Materiały prasowe
SMA – ostatnie trzy lata to czas spektakularnych zmian w diagnostyce i leczeniu
Redaktor: Iwona Kazimierska
Data: 09.06.2022
Źródło: Materiały prasowe
Działy:
Aktualności w Neurologia
Aktualności
W Józefowie pod Warszawą odbyło się doroczne wydarzenie organizowane przez Fundację SMA, czyli Weekend ze SMA-kiem. Ta edycja była jubileuszowa – dziesiąta. Uczestniczyło w niej ponad 500 osób, prawie 150 rodzin SMA, w tym niemal 40 rodzin ukraińskich. Nie zabrakło zabawy i wzruszeń, a także olbrzymiej dawki wiedzy.
W ciągu trzech dni odbyły się merytoryczne wykłady i warsztaty dla rodziców dzieci z SMA, dorosłych chorych oraz młodzieży, prowadzone przez wyspecjalizowanych fizjoterapeutów, dietetyków, psychologów, pedagogów i trenerów rozwoju osobistego. Wśród prowadzących warsztaty były też osoby chorujące na SMA. W tym roku duża część warsztatów i wykładów była tłumaczona na języki ukraiński i rosyjski, tak aby były dostępne dla ukraińskich rodzin SMA mieszkających w Polsce, nad którymi pieczę sprawuje Fundacja SMA. Dla dzieci chorujących na SMA i ich zdrowego rodzeństwa przygotowano wiele atrakcji. Wyjątkowo uroczystym momentem spotkania była piątkowa gala, podczas której podsumowano 10 lat dotychczasowej działalności Fundacji SMA. Natomiast podczas sobotniej debaty eksperckiej rozmawiano o nowych szansach i wyzwaniach w opiece nad pacjentami z rdzeniowym zanikiem mięśni.
Ostatnie 3 lata to dla pacjentów z SMA i ich rodzin pasmo spektakularnych zmian w podejściu do diagnostyki i leczenia. Od wiosny 2019 r. chorzy mają zapewniony dostęp do pierwszej terapii farmakologicznej w ramach programu lekowego, a od marca bieżącego roku wszystkie rodzące się w Polsce dzieci poddawane są badaniu przesiewowemu wykrywającemu chorobę. Przed pacjentami pojawiają się jednak kolejne, nierozwiązane problemy. Najistotniejsze z nich to zapewnienie dostępu do wszystkich zarejestrowanych terapii oraz kompleksowej opieki koordynowanej.
Sukces badań przesiewowych w Polsce
Sytuację przyszłych pacjentów, którzy właśnie się rodzą, zmienił wprowadzany w Polsce od kwietnia 2021 r. program powszechnych badań przesiewowych w kierunku SMA.
– Do ubiegłego tygodnia przebadaliśmy ok. 219 tys. noworodków. SMA potwierdziliśmy u 31 z nich, co przekłada się na częstość występowania choroby 1/6800 urodzeń. U większości pacjentów włączono leczenie celowane w ramach programu lekowego lub badań klinicznych. Kilkoro noworodków ze względu na obecność 4–5 kopii genu SMN2 nie otrzymało terapii, tylko regularny monitoring pod kątem zaburzeń charakterystycznych dla SMA – mówi dr hab. n. med. Monika Gos, kierownik Pracowni Genetyki Rozwoju Zakładu Genetyki Medycznej Instytutu Matki i Dziecka w Warszawie.
– Test wykorzystywany w badaniach przesiewowych wykrywa homozygotyczną delecję egzonu 7 genu SMN1, którą stwierdza się u 95–98 proc. chorych. Wynik testu przesiewowego jest weryfikowany z wykorzystaniem innej metody, najczęściej MLPA. Wynik tego badania przekazywany jest do ośrodka leczącego SMA. We współpracy z Zespołem Koordynacyjnym ds. Leczenia Chorych na Rdzeniowy Zanik Mięśni opracowano system powiadamiania ośrodków regionalnych o pozytywnych wynikach testów przesiewowych. Ośrodki te dokonują pierwszej oceny klinicznej dziecka, informują opiekunów o pozytywnym wyniku i pobierają próbkę krwi do badania weryfikującego. Od pierwszego do drugiego badania mija średnio sześć dni, a włączenie do leczenia następuje między 15. a 22. dniem życia noworodka – wyjaśnia dr hab. Monika Gos.
