W niniejszej pracy autorki szerzej prezentują koncepcję wyróżniającą termin anarchiczna ręka (anarchic hand – AH) dla oznaczenia wystąpienia złożonych działań kończyny poza intencją chorego. Ruchom tym nie towarzyszy jednak poczucie obcości kończyny, stanowiące definicyjną cechę fenomenu obcej ręki. W zjawisku anarchicznej ręki kluczowa jest dysocjacja prawidłowych (pod względem praksyjnym) ruchów od możliwości zarządzania nimi przez podmiot, czyli od intencjonalności działania. Szukając wyjaśnienia patomechanizmu omawianego fenomenu, rozważa się przede wszystkim hipotezę zakładającą zróżnicowanie funkcjonalne kory przedruchowej. System przedruchowy boczny jest zaangażowany w ruchy stanowiące bezpośrednią odpowiedź na bodźce z otoczenia, natomiast system przedruchowy przyśrodkowy, strukturalnie odpowiadający dodatkowemu polu ruchowemu (supplementary motor area – SMA), może pełnić zasadniczą funkcję w regulacji świadomej, wolicjonalnej aktywności ruchowej. Omawiane w niniejszym artykule badania eksperymentalne wspierają hipotezę dysocjacji reakcji odruchowych od reakcji dowolnych jako głównego mechanizmu AH; zwracają także uwagę na związek objawu anarchicznej ręki z procesami uwagowymi. Niewykluczone, że kontrola celowej aktywności człowieka (w tym reakcji ruchowych kończyn; nieprawidłowych w przypadku AH) należy do nadrzędnego systemu nadzorującego, modalnie niespecyficznego. Analizowany w niniejszej pracy problem obecnie nie jest zjawiskiem w pełni wyjaśnionym, brak również standardów w zakresie terapii pacjentów doświadczających AH, choć pojawiają się nieliczne opisy prób rehabilitacji tych chorych.

Celem artykułu jest przedstawienie psychologicznej problematyki choroby nowotworowej jako wydarzenia traumatycznego. Umożliwia to opis odległych psychologicznych i psychopatologicznych następstw choroby nowotworowej u osób, które same przeszły leczenie, ale także członków ich rodzin. Praca oparta jest na przeglądzie światowej literatury z dziedziny psychoonkologii z ostatniego dziesięciolecia. Przedstawiono rozpowszechnienie PTSD i PTSS w populacji osób, które w dzieciństwie leczyły się z powodu choroby onkologicznej i wśród członków ich rodzin. Pomimo iż liczba przypadków pełnoobjawowego zespołu stresu pourazowego nie jest wyższa niż przeciętna w populacji, uwagę zwraca częste występowanie subklinicznej formy tego zespołu.

Praca jest kontynuacją badania przeprowadzonego w 1990 r. przez Centrum Onkologii w Warszawie, które stanowiło podstawę opracowania „modelu warszawskiego” opieki paliatywnej. Niniejsze badanie to próba weryfikacji i uzupełnienia pierwotnych tez. W badaniu posłużono się formularzem QLQ-C15-PAL, numeryczno- -analogową skalą oceny bólu i kwestionariuszem oczekiwań pacjenta. Wyniki poddano analizie statystycznej w celu wyodrębnienia istniejących trendów i zależno­ś­ci. Analiza ta przyniosła następujące wnioski: ograniczenie się jedynie do kontroli objawów somatycznych nie jest wystarczające do zapewnienia wysokiej jakości życia pacjenta; główne potrzeby chorych skupiają się w sferze psychospołecznej i dotyczą możliwości kontaktu z najbliższymi, poczucia szacunku i możliwości podejmowania decyzji; do właściwego określenia potrzeb pacjenta niezbędna jest dobra komunikacja między pacjentem i personelem medycznym; ważne jest budowanie prawdziwego obrazu opieki paliatywnej w świadomości społecznej, aby zapobiec powstawaniu wyidealizowanych oczekiwań pacjentów i ich rodzin, które nie są możliwe do zaspokojenia w ramach opieki paliatywnej.

