Mukopolisacharydoza: Czas na zmiany kwalifikowania do leczenia
Redaktor: Kamila Gębska
Data: 26.01.2016
Źródło: KG,mat.press.
W Polsce na choroby rzadkie chorują 2-3 mln Polaków. Jedną z nich jest mukopolisacharydoza (MPS). Choroby nie można wyleczyć, jest jedynie szansa na zahamowanie jej postępu poprzez odpowiednie leczenie.
To grupa wrodzonych, uwarunkowanych genetycznie chorób metabolicznych, w przebiegu których dochodzi do nadmiernego gromadzenia w różnych tkankach organizmu związków zwanych mukopolisacharydami. Mukopolisacharydoza jest rzadką chorobą przemiany materii ze skomplikowanym procesem diagnostycznym. Bywa, że rodzice z dzieckiem chorym na mukopolisacharydozę całe lata żyją w niewiedzy.
Mukopolisacharydoza typ II, zwana też zespołem Huntera, w przeciwieństwie do pozostałych typów MPS dziedziczona jest w sprzężeniu z chromosomami płci. Na chorobę tę chorują chłopcy, wyjątkowo rzadko dziewczynki. Dzieje się tak dlatego, że gen, którego mutacja powoduję tę chorobę zlokalizowany jest na chromosomie X. Jeśli chłopiec otrzyma zmutowany gen X od matki, to nie może on mieć jego „zdrowego” odpowiednika od ojca, który przekazał mu chromosom Y. Dziewczynki są nosicielami – zazwyczaj bezobjawowymi, dlatego też w rodzinach z dziećmi dotkniętymi chorobą Huntera wskazane jest wykonanie analizy molekularnej u kobiet.
Częstość występowania MPS II (zespół Huntera) szacuje się Polsce na 1 na 100 0000 - 170 000 żywych urodzeń. Zgodnie z danymi Stowarzyszenia Chorych na Mukopolisacharydozę (MPS) i Choroby Rzadkie, zespół Huntera stanowi 20 proc. zachorowań na MPS w Polsce.
Mukopolisacharydozę można zdiagnozować na podstawie badania moczu, jednak ostateczne rozpoznanie postawić jedynie poprzez badanie enzymatyczne, tj. określenie, który enzym źle funkcjonuje. Dodatkową metodą stosowaną w niektórych przypadkach, np. do określenia nosicielstwa jest analiza DNA. Z uwagi na rzadkość choroby, lekarze pierwszego kontaktu nie mają możliwości zdobycia odpowiedniego doświadczenia, w rozpoznawaniu choroby. Wczesne rozpoznanie jest kluczowe i pozwala na szybkie podjęcie leczenia, jeszcze zanim w organizmie dojdzie do nieodwracalnych zmian. Aby to było możliwe konieczna jest edukacja lekarzy POZ w zakresie rozpoznawania chorób rzadkich.
Dotychczas nie jest możliwe całkowite wyleczenie mukopolisacharydozy (nie ma tzw. terapii przyczynowej). Obecnie w leczeniu MPS II stosowana jest zastępcza terapia enzymatyczna. Polega na bezpośrednim podawaniu dożylnym oczyszczonego enzymu. Metoda ta pozwala na znaczne złagodzenie objawów i tym samym do poprawę stanu pacjenta. Dzięki pozytywnej decyzji Ministerstwa Zdrowia w Polsce od 2008 dla pacjentów z chorobą Huntera leczenie enzymatyczne dostępne jest w ramach programu lekowego. Pacjenci są kwalifikowani do Programu przez Zespół Koordynacyjny ds. Chorób Ultrarzadkich, który jest powoływany przez prezesa Narodowego Funduszu Zdrowia. Kwalifikacja do programu oraz weryfikacja skuteczności leczenia odbywa się w oparciu o ocenę stanu klinicznego świadczeniobiorcy oraz ocenę efektywności zastosowanej terapii. Każdy pacjent zakwalifikowany do programu ma bezpłatny dostęp do leku. Na chwile obecną w ramach Programu Lekowego MPS typu II leczonych jest 16 pacjentów.
Ewentualne zaprzestanie leczenia prowadzi do utraty korzystnych efektów klinicznych oraz gwałtownego pogorszenia stanu pacjenta, dlatego kluczowym jest, aby po rozpoczęciu terapii utrzymać ją, nie tracąc tego, co zostało dzięki niej osiągnięte.
Zdaniem ekspertów istnieje pilna potrzeba zmiany kryteriów przyznawania leczenia tak, aby przyznawać je najlepiej rokującym pacjentom, lecz nie na czas określony sześciu miesięcy – jak ma to miejsce dotychczas – a na całe życie. Terapia winna być stosowana w sposób ciągły, bo choroby nie można wyleczyć, jest jedynie szansa na zahamowanie jej postępu.