Sześć lat od przełomu
Rejestracja w 2016 r. pierwszej terapii w leczeniu SMA – nusinersenu – okazała się przełomem. Wszyscy polscy pacjenci uzyskali do niej dostęp w styczniu 2019 r. w ramach programu lekowego. Dziś z programu korzysta ok. 750 chorych na liczącą ok. 1100 osób polską populację chorych na SMA. 45 proc. z tej grupy stanowią dorośli.
Nusinersen jest lekiem o ukierunkowanym działaniu, który celuje w podstawową przyczynę SMA poprzez zwiększanie ilości pełnowartościowego białka przeżycia neuronów ruchowych (SMN). Podawany jest bezpośrednio do ośrodkowego układu nerwowego, gdzie znajdują się neurony ruchowe, co zapewnia leczenie w miejscu, w którym rozpoczyna się choroba.
Spektakularne wyniki leczenia przedobjawowego
Prof. dr hab. n. med. Maria Mazurkiewicz-Bełdzińska, kierownik Kliniki Neurologii Rozwojowej Uniwersyteckiego Centrum Klinicznego GUM podkreśla, że leczenie przynosi poprawę wszystkim chorym, a podanie przedobjawowe sprawia, że dzieci rozwijają się wręcz rewelacyjnie.
– Na wysoką efektywność terapii wdrożonej przedobjawowo wskazują doniesienia naukowe. W badaniu NURTURE dotyczącym leku nusinersen mamy ponad 5-letnie wyniki leczenia w grupie 25 pacjentów przedobjawowych. Piętnaścioro z nich to dzieci z dwiema kopiami genu SMN2, a dziesięcioro z trzema. Wiek w momencie podania pierwszej dawki leku wynosi średnio 19 dni. Znakomita większość tych pacjentów rozwija się zgodnie z kalendarzem rozwojowym. Wszyscy samodzielnie siedzą i oddychają, 96 proc. chodzi z podparciem, a 88 proc samodzielnie – przytacza rezultaty leczenia nusinersenem prof. Mazurkiewicz-Bełdzińska.
Z kolei w badaniu SPR1NT odnoszącym się do terapii genowej onasemnogen abeparwowek 100 proc. dzieci z dwiema kopiami genu SMN2, które otrzymały leczenie przedobjawowe, pozostało przy życiu i nie wymaga wsparcia oddechowego i żywieniowego. Wszystkie siedzą samodzielnie.
Efekty leczenia u dorosłych
Prof. dr hab. n. med. Anna Kostera-Pruszczyk, kierownik Katedry i Kliniki Neurologii WUM, wiceprzewodnicząca Zespołu Koordynacyjnego ds. Leczenia Chorych na SMA, zwraca z kolei uwagę na skuteczność terapii wśród osób młodych i dorosłych.
– Te efekty są inne niż u dzieci, ale równie spektakularne. Na ich obraz ma wpływ dynamika choroby, czas trwania i stopień zaawansowania w momencie rozpoczęcia leczenia. W naszej klinice w programie lekowym mamy niemal 70 osób dorosłych i starszych dzieci. W trakcie trzyletniej terapii zaobserwowaliśmy zarówno skuteczność, jak i dobrą tolerancję leczenia. Udało nam się nie tylko zatrzymać postęp choroby, ale obserwujemy również bardzo istotną poprawę. Dotyczy ona i młodych dorosłych, i osób po 60. roku życia, nawet jeżeli leczenie rozpoczynali z bardzo zaawansowanymi objawami SMA – wyjaśnia ekspertka.
Dla specjalistów bardzo ważnym dowodem jest System Monitorowania Programów Terapeutycznych (SMPT), który służy obiektywizacji skuteczności leczenia. – To spojrzenie przez pryzmat całego systemu. Pokazuje ono, że terapia nusinersenem charakteryzuje się wysoką skutecznością, zarówno u dzieci, jak i dorosłych. Dotychczas nie wyłączono ani jednego pacjenta z programu z powodu braku skuteczności leczenia – dodaje prof. Kostera-Pruszczyk.
Ekspertka zwraca również uwagę, że polskie wyniki leczenia pochodzące z obserwacji klinicznej są porównywalne z wynikami badań z rzeczywistych obserwacji klinicznych (RWE), raportowanych przez inne kraje europejskie.