Na podstawie dostępnych badań wiadomo, że statyny są skutecznymi lekami w profilaktyce pierwotnej i wtórnej choroby wieńcowej, a za mechanizm skuteczności klinicznej tych leków odpowiada zmniejszenie stężenia frakcji LDL cholesterolu (LDL-C). Dane uzyskane w ostatnio przeprowadzonych dużych próbach klinicznych z randomizacją wykazały skuteczność i bezpieczeństwo intensywnego leczenia statynami rozpoczętego w krótkim czasie od wystąpienia ostrego zespołu wieńcowego (ACS) oraz dostarczyły nowych informacji dotyczących mechanizmów działania statyn. Wydaje się, że wczesne korzyści wynikające ze stosowania statyn bardziej wiążą się z zależnymi od dawki, ale niezależnymi od stężenia LDL-C działaniami plejotropowymi, a także ze zmniejszeniem stężenia białka C-reaktywnego (CRP), które jest biomarkerem zapalenia, natomiast korzyści z długoterminowego leczenia zależą od zmniejszenia stężenia zarówno LDL-C, jak i CRP. Dowody uzyskane w najważniejszych próbach klinicznych dotyczących stosowania statyn w ACS potwierdzają kluczową rolę tych leków, a zwłaszcza intensywnego leczenia statynami, w postępowaniu terapeutycznym u pacjentów z ACS.

W pracy przedstawiono krótką historię projektu sekwencjonowania (odczytania) genomu człowieka (Human Genome Project), jego cele oraz stan realizacji. Omówiono zastosowane strategie badawcze, wyniki oraz korzyści i perspektywy związane z wykorzystaniem efektów prac nad ustaleniem sekwencji genomu człowieka. Rezultatem wieloletnich badań było opublikowanie 15 i 16 lutego 2001 r. przez tygodniki Nature i Science sekwencji blisko 3 mld nukleotydów ludzkiego genomu (ok. 90% całego zapisu). Pełną sekwencję genomu opublikowano w 2004 r. i stwierdzono, że genom człowieka zawiera ok. 22–25 tys. genów kodujących białka. Realizacja projektu przyczyniła się do gwałtownego rozwoju genetyki, genomiki i medycyny molekularnej oraz stworzyła podstawy medycyny spersonalizowanej. Obecnie znane są genomy 13 osób. Rezultaty prac znajdują bezpośrednie zastosowanie w medycynie, pozwalając na poznanie przyczyn chorób oraz opracowanie nowych metod diagnostyki i leczenia.

Progerie – zespoły chorobowe objawiające się przedwczesnym starzeniem i prowadzące do przedwczesnego zgonu – stanowią dobry model w poznawaniu przyczyn procesu starzenia się organizmu człowieka. Istnieje wiele genetycznie uwarunkowanych chorób, w których występują objawy progerii. Na podstawie patomechanizmu molekularnego można je podzielić na zespoły chorobowe spowodowane zaburzeniami struktury i funkcji białek otoczki jądrowej (zespół Hutchinsona-Gilforda, Wernera, lipodystrofie), zaburzeniami mechanizmów naprawy DNA (xeroderma pigmentosum, zespół Cockayne’a), zaburzeniami funkcji helikaz – enzymów replikacji i transkrypcji (zespół Wernera, Rothmunda-Thompsona, Blooma, ataxia teleangiectasia), mutacjami genów kompleksu telomerazy (dyskeratosis congenita), mutacjami genów kodujących białka macierzy pozakomórkowej (odmiany zespołu Ehlersa- -Danlosa, cutis laxa) oraz spowodowane aberracjami chromosomowymi (zespół Downa). Znaczny postęp w poznaniu molekularnych przyczyn progerii, jaki nastąpił w ostatnim czasie, przyczynia się do opracowania nowych metod leczenia tych rzadkich schorzeń, do poznania przyczyn fizjologicznego starzenia się człowieka i może zaowocować opracowaniem nowych metod spowalniających ten proces.

Toksyczna nekroliza naskórka (toxic epidermal necrolysis – TEN) jest poważną, potencjalnie śmiertelną chorobą, wyzwalaną przeważnie przez leki, którą charakteryzuje rozległe zniszczenie nabłonka wielowarstwowego płaskiego rogowaciejącego z utratą jego integralności. Dotychczas udokumentowano związek między wystąpieniem objawów TEN a ponad 100 różnymi lekami. Sposoby leczenia są przedmiotem wielu kontrowersji wynikających z niemożności przeprowadzenia podwójnie ślepych prób kontrolowanych placebo. W pracy omówiono przypadek dotyczący 26-letniego mężczyzny z zajęciem 100% powierzchni skóry w przebiegu TEN, który został przekazany na oddział specjalistyczny po 7 dniach trwania choroby. Czynnik sprawczy był trudny do ustalenia. Zastosowano leczenie skojarzone w postaci: dużych dawek glikokortykosteroidów, cyklosporyny A i plazmaferez. Mimo bardzo ciężkiego stanu chorego przy przyjęciu, uzyskano sukces terapeutyczny dzięki wczesnemu wdrożeniu leczenia skojarzonego. Zdaniem autorów podstawą powodzenia leczniczego u chorych na TEN jest jak najwcześniejsze wdrożenie intensywnego leczenia ogólnego, obejmującego możliwie najwięcej elementów biorących udział w patomechanizmie tej potencjalnie letalnej choroby.

