Zmiany w układzie kostno-stawowym w przebiegu dziedzicznej hemochromatozy

Dziedziczna hemochromatoza (hereditary hemochromatosis, HH) jest genetycznie uwarunkowaną chorobą metaboliczną, w przebiegu której dochodzi do nadmiernej akumulacji żelaza w tkankach miąższowych, między innymi wątroby i serca, co prowadzić może do nieodwracalnego uszkodzenia i niewydolności tych narządów.

U genetycznego podłoża choroby leży mutacja genu HFE (najczęściej homozygotyczność C282Y), ale również innych genów (HJV, HAMP, TFR2) kodujących czynniki biorące udział w regulacji gospodarki żelazowej. Częstość występowania HH szacuje się na 1/300 wśród mieszkańców Europy płn. U około ¾ chorych występują objawy ze strony układu kostno-stawowego w postaci artropatii małych (ze szczególnym uwzględnieniem stawów śródręczno-paliczkowych – MCP), ale również dużych stawów, co prowadzi do zwiększonej częstości zabiegów endoprotezoplastyki w tej populacji chorych. Charakterystycznym objawem HH jest artropatia stawów MCP2 i MCP3 przypominająca obrazem klinicznym chorobę zwyrodnieniową stawów. U chorych na HH obserwuje się ponadto większą częstość osteoporozy.

Badania francuskich naukowców, na grupie ponad 90 chorych z ustalonym rozpoznaniem HH wykazały korelację pomiędzy występowaniem radiologicznych cech artropatii w obrębie stawów MCP 2-3, a starszym wiekiem chorych (OR 1,17, na rok), płcią męską (OR 3.89) oraz występowaniem homozygotycznej mutacji genu C282Y (OR 4,78). Zmiany radiologiczne w tej lokalizacji wykazano u ok. 38% chorych. Autorzy badania (Nguyen C-D i wsp.) posługiwali się radiologiczną metodą weryfikacji zmian stawowych obejmującą ocenę obecności: zwężenia szpary stawowej, nadżerek, torbieli kostnych, osteofitów oraz chondrokalcynozy.

Badacze wskazują, że silniejszym czynnikiem wpływającym na występowanie artropatii jest czynnik demograficzny i genetyczny, niż sam stopień przeładowania żelazem. Blisko 13% badanych w omawianej populacji przebyło zabieg endoprotezoplastyki. Czynnikami ryzyka były starszy wiek, wyższe wartości BMI oraz występowanie czynnika genetycznego - homozygotycznej mutacji genu C282Y. Częstość osteoporozy, definiowanej jako Ts≤ -2,5SD lub w zakresie wartości -1SD>Ts>-2,5SD z obecnością złamań, wynosiła 20% i silnie korelowała z występowaniem marskości wątroby (OR 8,2). Średnia wieku w badanej populacji wynosiła 60±11,2 lat, ponad połowę badanych stanowili mężczyźni (58%). Średni okres od rozpoznania wynosił 8,5 roku.