Bardzo ważna rola fizjoterapeuty
Dr n. k. fiz. Agnieszka Stępień z Wydziału Rehabilitacji AWF w Warszawie, prezes Stowarzyszenia Fizjoterapia Polska, zwraca uwagę na rolę fizjoterapii w leczeniu chorych na SMA: – Po trzech latach doświadczeń z leczeniem farmakologicznym widać wyraźnie, że dzieci leczone we wczesnym etapie choroby cały czas potrzebują terapii usprawniającej. Fizjoterapeuci obserwują u nich wiele zaburzeń w układzie kostno-stawowym. Problem dotyczy kilkudziesięciu procent tych pacjentów.
Najczęstsze nieprawidłowości dotyczą budowy stawów biodrowych, siły mięśni szyi, niepełnego zakresu ruchu w stawach. – Jeśli fizjoterapeuci nie zajmą się tymi problemami od samego początku, to w konsekwencji dziecko może wykształcić nieprawidłowy chód lub inne niewłaściwe formy przemieszczania się. Stajemy przed dylematem, czy pozwolić tym dzieciom raczkować, bezpiecznie stawać, czy nie – podkreśla dr Agnieszka Stępień.
Inne problemy to występowanie skolioz, które mogą pogłębiać się wraz ze wzrostem dziecka.
Fizjoterapeuci zastanawiają się, jak będą się rozwijać dzieci z przesiewu noworodkowego, które otrzymały leczenie jeszcze wcześniej. – Być może zaburzenia w ich ciele będą jeszcze mniejsze niż te występujące u dzieci, które dostały leczenie kilka lat temu. Nie możemy jednak pozostawić ich bez opieki. Stała kontrola u fizjoterapeutów sprawi, że ewentualne nieprawidłowości zostaną szybko wyłapane i skorygowane – zaznacza ekspertka.
Nowe terapie
Prof. Marcin Czech, prezes Polskiego Towarzystwa Farmakoekonomicznego, przypomina, że kilka lat po wejściu na rynek nusinersenu, pojawiły się nowe terapie. – Obecnie w Europie zarejestrowane są trzy leki do leczenia SMA, o różnych drogach podania, ale podobnej efektywności. Niestety w Polsce refundowany jest tylko nusinersen. Terapia genowa onasemnogen abeparwowek jest w procesie decyzyjnym w ramach Funduszu Medycznego. Pierwsza decyzja refundacyjna była negatywna, ale producent złożył ponownie aplikację dla nieco zawężonej populacji chorych. Mamy nadzieję, że negocjatorzy z obu stron wykażą się dużą elastycznością i terapia uzyska refundację – mówi prof. Czech.
Ekspert podkreśla, że mocną stroną terapii jest jej jednorazowe podanie, ale problem stanowi niezwykle wysoki koszt, który trzeba ponieść na samym początku: – Z punktu widzenia farmakoekonomicznego mamy olbrzymi zysk, jeśli chodzi o QALY (wskaźnik zdrowia wyrażający długość życia skorygowaną o jakość – przyp. red.) i niesłychanie wysoki koszt farmakoterapii w momencie podania. Do rozważenia pozostaje rozłożenie płatności bądź instrumentów dzielenia ryzyka na podstawie efektu.
Trzeci lek – rysdyplam podawany doustnie – który cechuje wygodna forma stosowania, również znajduje się w procesie refundacji. Prowadzone są negocjacje cenowe oraz dotyczące warunków doboru populacji. Z punktu widzenia pacjenta i klinicysty refundowane powinny być wszystkie trzy terapie.
Prof. Czech wskazuje, że obecnie w badaniach klinicznych są dwie kolejne cząsteczki: RO7204239 i apitegromab, które mają oddziaływać na siłę mięśni w typie 2 i 3 SMA.
Oczekiwania chorych i fundacji
Olbrzymią zmianę, jaka się dokonała w ostatnich trzech latach w życiu chorych na SMA w Polsce, dostrzega też Fundacja SMA. – Przed erą leczenia SMA było ciężką, postępującą chorobą, która w momencie diagnozy odbierała rodzicom nadzieję na cokolwiek. Jeśli pacjent otrzymywał rozpoznanie SMA typu 1, nie dożywał drugiego roku życia. Teraz mamy dostępne leczenie, a od czasu objęcia wszystkich noworodków badaniami przesiewowymi, rozpoznanie choroby jest równoznaczne z podaniem terapii. Dzięki temu dzieci rozwijają się prawidłowo lub prawie prawidłowo. Oczekujemy na kolejne skuteczne terapie, nie tylko powodujące wzrost białka SMN. Liczymy także na leki, które mają na celu zwiększenie liczby włókien mięśniowych u osób z SMA i przez to, jak się oczekuje, wzrostu siły mięśniowej – mówi Dorota Raczek, prezes Fundacji SMA.