Aktualne zalecenia ESC podają nową klasyfikację NS, która uwzględnia objawy kliniczne, czynnik czasu i stopień nasilenia choroby. Obejmuje ona: 1) nowo stwierdzoną NS (NS de novo) – pierwszy incydent NS, a jej kliniczny przebieg jest szybki albo powolny; 2) przemijającą NS (przejściową NS) – objawy występują w ograniczonym przedziale czasowym (np. zapalenie mięśnia serca przebiegające z objawami NS całkowicie wyleczone, zawał mięśnia serca przebiegający w ostrej fazie z objawami NS, które ustępują po leczeniu reperfuzyjnym); 3) przewlekłą NS – może objawiać się w formie stabilnej lub zdekompensowanej NS.

Ważny problem poruszają w Kardiologii Opartej na Faktach autorzy pracy M. Barylski i M. Banach – do jakich wartości obniżać ciśnienie tętnicze u chorych na cukrzycę. Temat ten wpisuje się w szeroko dyskutowane i niezwykle interesujące komentarze (Journal of Hypertension 2009) do wytycznych ESH z 2007 r. Można je określić krótko – hipertensjolodzy „nieco odpuszczają”. Zauważono zjawisko krzywej „J”, nadto w powikłanym nadciśnieniu redukcja ciśnienia skurczowego poniżej 130 mm Hg nie przynosi korzyści, a nawet może zaszkodzić. Podobnie w cukrzycy – nie ma dowodów, że obowiązująca dotychczas zasada dążenia do obniżenia ciśnienia skurczowego poniżej 130 mm Hg przynosi korzyści w postaci redukcji powikłań makronaczyniowych.

W artykule zaprezentowano pilotażowy model ryzyka dla przewidywania szybkiej progresji radiologicznej. W celu stworzenia tego modelu posłużono się danymi, w tym wynikami badań radiologicznych pochodzącymi z badania ASPIRE, w którym porównywano monoterapię metotreksatem z leczeniem skojarzonym metotreksatem i infliksymabem. W tym modelu wybrano wyjściowe parametry, które są łatwe do uzyskania w rutynowej praktyce klinicznej, takie jak: stężenie białka C-reaktywnego, wartość odczynu opadania krwinek czerwonych, liczbę obrzękniętych stawów oraz miano czynnika reumatoidalnego. Ten macierzowy model ryzyka może być przydatny w ocenie ryzyka postępującego uszkodzenia stawów, szczególnie u chorych z wczesnym zapaleniem stawów.

W Polsce opisano dotychczas kilkanaście przypadków wystąpienia BD u osób dorosłych [4–11], u których jest częściej spotykana, ale może pojawić się w każdym wieku. Młodzieńczy zespół Behçeta stanowi 5,4–7,6% wszystkich przypadków BD. Częstość jego występowania we Francji u osób poniżej 15. roku życia w przybliżeniu wynosi 1 przypadek na 600 000. Nie ma danych dotyczących częstości występowania BD wśród dzieci w innych krajach, szczególnie z obszaru basenu Morza Śródziemnego. Stwierdzono jedynie zbliżoną częstość zachorowań wśród chłopców i dziewczynek. Młodzieńcza postać BD ma podobne spektrum objawów klinicznych do tych, jakie obserwuje się u dorosłych. Wykazano, że rodzinne występowanie jest częstsze [12–19].

Częstość zajęcia paznokci oceniana jest różnie. Zakłada się, że w łuszczycy zwyczajnej występuje ono okresowo u około 40–50% chorych, z tym że w przypadku zmian erytrodermicznych prawie u 100% pacjentów [1–3]. Wszyscy są zgodni, że jeśli z łuszczycą skóry współwystępują zmiany stawowe, to zajęcie paznokci stwierdza się częściej, do 87% chorych [1, 2, 4]. Zmiany paznokciowe mogą występować zarówno u dzieci, jak i dorosłych, ale u dzieci przeważa nieco inny obraz kliniczny (patrz dalej). Obserwacje własne oraz dane z piśmiennictwa wskazują, że czas trwania łuszczycy koreluje z nasileniem zmian paznokciowych [2, 5, 6].