– Przechodzenie przez procedurę utrzymania leczenia to trauma nie tylko dla pacjenta, ale też całej jego rodziny – bo gdy leczenie zostanie odebrane, stan chorego ulegnie gwałtownemu pogorszeniu. Dlatego też decyzja o włączeniu oraz ewentualnym wyłączeniu z leczenia powinna być przede wszystkim konsultowana z rodziną – mówią pacjenci.
Mukopolisacharydoza typ II, zwana też zespołem Huntera, w przeciwieństwie do pozostałych typów MPS dziedziczona jest w sprzężeniu z chromosomami płci. Na chorobę tę chorują chłopcy, wyjątkowo rzadko dziewczynki. Dzieje się tak dlatego, że gen, którego mutacja powoduję tę chorobę zlokalizowany jest na chromosomie X. Jeśli chłopiec otrzyma zmutowany gen X od matki, to nie może on mieć jego „zdrowego” odpowiednika od ojca, który przekazał mu chromosom Y. Dziewczynki są nosicielami – zazwyczaj bezobjawowymi, dlatego też w rodzinach z dziećmi dotkniętymi chorobą Huntera wskazane jest wykonanie analizy molekularnej u kobiet.
Częstość występowania MPS II (zespół Huntera) szacuje się Polsce na 1 na 100 0000 - 170 000 żywych urodzeń. Zgodnie z danymi Stowarzyszenia Chorych na Mukopolisacharydozę (MPS) i Choroby Rzadkie, zespół Huntera stanowi 20 proc. zachorowań na MPS w Polsce.
Mukopolisacharydozę można zdiagnozować na podstawie badania moczu, jednak ostateczne rozpoznanie postawić jedynie poprzez badanie enzymatyczne, tj. określenie, który enzym źle funkcjonuje. Dodatkową metodą stosowaną w niektórych przypadkach, np. do określenia nosicielstwa jest analiza DNA. Z uwagi na rzadkość choroby, lekarze pierwszego kontaktu nie mają możliwości zdobycia odpowiedniego doświadczenia, w rozpoznawaniu choroby. Wczesne rozpoznanie jest kluczowe i pozwala na szybkie podjęcie leczenia, jeszcze zanim w organizmie dojdzie do nieodwracalnych zmian. Aby to było możliwe konieczna jest edukacja lekarzy POZ w zakresie rozpoznawania chorób rzadkich.
Dotychczas nie jest możliwe całkowite wyleczenie mukopolisacharydozy (nie ma tzw. terapii przyczynowej). Obecnie w leczeniu MPS II stosowana jest zastępcza terapia enzymatyczna. Polega na bezpośrednim podawaniu dożylnym oczyszczonego enzymu. Metoda ta pozwala na znaczne złagodzenie objawów i tym samym do poprawę stanu pacjenta. Dzięki pozytywnej decyzji Ministerstwa Zdrowia w Polsce od 2008 dla pacjentów z chorobą Huntera leczenie enzymatyczne dostępne jest w ramach programu lekowego. Pacjenci są kwalifikowani do Programu przez Zespół Koordynacyjny ds. Chorób Ultrarzadkich, który jest powoływany przez prezesa Narodowego Funduszu Zdrowia. Kwalifikacja do programu oraz weryfikacja skuteczności leczenia odbywa się w oparciu o ocenę stanu klinicznego świadczeniobiorcy oraz ocenę efektywności zastosowanej terapii. Każdy pacjent zakwalifikowany do programu ma bezpłatny dostęp do leku. Na chwile obecną w ramach Programu Lekowego MPS typu II leczonych jest 16 pacjentów.
Ewentualne zaprzestanie leczenia prowadzi do utraty korzystnych efektów klinicznych oraz gwałtownego pogorszenia stanu pacjenta, dlatego kluczowym jest, aby po rozpoczęciu terapii utrzymać ją, nie tracąc tego, co zostało dzięki niej osiągnięte.
Zdaniem ekspertów istnieje pilna potrzeba zmiany kryteriów przyznawania leczenia tak, aby przyznawać je najlepiej rokującym pacjentom, lecz nie na czas określony sześciu miesięcy – jak ma to miejsce dotychczas – a na całe życie. Terapia winna być stosowana w sposób ciągły, bo choroby nie można wyleczyć, jest jedynie szansa na zahamowanie jej postępu.
– Przechodzenie przez procedurę utrzymania leczenia to trauma nie tylko dla pacjenta, ale też całej jego rodziny – bo gdy leczenie zostanie odebrane, stan chorego ulegnie gwałtownemu pogorszeniu. Dlatego też decyzja o włączeniu oraz ewentualnym wyłączeniu z leczenia powinna być przede wszystkim konsultowana z rodziną – mówią pacjenci.