Wskazuje ona, że mimo tak wielu zmian w podejściu do leczenia chorych na SMA nadal pozostają obszary do zagospodarowania. – Sama farmakoterapia w przypadku tak ciężkiej choroby nie wystarczy. Pacjenci, którzy rozpoczęli leczenie, później wymagają stałej opieki wielu specjalistów: kardiologa, diabetologa, gastroenterologa, pulmonologa, ortopedy, a nawet objęcia całej rodziny opieką genetyka – podsumowuje prezes Raczek.
Ostatnie 3 lata to dla pacjentów z SMA i ich rodzin pasmo spektakularnych zmian w podejściu do diagnostyki i leczenia. Od wiosny 2019 r. chorzy mają zapewniony dostęp do pierwszej terapii farmakologicznej w ramach programu lekowego, a od marca bieżącego roku wszystkie rodzące się w Polsce dzieci poddawane są badaniu przesiewowemu wykrywającemu chorobę. Przed pacjentami pojawiają się jednak kolejne, nierozwiązane problemy. Najistotniejsze z nich to zapewnienie dostępu do wszystkich zarejestrowanych terapii oraz kompleksowej opieki koordynowanej.
Sukces badań przesiewowych w Polsce
Sytuację przyszłych pacjentów, którzy właśnie się rodzą, zmienił wprowadzany w Polsce od kwietnia 2021 r. program powszechnych badań przesiewowych w kierunku SMA.
– Do ubiegłego tygodnia przebadaliśmy ok. 219 tys. noworodków. SMA potwierdziliśmy u 31 z nich, co przekłada się na częstość występowania choroby 1/6800 urodzeń. U większości pacjentów włączono leczenie celowane w ramach programu lekowego lub badań klinicznych. Kilkoro noworodków ze względu na obecność 4–5 kopii genu SMN2 nie otrzymało terapii, tylko regularny monitoring pod kątem zaburzeń charakterystycznych dla SMA – mówi dr hab. n. med. Monika Gos, kierownik Pracowni Genetyki Rozwoju Zakładu Genetyki Medycznej Instytutu Matki i Dziecka w Warszawie.
– Test wykorzystywany w badaniach przesiewowych wykrywa homozygotyczną delecję egzonu 7 genu SMN1, którą stwierdza się u 95–98 proc. chorych. Wynik testu przesiewowego jest weryfikowany z wykorzystaniem innej metody, najczęściej MLPA. Wynik tego badania przekazywany jest do ośrodka leczącego SMA. We współpracy z Zespołem Koordynacyjnym ds. Leczenia Chorych na Rdzeniowy Zanik Mięśni opracowano system powiadamiania ośrodków regionalnych o pozytywnych wynikach testów przesiewowych. Ośrodki te dokonują pierwszej oceny klinicznej dziecka, informują opiekunów o pozytywnym wyniku i pobierają próbkę krwi do badania weryfikującego. Od pierwszego do drugiego badania mija średnio sześć dni, a włączenie do leczenia następuje między 15. a 22. dniem życia noworodka – wyjaśnia dr hab. Monika Gos.
Sześć lat od przełomu
Rejestracja w 2016 r. pierwszej terapii w leczeniu SMA – nusinersenu – okazała się przełomem. Wszyscy polscy pacjenci uzyskali do niej dostęp w styczniu 2019 r. w ramach programu lekowego. Dziś z programu korzysta ok. 750 chorych na liczącą ok. 1100 osób polską populację chorych na SMA. 45 proc. z tej grupy stanowią dorośli.
Nusinersen jest lekiem o ukierunkowanym działaniu, który celuje w podstawową przyczynę SMA poprzez zwiększanie ilości pełnowartościowego białka przeżycia neuronów ruchowych (SMN). Podawany jest bezpośrednio do ośrodkowego układu nerwowego, gdzie znajdują się neurony ruchowe, co zapewnia leczenie w miejscu, w którym rozpoczyna się choroba.