Donosowa próba prowokacyjna jest istotnym badaniem w diagnostyce alergii. Polega na odtworzeniu reakcji błony śluzowej nosa na podaną na jej powierzchnię substancję. Rozróżnia się próby donosowe swoiste (alergenowe – DPPA) i nieswoiste. W próbach alergenowych wynik próby wiąże się z mechanizmem odpowiedzi immunologicznej i mediatorowej, dając w obrazie klinicznym świąd nosa, kichanie, surowiczą wydzielinę oraz obrzęk błony śluzowej. W późnej fazie reakcji obserwuje się obrzęk nabłonka nosa i nacieki komórek eozynofilowych. Standard DPPA przewiduje ocenę stanu chorego przez lekarza i samoocenę chorego przed próbą i po próbie prowokacyjnej. Można także mierzyć mediatory i poszczególne parametry odpowiedzi immunologicznej. Zaleca się zastosowanie obiektywnej techniki do ostatecznej oceny DPPA. W publikacji przedstawiono również wskazania i przeciwwskazania oraz zasady bezpieczeństwa donosowych prób prowokacyjnych, a także standard postępowania w próbie z kwasem acetylosalicylowym oraz w badaniach chorób zawodowych.

Celem pracy było przedstawienie przypadku strongyloidozy, w którym wystąpiły późne objawy skórne i gastroenterologiczne oraz oporność na leczenie albendazolem.

W związku zakończonym właśnie w Krynicy XX Forum Ekonomicznym opublikowany został raport „Cukrzyca. Ukryta pandemia. Sytuacja w Polsce”. Po raz pierwszy został opublikowany raport poświęcony społecznym i ekonomicznym skutkom tej choroby w Polsce. Źródło: Novo Nordisk

Diagnostyka i leczenie pierwotnych chłoniaków skóry jest zagadnieniem interdyscyplinarnym, w które powinni być zaangażowani, obok dermatologów, również onkolodzy, hematolodzy i patomorfolodzy. Powstała w 2009 roku Sekcja Chłoniaków Skóry Polskiej Grupy Badawczej Chłoniaków podjęła próbę opracowania jednolitych zaleceń terapeutycznych, które byłyby uznane i stosowane w środowiskach wszystkich zaangażowanych specjalności. Są one oparte na dostępnych europejskich i światowych rekomendacjach oraz na doświadczeniu polskich ośrodków dermatologicznych i hematoonkologicznych w zakresie leczenia chłoniaków skóry.

Choroba Whipple’a jest infekcyjną chorobą układową. Jej objawy (bóle stawowe, utrata masy ciała, biegunka i bóle brzucha) nie są specyficzne, co powoduje trudności diagnostyczne. Pomimo że schorzenie jest znane od ponad 100 lat, w piśmiennictwie światowym opisano dotychczas tylko ok. 1000 przypadków. W pracy przedstawiono pacjenta z chorobą Whipple’a, omawiając diagnostykę oraz najnowsze zasady leczenia.

W artykule przedstawiono ewolucję ich rozpoznawania w ciągu 56 lat. Wszystkich chorych poddano operacji, a ewakuację ropnia wykonywano drogą transmastoidalną wg metody Zakrzewskiego. Uwzględnienie neuronawigacji w leczeniu znacznie poprawia skuteczność wymiany zawartości ropnia. Przedstawiono etapy przygotowania chorego do nakłucia ropnia mózgu płata skroniowego z uwzględnieniem neuronawigacji u 22-letniego mężczyzny.

Celem pracy było ustalenie częstości występowania mutacji SPINK1 u chorych na alkoholowe (PAZT) i idiopatyczne przewlekłe zapalenie trzustki (PIZT), a także na sporadycznego raka trzustki (RT). Poszukiwanie różnic dotyczących przebiegu klinicznego PZT u chorych ze stwierdzonymi mutacjami w porównaniu z chorymi bez mutacji.

Celem badania była ocena efektywności i tolerancji leczenia temozolomidem w ramach leczenia uzupełniającego i skojarzonego z radioterapią w warunkach populacji polskich pacjentów i porównanie uzyskanych danych z wynikami innych badaczy.