Co wiemy o zespole niezróżnicowanej gorączki nawracającej?

Zespół niezróżnicowanej gorączki nawracającej (Syndrome of Undifferentiated Recurrent Fevers, SURF) charakteryzuje się nawracającymi gorączkami i autozapaleniem bez potwierdzonej diagnozy molekularnej zespołu dziedzicznej gorączki nawracającej i niespełniającym kryteriów gorączki okresowej, zapalenia węzłów chłonnych, zapalenia gardła czy zespołu PFAPA.

Zespół naukowców z University of Cincinnati podjął wysiłek scharakteryzowania cech klinicznych pacjentów z zespołem niezróżnicowanej gorączki nawracającej w porównaniu z PFAPA oraz analizy ich sygnatury cytokin, zmienności genetycznej i odpowiedzi na leczenie. W tym celu dokonano analizy danych 46 pacjentów pozostających pod opieką Centrum Medycznego Szpitala Dziecięcego w Cincinnati.

Częstość występowania wysypki i bólów stawów okazała się istotnie większa w grupie SURF w porównaniu z PFAPA. Zapalenie gardła i zapalenie/powiększenie migdałków występowały zdecydowanie rzadziej. Podgrupa pacjentów niespełniających kryteriów PFAPA, a silnie podejrzewanych o SURF charakteryzowała podwyższonym poziomem cytokin prozapalnych i częściej wymagała terapii biologicznej. Dodatkowo wykazano, że u dzieci z zespołem niezróżnicowanej gorączki nawracającej istotnie częściej dochodzi do nieznanych wcześniej mutacji w genach związanych z rozwojem komórek B, niedoborami odporności i ryzykiem chorób zapalnych jelit. Leczenie pacjentów z SURF zwykle obejmowało doustne glikokortykosteroidy na żądanie, kolchicynę (czyli podobnie jak w zespole PFAPA) i terapię anty-IL1.

Z powyższych fragmentarycznych danych wynika, że SURF jest grupą niejednorodną, ale ma odrębne cechy kliniczne i immunologiczne od zaburzeń takich jak PFAPA. Wskazują one, że być może stoimy u progu opisania nowej grupy chorób, nieco zróżnicowanej fenotypowo.