Spektakularne wyniki leczenia przedobjawowego
Prof. dr hab. n. med. Maria Mazurkiewicz-Bełdzińska, kierownik Kliniki Neurologii Rozwojowej Uniwersyteckiego Centrum Klinicznego GUM podkreśla, że leczenie przynosi poprawę wszystkim chorym, a podanie przedobjawowe sprawia, że dzieci rozwijają się wręcz rewelacyjnie.
– Na wysoką efektywność terapii wdrożonej przedobjawowo wskazują doniesienia naukowe. W badaniu NURTURE dotyczącym leku nusinersen mamy ponad 5-letnie wyniki leczenia w grupie 25 pacjentów przedobjawowych. Piętnaścioro z nich to dzieci z dwiema kopiami genu SMN2, a dziesięcioro z trzema. Wiek w momencie podania pierwszej dawki leku wynosi średnio 19 dni. Znakomita większość tych pacjentów rozwija się zgodnie z kalendarzem rozwojowym. Wszyscy samodzielnie siedzą i oddychają, 96 proc. chodzi z podparciem, a 88 proc samodzielnie – przytacza rezultaty leczenia nusinersenem prof. Mazurkiewicz-Bełdzińska.
Z kolei w badaniu SPR1NT odnoszącym się do terapii genowej onasemnogen abeparwowek 100 proc. dzieci z dwiema kopiami genu SMN2, które otrzymały leczenie przedobjawowe, pozostało przy życiu i nie wymaga wsparcia oddechowego i żywieniowego. Wszystkie siedzą samodzielnie.
Efekty leczenia u dorosłych
Prof. dr hab. n. med. Anna Kostera-Pruszczyk, kierownik Katedry i Kliniki Neurologii WUM, wiceprzewodnicząca Zespołu Koordynacyjnego ds. Leczenia Chorych na SMA, zwraca z kolei uwagę na skuteczność terapii wśród osób młodych i dorosłych.
– Te efekty są inne niż u dzieci, ale równie spektakularne. Na ich obraz ma wpływ dynamika choroby, czas trwania i stopień zaawansowania w momencie rozpoczęcia leczenia. W naszej klinice w programie lekowym mamy niemal 70 osób dorosłych i starszych dzieci. W trakcie trzyletniej terapii zaobserwowaliśmy zarówno skuteczność, jak i dobrą tolerancję leczenia. Udało nam się nie tylko zatrzymać postęp choroby, ale obserwujemy również bardzo istotną poprawę. Dotyczy ona i młodych dorosłych, i osób po 60. roku życia, nawet jeżeli leczenie rozpoczynali z bardzo zaawansowanymi objawami SMA – wyjaśnia ekspertka.
Dla specjalistów bardzo ważnym dowodem jest System Monitorowania Programów Terapeutycznych (SMPT), który służy obiektywizacji skuteczności leczenia. – To spojrzenie przez pryzmat całego systemu. Pokazuje ono, że terapia nusinersenem charakteryzuje się wysoką skutecznością, zarówno u dzieci, jak i dorosłych. Dotychczas nie wyłączono ani jednego pacjenta z programu z powodu braku skuteczności leczenia – dodaje prof. Kostera-Pruszczyk.
Ekspertka zwraca również uwagę, że polskie wyniki leczenia pochodzące z obserwacji klinicznej są porównywalne z wynikami badań z rzeczywistych obserwacji klinicznych (RWE), raportowanych przez inne kraje europejskie.
Bardzo ważna rola fizjoterapeuty
Dr n. k. fiz. Agnieszka Stępień z Wydziału Rehabilitacji AWF w Warszawie, prezes Stowarzyszenia Fizjoterapia Polska, zwraca uwagę na rolę fizjoterapii w leczeniu chorych na SMA: – Po trzech latach doświadczeń z leczeniem farmakologicznym widać wyraźnie, że dzieci leczone we wczesnym etapie choroby cały czas potrzebują terapii usprawniającej. Fizjoterapeuci obserwują u nich wiele zaburzeń w układzie kostno-stawowym. Problem dotyczy kilkudziesięciu procent tych pacjentów.
Najczęstsze nieprawidłowości dotyczą budowy stawów biodrowych, siły mięśni szyi, niepełnego zakresu ruchu w stawach. – Jeśli fizjoterapeuci nie zajmą się tymi problemami od samego początku, to w konsekwencji dziecko może wykształcić nieprawidłowy chód lub inne niewłaściwe formy przemieszczania się. Stajemy przed dylematem, czy pozwolić tym dzieciom raczkować, bezpiecznie stawać, czy nie – podkreśla dr Agnieszka Stępień.
