpoznana w przyszłości.
Schorzenie rozwija się z powodu mutacji w genie SMN1, który koduje białko niezbędne do utrzymania przy życiu i funkcjonowania neuronów ruchowych w rogach przednich rdzenia kręgowego. Choroba dotyczy układu nerwowego, ale prowadzi do osłabienia i zaniku mięśni oraz znacznie obniżonego napięcia mięśniowego. Wyróżnia się kilka typów tego schorzenia, które różnią się czasem pojawienia pierwszych objawów.
W SMA typu 1, który jest najcięższą postacią choroby, dzieci rodzą się z objawami tzw. zespołu dziecka wiotkiego, z powodu obniżonego napięcia mięśni. Przed szóstym miesiącem życia pojawiają się objawy choroby, takie jak brak podnoszenia przez dziecko głowy, cichy płacz, łatwe męczenie się przy ssaniu i połykaniu. W miarę wzrostu dziecka zanikowi podlegają mięśnie obręczy biodrowej, a następnie barkowej. Dzieci te nigdy nie siedzą samodzielnie, bez podparcia. Nieleczona choroba prowadzi u nich do konieczności zastosowania sztucznej wentylacji.
Okazało się, że dzieci leczone terapią genową osiągały lub utrzymywały tak istotne umiejętności, jak połykanie (pokarmów i płynów), swobodne oddychanie (zachowanie drożności dróg oddechowych), mówienie i komunikowanie się z innymi. Mięśnie niezbędne do wykonywania tych czynności są kontrolowane przez neurony ruchowe opuszki, dlatego określa się jako tzw. funkcje opuszkowe. Wyniki te są bardzo istotne, ponieważ wiadomo, że niepełnosprawność związana z SMA może prowadzić do zadławienia, niedożywienia, zakażenia i zgonu. Badanie START trwało 24 miesiące, a badania STR1VE-EU i STR1VE-US – po 18 miesięcy.
– Te wyniki są bardzo ważne, dlatego, że SMA jest chorobą postępującą i oprócz tego, że u dzieci dochodzi do wiotkich niedowładów kończyn, to również pojawiają się dysfunkcje oddechowe oraz zaburzenia funkcji związanych z połykaniem i zaburzenia mowy. To są funkcje opuszkowe. Ich uszkodzenie sprawia, że pacjenci mają trudności z połykaniem i wymagają żywienia przy zastosowaniu np. zgłębnika dożołądkowego. Poza tym, gdy pacjent się krztusi, to bardzo łatwo może się u niego rozwinąć zachłystowe zapalenie płuc, a jest to sytuacja, która może mieć bardzo poważne konsekwencje, włącznie z koniecznością zastosowania wspomagania oddychania – skomentowała prof. Barbara Steinborn, ustępująca przewodnicząca Polskiego Towarzystwa Neurologów Dziecięcych.
W kwietniu 2022 r. polscy eksperci w dziedzinie neurologii wydali stanowisko na temat dostępu do terapii genowej dla dzieci z SMA. W Polsce nie jest ona finansowana, podobnie jak doustny lek rysdyplam. Jak zaznaczyli, dzięki programowi badań przesiewowych istnieje możliwość rozpoznania rdzeniowego zaniku mięśni na bardzo wczesnym etapie, w przypadku większości dzieci jeszcze przed wystąpieniem objawów choroby. Pozwala to zastosować leczenie wtedy, gdy daje ono najlepsze efekty.
Neurolodzy przypomnieli, że terapia genowa na SMA została oceniona jako wysoce innowacyjna przez ministra zdrowia oraz Agencję Oceny Technologii Medycznych i Taryfikacji. – Jednorazowe podanie tej terapii pozwala na brak konieczności częstych hospitalizacji i inwazyjnego leczenia dokanałowego, znacznie zmniejsza obciążenie oddziałów neurologii dziecięcej – napisali.
Jak zaznaczyli, opublikowane niedawno wyniki badania SPR1NT potwierdzają, że zdecydowana większość dzieci z SMA leczonych terapią genową przedobjawowo osiąga odpowiednie do wieku (podobnie do zdrowych rówieśników) kamienie milowe rozwoju ruchowego, w tym siedzenie, stanie i chodzenie, a żadne z nich nie wymaga wsparcia żywieniowego i oddechowego.
Jak wyjaśniła prof. Steinborn, dostęp do wszystkich terapii dla pacjentów z SMA, w tym do terapii genowej, jest istotny między innymi dlatego, że lekarze będą mogli razem z rodzicami podejmować decyzję o wyborze sposobu leczenia.
– Bardzo byśmy chcieli, żeby wszystkie terapie były finansowane. Terapia genowa powinna być stosowana przede wszystkim u dzieci przedobjawowych. Chcielibyśmy podawać im leczenie raz i zapewnić prawidłowy rozwój ruchowy na całe życie – podkreśliła.
W odpowiedzi na pytanie o stan prac nad finansowaniem terapii genowej na SMA Agnieszka Pochrzęst-Motyczyńska z Biura Komunikacji Ministerstwa Zdrowia poinformowała, że trwa ocena formalnoprawna wniosków.
Rdzeniowy zanik mięśni jest rzadką chorobą układu nerwowego uwarunkowaną genetycznie. Prowadzi ona do niepełnosprawności i przedwczesnej śmieci. Neurolodzy szacują, że grupa chorych na SMA w Polsce może liczyć mniej więcej 700 osób. Co roku na świat przychodzi ok. 40 dzieci, u których choroba zostanie rozpoznana w przyszłości.
Schorzenie rozwija się z powodu mutacji w genie SMN1, który koduje białko niezbędne do utrzymania przy życiu i funkcjonowania neuronów ruchowych w rogach przednich rdzenia kręgowego. Choroba dotyczy układu nerwowego, ale prowadzi do osłabienia i zaniku mięśni oraz znacznie obniżonego napięcia mięśniowego. Wyróżnia się kilka typów tego schorzenia, które różnią się czasem pojawienia pierwszych objawów.
W SMA typu 1, który jest najcięższą postacią choroby, dzieci rodzą się z objawami tzw. zespołu dziecka wiotkiego, z powodu obniżonego napięcia mięśni. Przed szóstym miesiącem życia pojawiają się objawy choroby, takie jak brak podnoszenia przez dziecko głowy, cichy płacz, łatwe męczenie się przy ssaniu i połykaniu. W miarę wzrostu dziecka zanikowi podlegają mięśnie obręczy biodrowej, a następnie barkowej. Dzieci te nigdy nie siedzą samodzielnie, bez podparcia. Nieleczona choroba prowadzi u nich do konieczności zastosowania sztucznej wentylacji.