Inne problemy to występowanie skolioz, które mogą pogłębiać się wraz ze wzrostem dziecka.
Fizjoterapeuci zastanawiają się, jak będą się rozwijać dzieci z przesiewu noworodkowego, które otrzymały leczenie jeszcze wcześniej. – Być może zaburzenia w ich ciele będą jeszcze mniejsze niż te występujące u dzieci, które dostały leczenie kilka lat temu. Nie możemy jednak pozostawić ich bez opieki. Stała kontrola u fizjoterapeutów sprawi, że ewentualne nieprawidłowości zostaną szybko wyłapane i skorygowane – zaznacza ekspertka.
Nowe terapie
Prof. Marcin Czech, prezes Polskiego Towarzystwa Farmakoekonomicznego, przypomina, że kilka lat po wejściu na rynek nusinersenu, pojawiły się nowe terapie. – Obecnie w Europie zarejestrowane są trzy leki do leczenia SMA, o różnych drogach podania, ale podobnej efektywności. Niestety w Polsce refundowany jest tylko nusinersen. Terapia genowa onasemnogen abeparwowek jest w procesie decyzyjnym w ramach Funduszu Medycznego. Pierwsza decyzja refundacyjna była negatywna, ale producent złożył ponownie aplikację dla nieco zawężonej populacji chorych. Mamy nadzieję, że negocjatorzy z obu stron wykażą się dużą elastycznością i terapia uzyska refundację – mówi prof. Czech.
Ekspert podkreśla, że mocną stroną terapii jest jej jednorazowe podanie, ale problem stanowi niezwykle wysoki koszt, który trzeba ponieść na samym początku: – Z punktu widzenia farmakoekonomicznego mamy olbrzymi zysk, jeśli chodzi o QALY (wskaźnik zdrowia wyrażający długość życia skorygowaną o jakość – przyp. red.) i niesłychanie wysoki koszt farmakoterapii w momencie podania. Do rozważenia pozostaje rozłożenie płatności bądź instrumentów dzielenia ryzyka na podstawie efektu.
Trzeci lek – rysdyplam podawany doustnie – który cechuje wygodna forma stosowania, również znajduje się w procesie refundacji. Prowadzone są negocjacje cenowe oraz dotyczące warunków doboru populacji. Z punktu widzenia pacjenta i klinicysty refundowane powinny być wszystkie trzy terapie.
Prof. Czech wskazuje, że obecnie w badaniach klinicznych są dwie kolejne cząsteczki: RO7204239 i apitegromab, które mają oddziaływać na siłę mięśni w typie 2 i 3 SMA.
Oczekiwania chorych i fundacji
Olbrzymią zmianę, jaka się dokonała w ostatnich trzech latach w życiu chorych na SMA w Polsce, dostrzega też Fundacja SMA. – Przed erą leczenia SMA było ciężką, postępującą chorobą, która w momencie diagnozy odbierała rodzicom nadzieję na cokolwiek. Jeśli pacjent otrzymywał rozpoznanie SMA typu 1, nie dożywał drugiego roku życia. Teraz mamy dostępne leczenie, a od czasu objęcia wszystkich noworodków badaniami przesiewowymi, rozpoznanie choroby jest równoznaczne z podaniem terapii. Dzięki temu dzieci rozwijają się prawidłowo lub prawie prawidłowo. Oczekujemy na kolejne skuteczne terapie, nie tylko powodujące wzrost białka SMN. Liczymy także na leki, które mają na celu zwiększenie liczby włókien mięśniowych u osób z SMA i przez to, jak się oczekuje, wzrostu siły mięśniowej – mówi Dorota Raczek, prezes Fundacji SMA.
Wskazuje ona, że mimo tak wielu zmian w podejściu do leczenia chorych na SMA nadal pozostają obszary do zagospodarowania. – Sama farmakoterapia w przypadku tak ciężkiej choroby nie wystarczy. Pacjenci, którzy rozpoczęli leczenie, później wymagają stałej opieki wielu specjalistów: kardiologa, diabetologa, gastroenterologa, pulmonologa, ortopedy, a nawet objęcia całej rodziny opieką genetyka – podsumowuje prezes Raczek.
